TINF2

TINF2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3BQO, 3BU8
Ідентифікатори
Символи	TINF2, DKCA3, TIN2, TERF1 interacting nuclear factor 2
Зовнішні ІД	OMIM: 604319 MGI: 107246 HomoloGene: 8264 GeneCards: TINF2
Пов'язані генетичні захворювання
	Revesz syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • telomeric DNA binding; • GO:0001948 protein binding;
Клітинна компонента	• nuclear telomere cap complex; • nuclear matrix; • perinucleolar chromocenter; • Нуклеоплазма; • хромосома; • shelterin complex; • Теломера; • клітинне ядро; • Ядерні тільця;
Біологічний процес	• protein localization to chromosome, telomeric region; • negative regulation of epithelial cell proliferation; • telomere assembly; • negative regulation of protein ADP-ribosylation; • telomere capping; • negative regulation of telomere maintenance via telomerase; • regulation of telomere maintenance via telomere lengthening;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	26277
	28113
	ENSG00000092330; ENSG00000284915
	ENSMUSG00000007589
	Q9BSI4
	Q9QXG9; Q8K1K3
	NM_001099274; NM_012461; NM_001363668
	NM_145705
	NP_001092744; NP_036593; NP_001350597
	NP_663751
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

TINF2 (англ. TERF1 interacting nuclear factor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 451 амінокислот, а молекулярна маса — 50 023[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MATPLVAGPA	ALRFAAAASW	QVVRGRCVEH	FPRVLEFLRS	LRAVAPGLVR
YRHHERLCMG	LKAKVVVELI	LQGRPWAQVL	KALNHHFPES	GPIVRDPKAT
KQDLRKILEA	QETFYQQVKQ	LSEAPVDLAS	KLQELEQEYG	EPFLAAMEKL
LFEYLCQLEK	ALPTPQAQQL	QDVLSWMQPG	VSITSSLAWR	QYGVDMGWLL
PECSVTDSVN	LAEPMEQNPP	QQQRLALHNP	LPKAKPGTHL	PQGPSSRTHP
EPLAGRHFNL	APLGRRRVQS	QWASTRGGHK	ERPTVMLFPF	RNLGSPTQVI
SKPESKEEHA	IYTADLAMGT	RAASTGKSKS	PCQTLGGRAL	KENPVDLPAT
EQKENCLDCY	MDPLRLSLLP	PRARKPVCPP	SLCSSVITIG	DLVLDSDEEE
NGQGEGKESL	ENYQKTKFDT	LIPTLCEYLP	PSGHGAIPVS	SCDCRDSSRP
L

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі, хромосомах.

Література

Kim S.-H., Kaminker P., Campisi J. (1999). TIN2, a new regulator of telomere length in human cells.. Nat. Genet. 23: 405 — 412. PubMed DOI:10.1038/70508
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Loayza D., De Lange T. (2003). POT1 as a terminal transducer of TRF1 telomere length control.. Nature 423: 1013 — 1018. PubMed DOI:10.1038/nature01688
Liu D., O'Connor M.S., Qin J., Songyang Z. (2004). Telosome, a mammalian telomere-associated complex formed by multiple telomeric proteins.. J. Biol. Chem. 279: 51338 — 51342. PubMed DOI:10.1074/jbc.M409293200
de Lange T. (2005). Shelterin: the protein complex that shapes and safeguards human telomeres.. Genes Dev. 19: 2100 — 2110. PubMed DOI:10.1101/gad.1346005
O'Connor M.S., Safari A., Xin H., Liu D., Songyang Z. (2006). A critical role for TPP1 and TIN2 interaction in high-order telomeric complex assembly.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 103: 11874 — 11879. PubMed DOI:10.1073/pnas.0605303103

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з TINF2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11824 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, Q9BSI4 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 14

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з TINF2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11824 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9BSI4 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.