TMC6
TMC6 (англ. Transmembrane channel like 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 805 амінокислот, а молекулярна маса — 90 045[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAQPLAFILD | VPETPGDQGQ | GPSPYDESEV | HDSFQQLIQE | QSQCTAQEGL | ||||
| ELQQREREVT | GSSQQTLWRP | EGTQSTATLR | ILASMPSRTI | GRSRGAIISQ | ||||
| YYNRTVQLRC | RSSRPLLGNF | VRSAWPSLRL | YDLELDPTAL | EEEEKQSLLV | ||||
| KELQSLAVAQ | RDHMLRGMPL | SLAEKRSLRE | KSRTPRGKWR | GQPGSGGVCS | ||||
| CCGRLRYACV | LALHSLGLAL | LSALQALMPW | RYALKRIGGQ | FGSSVLSYFL | ||||
| FLKTLLAFNA | LLLLLLVAFI | MGPQVAFPPA | LPGPAPVCTG | LELLTGAGCF | ||||
| THTVMYYGHY | SNATLNQPCG | SPLDGSQCTP | RVGGLPYNMP | LAYLSTVGVS | ||||
| FFITCITLVY | SMAHSFGESY | RVGSTSGIHA | ITVFCSWDYK | VTQKRASRLQ | ||||
| QDNIRTRLKE | LLAEWQLRHS | PRSVCGRLRQ | AAVLGLVWLL | CLGTALGCAV | ||||
| AVHVFSEFMI | QSPEAAGQEA | VLLVLPLVVG | LLNLGAPYLC | RVLAALEPHD | ||||
| SPVLEVYVAI | CRNLILKLAI | LGTLCYHWLG | RRVGVLQGQC | WEDFVGQELY | ||||
| RFLVMDFVLM | LLDTLFGELV | WRIISEKKLK | RRRKPEFDIA | RNVLELIYGQ | ||||
| TLTWLGVLFS | PLLPAVQIIK | LLLVFYVKKT | SLLANCQAPR | RPWLASHMST | ||||
| VFLTLLCFPA | FLGAAVFLCY | AVWQVKPSST | CGPFRTLDTM | YEAGRVWVRH | ||||
| LEAAGPRVSW | LPWVHRYLME | NTFFVFLVSA | LLLAVIYLNI | QVVRGQRKVI | ||||
| CLLKEQISNE | GEDKIFLINK | LHSIYERKER | EERSRVGTTE | EAAAPPALLT | ||||
| DEQDA |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
- Kurima K., Yang Y., Sorber K., Griffith A.J. (2003). Characterization of the transmembrane channel-like (TMC) gene family: functional clues from hearing loss and epidermodysplasia verruciformis.. Genomics 82: 300 — 308. PubMed DOI:10.1016/S0888-7543(03)00154-X
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Tate G., Suzuki T., Kishimoto K., Mitsuya T. (2004). Novel mutations of EVER1/TMC6 gene in a Japanese patient with epidermodysplasia verruciformis.. J. Hum. Genet. 49: 223 — 225. PubMed DOI:10.1007/s10038-004-0135-6
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з TMC6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18021 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
- UniProt, Q7Z403 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.