TMC8

TMC8
Ідентифікатори
Символи	TMC8, EV2, EVER2, EVIN2, transmembrane channel like 8
Зовнішні ІД	OMIM: 605829 MGI: 2669037 HomoloGene: 45126 GeneCards: TMC8
Онтологія гена
Молекулярна функція	• signaling receptor binding; • GO:0001948 protein binding; • ion channel activity; • mechanosensitive ion channel activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • integral component of membrane; • комплекс Ґольджі; • Ядерна мембрана; • Екзосома; • endoplasmic reticulum membrane; • Ендоплазматичний ретикулум; • мембрана; • extracellular space; • integral component of plasma membrane;
Біологічний процес	• negative regulation of protein oligomerization; • regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors; • zinc ion homeostasis; • ion transport; • negative regulation of protein binding; • regulation of cell growth; • транспорт; • ion transmembrane transport; • transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	147138
	217356
	ENSG00000167895
	ENSMUSG00000050106
	Q8IU68
	Q7TN58
	NM_152468
	NM_001195088; NM_001195089; NM_001195090; NM_181856
	NP_689681
	NP_001182017; NP_001182018; NP_001182019; NP_862904
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

TMC8 (англ. Transmembrane channel like 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 726 амінокислот, а молекулярна маса — 81 641[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLLPRSVSSE	RAPGVPEPEE	LWEAEMERLR	GSGTPVRGLP	YAMMDKRLIW
QLREPAGVQT	LRWQRWQRRR	QTVERRLREA	AQRLARGLGL	WEGALYEIGG
LFGTGIRSYF	TFLRFLLLLN	LLSLLLTASF	VLLPLVWLRP	PDPGPTLNLT
LQCPGSRQSP	PGVLRFHNQL	WHVLTGRAFT	NTYLFYGAYR	VGPESSSVYS
IRLAYLLSPL	ACLLLCFCGT	LRRMVKGLPQ	KTLLGQGYQA	PLSAKVFSSW
DFCIRVQEAA	TIKKHEISNE	FKVELEEGRR	FQLMQQQTRA	QTACRLLSYL
RVNVLNGLLV	VGAISAIFWA	TKYSQDNKEE	SLFLLLQYLP	PGVIALVNFL
GPLLFTFLVQ	LENYPPNTEV	NLTLIWCVVL	KLASLGMFSV	SLGQTILCIG
RDKSSCESYG	YNVCDYQCWE	NSVGEELYKL	SIFNFLLTVA	FAFLVTLPRR
LLVDRFSGRF	WAWLEREEFL	VPKNVLDIVA	GQTVTWMGLF	YCPLLPLLNS
VFLFLTFYIK	KYTLLKNSRA	SSRPFRASSS	TFFFQLVLLL	GLLLAAVPLG
YVVSSIHSSW	DCGLFTNYSA	PWQVVPELVA	LGLPPIGQRA	LHYLGSHAFS
FPLLIMLSLV	LTVCVSQTQA	NARAIHRLRK	QLVWQVQEKW	HLVEDLSRLL
PEPGPSDSPG	PKYPASQASR	PQSFCPGCPC	PGSPGHQAPR	PGPSVVDAAG
LRSPCPGQHG	APASARRFRF	PSGAEL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Kurima K., Yang Y., Sorber K., Griffith A.J. (2003). Characterization of the transmembrane channel-like (TMC) gene family: functional clues from hearing loss and epidermodysplasia verruciformis.. Genomics 82: 300 — 308. PubMed DOI:10.1016/S0888-7543(03)00154-X
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20474 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, Q8IU68 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 17

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20474 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-4] UniProt, Q8IU68 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.