TMEM43
TMEM43 (англ. Transmembrane protein 43) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 400 амінокислот, а молекулярна маса — 44 876[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAANYSSTST | RREHVKVKTS | SQPGFLERLS | ETSGGMFVGL | MAFLLSFYLI | ||||
| FTNEGRALKT | ATSLAEGLSL | VVSPDSIHSV | APENEGRLVH | IIGALRTSKL | ||||
| LSDPNYGVHL | PAVKLRRHVE | MYQWVETEES | REYTEDGQVK | KETRYSYNTE | ||||
| WRSEIINSKN | FDREIGHKNP | SAMAVESFMA | TAPFVQIGRF | FLSSGLIDKV | ||||
| DNFKSLSLSK | LEDPHVDIIR | RGDFFYHSEN | PKYPEVGDLR | VSFSYAGLSG | ||||
| DDPDLGPAHV | VTVIARQRGD | QLVPFSTKSG | DTLLLLHHGD | FSAEEVFHRE | ||||
| LRSNSMKTWG | LRAAGWMAMF | MGLNLMTRIL | YTLVDWFPVF | RDLVNIGLKA | ||||
| FAFCVATSLT | LLTVAAGWLF | YRPLWALLIA | GLALVPILVA | RTRVPAKKLE | ||||
| TMEM43 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | TMEM43, ARVC5, ARVD5, EDMD7, LUMA, transmembrane protein 43 | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 612048 MGI: 1921372 HomoloGene: 11532 GeneCards: TMEM43 | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 3: 14.13 – 14.14 Mb | Хр. 6: 91.47 – 91.49 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція. Локалізований у ядрі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Bengtsson L., Otto H. (2008). LUMA interacts with emerin and influences its distribution at the inner nuclear membrane.. J. Cell Sci. 121: 536 — 548. PubMed DOI:10.1242/jcs.019281
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з TMEM43 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28472 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
- UniProt, Q9BTV4 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.