TTBK2

TTBK2
Ідентифікатори
Символи	TTBK2, SCA11, TTBK, tau tubulin kinase 2
Зовнішні ІД	OMIM: 611695 MGI: 2155779 HomoloGene: 62795 GeneCards: TTBK2
Пов'язані генетичні захворювання
	spinocerebellar ataxia type 11[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • nucleotide binding; • protein kinase activity; • kinase activity; • protein serine/threonine kinase activity; • GO:0001948 protein binding; • ATP binding; • kinesin binding; • tau protein binding; • tau-protein kinase activity; • microtubule plus-end binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • ciliary basal body; • гіалоплазма; • cell projection; • Війка; • ciliary transition zone; • Центріоль; • Цитоскелет; • клітинне ядро; • extracellular space;
Біологічний процес	• фосфорилювання; • protein phosphorylation; • cell projection organization; • peptidyl-serine phosphorylation; • smoothened signaling pathway; • regulation of cell shape; • cilium assembly; • ciliary basal body-plasma membrane docking; • microtubule cytoskeleton organization; • negative regulation of microtubule depolymerization; • peptidyl-threonine phosphorylation; • cerebellum development; • cerebellar granular layer development; • cerebellar granule cell precursor tangential migration; • regulation of cell migration; • negative regulation of protein localization to microtubule; • negative regulation of microtubule binding;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	146057
	140810
	ENSG00000128881
	ENSMUSG00000090100
	Q6IQ55
	Q3UVR3
	NM_173500
	NM_001024856; NM_001024857; NM_080788
	NP_775771
	NP_001020027; NP_001020028; NP_542966
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

TTBK2 (англ. Tau tubulin kinase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 244 амінокислот, а молекулярна маса — 137 412[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSGGGEQLDI	LSVGILVKER	WKVLRKIGGG	GFGEIYDALD	MLTRENVALK
VESAQQPKQV	LKMEVAVLKK	LQGKDHVCRF	IGCGRNDRFN	YVVMQLQGRN
LADLRRSQSR	GTFTISTTLR	LGRQILESIE	SIHSVGFLHR	DIKPSNFAMG
RFPSTCRKCY	MLDFGLARQF	TNSCGDVRPP	RAVAGFRGTV	RYASINAHRN
REMGRHDDLW	SLFYMLVEFV	VGQLPWRKIK	DKEQVGSIKE	RYDHRLMLKH
LPPEFSIFLD	HISSLDYFTK	PDYQLLTSVF	DNSIKTFGVI	ESDPFDWEKT
GNDGSLTTTT	TSTTPQLHTR	LTPAAIGIAN	ATPIPGDLLR	ENTDEVFPDE
QLSDGENGIP	VGVSPDKLPG	SLGHPRPQEK	DVWEEMDANK	NKIKLGICKA
ATEEENSHGQ	ANGLLNAPSL	GSPIRVRSEI	TQPDRDIPLV	RKLRSIHSFE
LEKRLTLEPK	PDTDKFLETC	LEKMQKDTSA	GKESILPALL	HKPCVPAVSR
TDHIWHYDEE	YLPDASKPAS	ANTPEQADGG	GSNGFIAVNL	SSCKQEIDSK
EWVIVDKEQD	LQDFRTNEAV	GHKTTGSPSD	EEPEVLQVLE	ASPQDEKLQL
GPWAENDHLK	KETSGVVLAL	SAEGPPTAAS	EQYTDRLELQ	PGAASQFIAA
TPTSLMEAQA	EGPLTAITIP	RPSVASTQST	SGSFHCGQQP	EKKDLQPMEP
TVELYSPREN	FSGLVVTEGE	PPSGGSRTDL	GLQIDHIGHD	MLPNIRESNK
SQDLGPKELP	DHNRLVVREF	ENLPGETEEK	SILLESDNED	EKLSRGQHCI
EISSLPGDLV	IVEKDHSATT	EPLDVTKTQT	FSVVPNQDKN	NEIMKLLTVG
TSEISSRDID	PHVEGQIGQV	AEMQKNKISK	DDDIMSEDLP	GHQGDLSTFL
HQEGKREKIT	PRNGELFHCV	SENEHGAPTR	KDMVRSSFVT	RHSRIPVLAQ
EIDSTLESSS	PVSAKEKLLQ	KKAYQPDLVK	LLVEKRQFKS	FLGDLSSASD
KLLEEKLATV	PAPFCEEEVL	TPFSRLTVDS	HLSRSAEDSF	LSPIISQSRK
SKIPRPVSWV	NTDQVNSSTS	SQFFPRPPPG	KPPTRPGVEA	RLRRYKVLGS
SNSDSDLFSR	LAQILQNGSQ	KPRSTTQCKS	PGSPHNPKTP	PKSPVVPRRS
PSASPRSSSL	PRTSSSSPSR	AGRPHHDQRS	SSPHLGRSKS	PPSHSGSSSS
RRSCQQEHCK	PSKNGLKGSG	SLHHHSASTK	TPQGKSKPAS	KLSR

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, клітинних відростках, війках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Goetz S.C., Liem K.F. Jr., Anderson K.V. (2012). The spinocerebellar ataxia-associated gene tau tubulin kinase 2 controls the initiation of ciliogenesis.. Cell 151: 847 — 858. PubMed DOI:10.1016/j.cell.2012.10.010

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з TTBK2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19141 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, Q6IQ55 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 15

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з TTBK2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19141 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q6IQ55 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.