UGT1A4
UGT1A4 (англ. UDP glucuronosyltransferase family 1 member A4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 534 амінокислот, а молекулярна маса — 60 025[4].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MARGLQVPLP | RLATGLLLLL | SVQPWAESGK | VLVVPTDGSP | WLSMREALRE | ||||
| LHARGHQAVV | LTPEVNMHIK | EEKFFTLTAY | AVPWTQKEFD | RVTLGYTQGF | ||||
| FETEHLLKRY | SRSMAIMNNV | SLALHRCCVE | LLHNEALIRH | LNATSFDVVL | ||||
| TDPVNLCGAV | LAKYLSIPAV | FFWRYIPCDL | DFKGTQCPNP | SSYIPKLLTT | ||||
| NSDHMTFLQR | VKNMLYPLAL | SYICHTFSAP | YASLASELFQ | REVSVVDLVS | ||||
| YASVWLFRGD | FVMDYPRPIM | PNMVFIGGIN | CANGKPLSQE | FEAYINASGE | ||||
| HGIVVFSLGS | MVSEIPEKKA | MAIADALGKI | PQTVLWRYTG | TRPSNLANNT | ||||
| ILVKWLPQND | LLGHPMTRAF | ITHAGSHGVY | ESICNGVPMV | MMPLFGDQMD | ||||
| NAKRMETKGA | GVTLNVLEMT | SEDLENALKA | VINDKSYKEN | IMRLSSLHKD | ||||
| RPVEPLDLAV | FWVEFVMRHK | GAPHLRPAAH | DLTWYQYHSL | DVIGFLLAVV | ||||
| LTVAFITFKC | CAYGYRKCLG | KKGRVKKAHK | SKTH |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах.
Література
- Zhang T., Haws P., Wu Q. (2004). Multiple variable first exons: a mechanism for cell- and tissue-specific gene regulation.. Genome Res. 14: 79 — 89. PubMed DOI:10.1101/gr.1225204
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Bellemare J., Rouleau M., Girard H., Harvey M., Guillemette C. (2010). Alternatively spliced products of the UGT1A gene interact with the enzymatically active proteins to inhibit glucuronosyltransferase activity in vitro.. Drug Metab. Dispos. 38: 1785 — 1789. PubMed DOI:10.1124/dmd.110.034835
- Moghrabi N., Clarke D.J., Boxer M., Burchell B. (1993). Identification of an A-to-G missense mutation in exon 2 of the UGT1 gene complex that causes Crigler-Najjar syndrome type 2.. Genomics 18: 171 — 173. PubMed DOI:10.1006/geno.1993.1451
- Menard V., Girard H., Harvey M., Perusse L., Guillemette C. (2009). Analysis of inherited genetic variations at the UGT1 locus in the French-Canadian population.. Hum. Mutat. 30: 677 — 687. PubMed DOI:10.1002/humu.20946
- Ritter J.K., Crawford J.M., Owens I.S. (1991). Cloning of two human liver bilirubin UDP-glucuronosyltransferase cDNAs with expression in COS-1 cells.. J. Biol. Chem. 266: 1043 — 1047. PubMed
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12536 (англ.). Процитовано 29 серпня 2017.
- UniProt, P22310 (англ.). Процитовано 29 серпня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.