USH1C

USH1C
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3K1R, 2KBS, 2LSR, 2KBQ, 2KBR, 1X5N, 5F3X
Ідентифікатори
Символи	USH1C, AIE-75, DFNB18, DFNB18A, NY-CO-37, NY-CO-38, PDZ-45, PDZ-73, PDZ-73/NY-CO-38, PDZ73, PDZD7C, ush1cpst, USH1 protein network component harmonin
Зовнішні ІД	OMIM: 605242 MGI: 1919338 HomoloGene: 77476 GeneCards: USH1C
Пов'язані генетичні захворювання
	Usher syndrome type 1C, autosomal recessive nonsyndromic deafness 18A[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• spectrin binding; • actin filament binding; • GO:0001948 protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • apical part of cell; • brush border; • Цитоскелет; • cell projection; • Мікроворсинки; • гіалоплазма; • photoreceptor outer segment; • photoreceptor inner segment; • клітинна мембрана; • stereocilium; • Синапс; • stereocilia ankle link; • stereocilia ankle link complex; • photoreceptor connecting cilium; • stereocilium tip;
Біологічний процес	• sensory perception of light stimulus; • sensory perception of sound; • G2/M transition of mitotic cell cycle; • equilibrioception; • photoreceptor cell maintenance; • regulation of microvillus length; • Диференціація клітин; • parallel actin filament bundle assembly; • inner ear morphogenesis; • inner ear auditory receptor cell differentiation; • actin filament bundle assembly; • inner ear receptor cell stereocilium organization; • protein localization to microvillus; • brush border assembly; • cellular protein-containing complex assembly; • retinal cone cell development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	10083
	72088
	ENSG00000006611
	ENSMUSG00000030838
	Q9Y6N9
	Q9ES64
	NM_001297764; NM_005709; NM_153676
	NM_001163733; NM_001291182; NM_023649; NM_153677
	NP_001284693; NP_005700; NP_710142
	NP_001157205; NP_001278111; NP_076138; NP_710143
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

USH1C (англ. USH1 protein network component harmonin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 552 амінокислот, а молекулярна маса — 62 211[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDRKVAREFR	HKVDFLIEND	AEKDYLYDVL	RMYHQTMDVA	VLVGDLKLVI
NEPSRLPLFD	AIRPLIPLKH	QVEYDQLTPR	RSRKLKEVRL	DRLHPEGLGL
SVRGGLEFGC	GLFISHLIKG	GQADSVGLQV	GDEIVRINGY	SISSCTHEEV
INLIRTKKTV	SIKVRHIGLI	PVKSSPDEPL	TWQYVDQFVS	ESGGVRGSLG
SPGNRENKEK	KVFISLVGSR	GLGCSISSGP	IQKPGIFISH	VKPGSLSAEV
GLEIGDQIVE	VNGVDFSNLD	HKEAVNVLKS	SRSLTISIVA	AAGRELFMTD
RERLAEARQR	ELQRQELLMQ	KRLAMESNKI	LQEQQEMERQ	RRKEIAQKAA
EENERYRKEM	EQIVEEEEKF	KKQWEEDWGS	KEQLLLPKTI	TAEVHPVPLR
KPKYDQGVEP	ELEPADDLDG	GTEEQGEQDF	RKYEEGFDPY	SMFTPEQIMG
KDVRLLRIKK	EGSLDLALEG	GVDSPIGKVV	VSAVYERGAA	ERHGGIVKGD
EIMAINGKIV	TDYTLAEAEA	ALQKAWNQGG	DWIDLVVAVC	PPKEYDDELT
FF

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Hillman R.T., Green R.E., Brenner S.E. (2004). An unappreciated role for RNA surveillance.. Genome Biol. 5: R8.1 — R8.16. PubMed DOI:10.1186/gb-2004-5-2-r8
Grati M., Kachar B. (2011). Myosin VIIa and sans localization at stereocilia upper tip-link density implicates these Usher syndrome proteins in mechanotransduction.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 108: 11476 — 11481. PubMed DOI:10.1073/pnas.1104161108
Crawley S.W., Weck M.L., Grega-Larson N.E., Shifrin D.A. Jr., Tyska M.J. (2016). ANKS4B is essential for intermicrovillar adhesion complex formation.. Dev. Cell 36: 190 — 200. PubMed DOI:10.1016/j.devcel.2015.12.022
Pan L., Yan J., Wu L., Zhang M. (2009). Assembling stable hair cell tip link complex via multidentate interactions between harmonin and cadherin 23.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 106: 5575 — 5580. PubMed DOI:10.1073/pnas.0901819106
Yan J., Pan L., Chen X., Wu L., Zhang M. (2010). The structure of the harmonin/sans complex reveals an unexpected interaction mode of the two Usher syndrome proteins.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 107: 4040 — 4045. PubMed DOI:10.1073/pnas.0911385107

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з USH1C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12597 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
UniProt, Q9Y6N9 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 11

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з USH1C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12597 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9Y6N9 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.