USH1G

USH1G
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2L7T, 3K1R, 3PVL
Ідентифікатори
Символи	USH1G, ANKS4A, SANS, USH1 protein network component sans
Зовнішні ІД	OMIM: 607696 MGI: 2450757 HomoloGene: 56113 GeneCards: USH1G
Пов'язані генетичні захворювання
	Usher syndrome type 1G[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• spectrin binding; • GO:0001948 protein binding; • protein homodimerization activity; • identical protein binding;
Клітинна компонента	• photoreceptor inner segment; • цитоплазма; • ciliary basal body; • гіалоплазма; • клітинна мембрана; • Цитоскелет; • мембрана; • photoreceptor connecting cilium; • actin cytoskeleton;
Біологічний процес	• inner ear receptor cell differentiation; • photoreceptor cell maintenance; • sensory perception of sound; • inner ear morphogenesis; • inner ear receptor cell stereocilium organization; • sensory perception of light stimulus; • equilibrioception;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	124590
	16470
	ENSG00000182040
	ENSMUSG00000045288
	Q495M9
	Q80T11
	NM_001282489; NM_173477
	NM_176847
	NP_001269418; NP_775748
	NP_789817
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

USH1G (англ. USH1 protein network component sans) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 461 амінокислот, а молекулярна маса — 51 489[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNDQYHRAAR	DGYLELLKEA	TRKELNAPDE	DGMTPTLWAA	YHGNLESLRL
IVSRGGDPDK	CDIWGNTPLH	LAASNGHLHC	LSFLVSFGAN	IWCLDNDYHT
PLDMAAMKGH	MECVRYLDSI	AAKQSSLNPK	LVGKLKDKAF	REAERRIREC
AKLQRRHHER	MERRYRRELA	ERSDTLSFSS	LTSSTLSRRL	QHLALGSHLP
YSQATLHGTA	RGKTKMQKKL	ERRKQGGEGT	FKVSEDGRKS	ARSLSGLQLG
SDVMFVRQGT	YANPKEWGRA	PLRDMFLSDE	DSVSRATLAA	EPAHSEVSTD
SGHDSLFTRP	GLGTMVFRRN	YLSSGLHGLG	REDGGLDGVG	APRGRLQSSP
SLDDDSLGSA	NSLQDRSCGE	ELPWDELDLG	LDEDLEPETS	PLETFLASLH
MEDFAALLRQ	EKIDLEALML	CSDLDLRSIS	VPLGPRKKIL	GAVRRRRQAM
ERPPALEDTE	L

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Grati M., Kachar B. (2011). Myosin VIIa and sans localization at stereocilia upper tip-link density implicates these Usher syndrome proteins in mechanotransduction.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 108: 11476 — 11481. PubMed DOI:10.1073/pnas.1104161108
Yan J., Pan L., Chen X., Wu L., Zhang M. (2010). The structure of the harmonin/sans complex reveals an unexpected interaction mode of the two Usher syndrome proteins.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 107: 4040 — 4045. PubMed DOI:10.1073/pnas.0911385107
Wu L., Pan L., Wei Z., Zhang M. (2011). Structure of MyTH4-FERM domains in myosin VIIa tail bound to cargo.. Science 331: 757 — 760. PubMed DOI:10.1126/science.1198848

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з USH1G переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16356 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, Q495M9 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 17

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з USH1G переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16356 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q495M9 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.