VHL

VHL
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4WQO, 1LM8, 1LQB, 1VCB, 3ZRC, 3ZRF, 3ZTC, 3ZTD, 3ZUN, 4AJY, 4AWJ, 4B95, 4B9K, 4BKS, 4BKT, 4W9C, 4W9D, 4W9E, 4W9F, 4W9G, 4W9H, 4W9I, 4W9J, 4W9K, 4W9L
Ідентифікатори
Символи	VHL, HRCA1, RCA1, VHL1, pvon Hippel-Lindau tumor suppressor
Зовнішні ІД	OMIM: 608537 HomoloGene: 465 GeneCards: VHL
Пов'язані генетичні захворювання
	Феохромоцитома, von Hippel-Lindau disease, familial erythrocytosis 2, nonpapillary renal cell carcinoma, hereditary pheochromocytoma-paraganglioma[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:1904264, GO:1904822, GO:0090622, GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity; • transcription factor binding; • ubiquitin-protein transferase activity; • GO:0001948 protein binding; • enzyme binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • VCB complex; • мембрана; • Нуклеоплазма; • Ендоплазматичний ретикулум; • мітохондрія; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• regulation of transcription, DNA-templated; • protein stabilization; • negative regulation of apoptotic process; • negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • Протеоліз; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • positive regulation of cell differentiation; • cell morphogenesis; • regulation of transcription from RNA polymerase II promoter in response to hypoxia; • negative regulation of transcription from RNA polymerase II promoter in response to hypoxia; • negative regulation of cell population proliferation; • negative regulation of gene expression; • Убіквітин-залежний протеоліз; • посттрансляційна модифікація; • negative regulation of receptor signaling pathway via JAK-STAT;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	7428
	24874
	ENSG00000134086
	ENSRNOG00000010258
	P40337
	Q64259
	NM_000551; NM_198156; NM_001354723
	NM_052801
	NP_000542; NP_937799; NP_001341652; NP_000542.1
	NP_434688
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

VHL (англ. Von Hippel-Lindau tumor suppressor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 213 амінокислот, а молекулярна маса — 24 153[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPRRAENWDE	AEVGAEEAGV	EEYGPEEDGG	EESGAEESGP	EESGPEELGA
EEEMEAGRPR	PVLRSVNSRE	PSQVIFCNRS	PRVVLPVWLN	FDGEPQPYPT
LPPGTGRRIH	SYRGHLWLFR	DAGTHDGLLV	NQTELFVPSL	NVDGQPIFAN
ITLPVYTLKE	RCLQVVRSLV	KPENYRRLDI	VRSLYEDLED	HPNVQKDLER
LTQERIAHQR	MGD

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як убіквітинування білків, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Richards F.M., Schofield P.N., Fleming S., Maher E.R. (1996). Expression of the von Hippel-Lindau disease tumour suppressor gene during human embryogenesis.. Hum. Mol. Genet. 5: 639 — 644. PubMed DOI:10.1093/hmg/5.5.639
Schoenfeld A., Davidowitz E.J., Burk R.D. (1998). A second major native von Hippel-Lindau gene product, initiated from an internal translation start site, functions as a tumor suppressor.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95: 8817 — 8822. PubMed DOI:10.1073/pnas.95.15.8817
Kibel A., Iliopoulos O., DeCaprio J.A., Kaelin W.G. Jr. (1995). Binding of the von Hippel-Lindau tumor suppressor protein to Elongin B and C.. Science 269: 1444 — 1446. PubMed DOI:10.1126/science.7660130
Iliopoulos O., Ohh M., Kaelin W.G. Jr. (1998). pVHL19 is a biologically active product of the von Hippel-Lindau gene arising from internal translation initiation.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95: 11661 — 11666. PubMed DOI:10.1073/pnas.95.20.11661
Feldman D.E., Thulasiraman V., Ferreyra R.G., Frydman J. (1999). Formation of the VHL-elongin BC tumor suppressor complex is mediated by the chaperonin TRiC.. Mol. Cell 4: 1051 — 1061. PubMed DOI:10.1016/S1097-2765(00)80233-6

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з VHL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12687 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
UniProt, P40337 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 3

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з VHL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12687 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P40337 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.