VPS33B

VPS33B
Ідентифікатори
Символи	VPS33B, late endosome and lysosome associated, VPS33B late endosome and lysosome associated
Зовнішні ІД	OMIM: 608552 MGI: 2446237 HomoloGene: 10261 GeneCards: VPS33B
Пов'язані генетичні захворювання
	Arthrogryposis–renal dysfunction–cholestasis syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948 protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • HOPS complex; • platelet alpha granule; • recycling endosome; • AP-3 adaptor complex; • Ендосома; • late endosome; • early endosome membrane; • мембрана; • late endosome membrane; • Клатрин; • lysosomal membrane; • early endosome; • perinuclear region of cytoplasm; • Лізосома; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • clathrin-coated vesicle;
Біологічний процес	• megakaryocyte development; • endosome to lysosome transport; • platelet alpha granule organization; • membrane fusion; • melanosome localization; • endosome organization; • vesicle docking involved in exocytosis; • GO:0000046 autophagosome maturation; • lysosome localization; • транспорт; • protein transport; • vesicle-mediated transport; • regulation of platelet aggregation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	26276
	233405
	ENSG00000184056
	ENSMUSG00000030534
	Q9H267
	P59016
	NM_001289148; NM_001289149; NM_018668
	NM_178070
	NP_001276077; NP_001276078; NP_061138
	NP_835171
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

VPS33B (англ. VPS33B, late endosome and lysosome associated) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 617 амінокислот, а молекулярна маса — 70 585[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAFPHRPDAP	ELPDFSMLKR	LARDQLIYLL	EQLPGKKDLF	IEADLMSPLD
RIANVSILKQ	HEVDKLYKVE	NKPALSSNEQ	LCFLVRPRIK	NMRYIASLVN
ADKLAGRTRK	YKVIFSPQKF	YACEMVLEEE	GIYGDVSCDE	WAFSLLPLDV
DLLSMELPEF	FRDYFLEGDQ	RWINTVAQAL	HLLSTLYGPF	PNCYGIGRCA
KMAYELWRNL	EEEEDGETKG	RRPEIGHIFL	LDRDVDFVTA	LCSQVVYEGL
VDDTFRIKCG	SVDFGPEVTS	SDKSLKVLLN	AEDKVFNEIR	NEHFSNVFGF
LSQKARNLQA	QYDRRRGMDI	KQMKNFVSQE	LKGLKQEHRL	LSLHIGACES
IMKKKTKQDF	QELIKTEHAL	LEGFNIREST	SYIEEHIDRQ	VSPIESLRLM
CLLSITENGL	IPKDYRSLKT	QYLQSYGPEH	LLTFSNLRRA	GLLTEQAPGD
TLTAVESKVS	KLVTDKAAGK	ITDAFSSLAK	RSNFRAISKK	LNLIPRVDGE
YDLKVPRDMA	YVFGGAYVPL	SCRIIEQVLE	RRSWQGLDEV	VRLLNCSDFA
FTDMTKEDKA	SSESLRLILV	VFLGGCTFSE	ISALRFLGRE	KGYRFIFLTT
AVTNSARLME	AMSEVKA

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, цитоплазматичних везикулах, лізосомі, ендосомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Bach H., Papavinasasundaram K.G., Wong D., Hmama Z., Av-Gay Y. (2008). Mycobacterium tuberculosis virulence is mediated by PtpA dephosphorylation of human vacuolar protein sorting 33B.. Cell Host Microbe 3: 316 — 322. PubMed DOI:10.1016/j.chom.2008.03.008
Zlatic S.A., Tornieri K., L'Hernault S.W., Faundez V. (2011). Clathrin-dependent mechanisms modulate the subcellular distribution of class C Vps/HOPS tether subunits in polarized and nonpolarized cells.. Mol. Biol. Cell 22: 1699 — 1715. PubMed DOI:10.1091/mbc.E10-10-0799
Carim-Todd L., Sumoy L., Andreu N., Estivill X., Escarceller M. (2000). Cloning, mapping and expression analysis of VPS33B, the human orthologue of rat Vps33b.. Cytogenet. Cell Genet. 89: 92 — 95. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з VPS33B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12712 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, Q9H267 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 15

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з VPS33B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12712 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9H267 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.