WT1

WT1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1XF7, 2JP9, 2JPA, 2PRT, 3HPJ, 3MYJ, 4R2E, 4R2P, 4R2Q, 4R2R, 4R2S, 4WUU
Ідентифікатори
Символи	WT1, AEWS-GUD, NPHS4, WAGR, WIT-2, WT33, Wilms tumor 1, WT1 transcription factor, WT-1
Зовнішні ІД	OMIM: 607102 MGI: 98968 HomoloGene: 11536 GeneCards: WT1
Пов'язані генетичні захворювання
	Frasier syndrome, Denys-Drash syndrome, Meacham syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• sequence-specific DNA binding; • DNA binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • zinc ion binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • C2H2 zinc finger domain binding; • зв'язування з іоном металу; • GO:0001948 protein binding; • RNA binding; • nucleic acid binding; • double-stranded methylated DNA binding; • hemi-methylated DNA-binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • nuclear speck; • Нуклеоплазма; • Ядерце; • клітинне ядро; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• germ cell development; • adrenal cortex formation; • ureteric bud development; • negative regulation of translation; • male gonad development; • male genitalia development; • regulation of transcription, DNA-templated; • epithelial cell differentiation; • glomerular basement membrane development; • diaphragm development; • kidney development; • regulation of transcription by RNA polymerase II; • posterior mesonephric tubule development; • visceral serous pericardium development; • metanephric epithelium development; • negative regulation of apoptotic process; • glomerulus development; • negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • adrenal gland development; • transcription, DNA-templated; • positive regulation of metanephric ureteric bud development; • васкулогенез; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • positive regulation of heart growth; • heart development; • negative regulation of female gonad development; • branching involved in ureteric bud morphogenesis; • regulation of animal organ formation; • sex determination; • negative regulation of cell growth; • Сплайсинг; • cardiac muscle cell fate commitment; • Гістогенез; • positive regulation of apoptotic process; • camera-type eye development; • metanephric S-shaped body morphogenesis; • thorax and anterior abdomen determination; • negative regulation of transcription, DNA-templated; • gonad development; • metanephric mesenchyme development; • cellular response to gonadotropin stimulus; • positive regulation of male gonad development; • cellular response to cAMP; • negative regulation of cell population proliferation; • mesenchymal to epithelial transition; • negative regulation of metanephric glomerular mesangial cell proliferation; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription by RNA polymerase II; • glomerular visceral epithelial cell differentiation; • positive regulation of gene expression; • positive regulation of pri-miRNA transcription by RNA polymerase II; • positive regulation of DNA methylation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	7490
	22431
	ENSG00000184937
	ENSMUSG00000016458
	P19544; Q6PI38
	P22561; Q199A7
NM_024426; NM_000378; NM_001198551; NM_001198552; NM_024424;
	NM_024425; NM_001367854
	NM_144783
NP_000369; NP_001185480; NP_001185481; NP_077742; NP_077744;
	NP_001354783; NP_000369.3; NP_001185480.1; NP_001185481.1; NP_077742.2; NP_077744.3
	NP_659032
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

WT1 (англ. Wilms tumor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 449 амінокислот, а молекулярна маса — 49 188[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGSDVRDLNA	LLPAVPSLGG	GGGCALPVSG	AAQWAPVLDF	APPGASAYGS
LGGPAPPPAP	PPPPPPPPHS	FIKQEPSWGG	AEPHEEQCLS	AFTVHFSGQF
TGTAGACRYG	PFGPPPPSQA	SSGQARMFPN	APYLPSCLES	QPAIRNQGYS
TVTFDGTPSY	GHTPSHHAAQ	FPNHSFKHED	PMGQQGSLGE	QQYSVPPPVY
GCHTPTDSCT	GSQALLLRTP	YSSDNLYQMT	SQLECMTWNQ	MNLGATLKGV
AAGSSSSVKW	TEGQSNHSTG	YESDNHTTPI	LCGAQYRIHT	HGVFRGIQDV
RRVPGVAPTL	VRSASETSEK	RPFMCAYPGC	NKRYFKLSHL	QMHSRKHTGE
KPYQCDFKDC	ERRFSRSDQL	KRHQRRHTGV	KPFQCKTCQR	KFSRSDHLKT
HTRTHTGKTS	EKPFSCRWPS	CQKKFARSDE	LVRHHNMHQR	NMTKLQLAL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК, РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Gessler M., Konig A., Bruns G.A.P. (1992). The genomic organization and expression of the WT1 gene.. Genomics 12: 807 — 813. PubMed DOI:10.1016/0888-7543(92)90313-H
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Hamilton T.B., Barilla K.C., Romaniuk P.J. (1995). High affinity binding sites for the Wilms' tumour suppressor protein WT1.. Nucleic Acids Res. 23: 277 — 284. PubMed DOI:10.1093/nar/23.2.277
Buckler A.J., Pelletier J., Haber D.A., Glaser T., Housman D.E. (1991). Isolation, characterization, and expression of the murine Wilms' tumor gene (WT1) during kidney development.. Mol. Cell. Biol. 11: 1707 — 1712. PubMed DOI:10.1128/MCB.11.3.1707
Sharma P.M., Bowman M., Madden S.L., Rauscher F.J. III, Sukumar S. (1994). RNA editing in the Wilms' tumor susceptibility gene, WT1.. Genes Dev. 8: 720 — 731. PubMed DOI:10.1101/gad.8.6.720
Bruening W., Pelletier J. (1996). A non-AUG translational initiation event generates novel WT1 isoforms.. J. Biol. Chem. 271: 8646 — 8654. PubMed DOI:10.1074/jbc.271.15.8646

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з WT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12796 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
UniProt, P19544 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 11

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з WT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12796 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P19544 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.