Карбамоїлфосфатсинтаза-1
CPS1 (англ. Carbamoyl-phosphate synthase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 2-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 500 амінокислот, а молекулярна маса — 164 939[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MTRILTAFKV | VRTLKTGFGF | TNVTAHQKWK | FSRPGIRLLS | VKAQTAHIVL | ||||
EDGTKMKGYS | FGHPSSVAGE | VVFNTGLGGY | PEAITDPAYK | GQILTMANPI | ||||
IGNGGAPDTT | ALDELGLSKY | LESNGIKVSG | LLVLDYSKDY | NHWLATKSLG | ||||
QWLQEEKVPA | IYGVDTRMLT | KIIRDKGTML | GKIEFEGQPV | DFVDPNKQNL | ||||
IAEVSTKDVK | VYGKGNPTKV | VAVDCGIKNN | VIRLLVKRGA | EVHLVPWNHD | ||||
FTKMEYDGIL | IAGGPGNPAL | AEPLIQNVRK | ILESDRKEPL | FGISTGNLIT | ||||
GLAAGAKTYK | MSMANRGQNQ | PVLNITNKQA | FITAQNHGYA | LDNTLPAGWK | ||||
PLFVNVNDQT | NEGIMHESKP | FFAVQFHPEV | TPGPIDTEYL | FDSFFSLIKK | ||||
GKATTITSVL | PKPALVASRV | EVSKVLILGS | GGLSIGQAGE | FDYSGSQAVK | ||||
AMKEENVKTV | LMNPNIASVQ | TNEVGLKQAD | TVYFLPITPQ | FVTEVIKAEQ | ||||
PDGLILGMGG | QTALNCGVEL | FKRGVLKEYG | VKVLGTSVES | IMATEDRQLF | ||||
SDKLNEINEK | IAPSFAVESI | EDALKAADTI | GYPVMIRSAY | ALGGLGSGIC | ||||
PNRETLMDLS | TKAFAMTNQI | LVEKSVTGWK | EIEYEVVRDA | DDNCVTVCNM | ||||
ENVDAMGVHT | GDSVVVAPAQ | TLSNAEFQML | RRTSINVVRH | LGIVGECNIQ | ||||
FALHPTSMEY | CIIEVNARLS | RSSALASKAT | GYPLAFIAAK | IALGIPLPEI | ||||
KNVVSGKTSA | CFEPSLDYMV | TKIPRWDLDR | FHGTSSRIGS | SMKSVGEVMA | ||||
IGRTFEESFQ | KALRMCHPSI | EGFTPRLPMN | KEWPSNLDLR | KELSEPSSTR | ||||
IYAIAKAIDD | NMSLDEIEKL | TYIDKWFLYK | MRDILNMEKT | LKGLNSESMT | ||||
EETLKRAKEI | GFSDKQISKC | LGLTEAQTRE | LRLKKNIHPW | VKQIDTLAAE | ||||
YPSVTNYLYV | TYNGQEHDVN | FDDHGMMVLG | CGPYHIGSSV | EFDWCAVSSI | ||||
RTLRQLGKKT | VVVNCNPETV | STDFDECDKL | YFEELSLERI | LDIYHQEACG | ||||
GCIISVGGQI | PNNLAVPLYK | NGVKIMGTSP | LQIDRAEDRS | IFSAVLDELK | ||||
VAQAPWKAVN | TLNEALEFAK | SVDYPCLLRP | SYVLSGSAMN | VVFSEDEMKK | ||||
FLEEATRVSQ | EHPVVLTKFV | EGAREVEMDA | VGKDGRVISH | AISEHVEDAG | ||||
VHSGDATLML | PTQTISQGAI | EKVKDATRKI | AKAFAISGPF | NVQFLVKGND | ||||
VLVIECNLRA | SRSFPFVSKT | LGVDFIDVAT | KVMIGENVDE | KHLPTLDHPI | ||||
IPADYVAIKA | PMFSWPRLRD | ADPILRCEMA | STGEVACFGE | GIHTAFLKAM | ||||
LSTGFKIPQK | GILIGIQQSF | RPRFLGVAEQ | LHNEGFKLFA | TEATSDWLNA | ||||
NNVPATPVAW | PSQEGQNPSL | SSIRKLIRDG | SIDLVINLPN | NNTKFVHDNY | ||||
VIRRTAVDSG | IPLLTNFQVT | KLFAEAVQKS | RKVDSKSLFH | YRQYSAGKAA | ||||
Кодований геном білок за функціями належить до лігаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у ядрі, мітохондрії.
Література
- Funghini S., Donati M.A., Pasquini E., Zammarchi E., Morrone A. (2003). Structural organization of the human carbamyl phosphate synthetase I gene (CPS1) and identification of two novel genetic lesions.. Hum. Mutat. 22: 340 — 341. PubMed DOI:10.1002/humu.9184
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Ahmad Y., Boisvert F.M., Lundberg E., Uhlen M., Lamond A.I. (2012). Systematic analysis of protein pools, isoforms, and modifications affecting turnover and subcellular localization.. Mol. Cell. Proteomics 11: M111.013680.01 — M111.013680.15. PubMed DOI:10.1074/mcp.M111.013680
- Haeberle J., Koch H.G. (2004). Genetic approach to prenatal diagnosis in urea cycle defects.. Prenat. Diagn. 24: 378 — 383. PubMed DOI:10.1002/pd.884
- Diez-Fernandez C., Hu L., Cervera J., Haeberle J., Rubio V. (2014). Understanding carbamoyl phosphate synthetase (CPS1) deficiency by using the recombinantly purified human enzyme: effects of CPS1 mutations that concentrate in a central domain of unknown function.. Mol. Genet. Metab. 112: 123 — 132. PubMed DOI:10.1016/j.ymgme.2014.04.003
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з CPS1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2323 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.
- UniProt, P31327 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.