Кератин-14

Кератин-14
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3TNU
Ідентифікатори
Символи	KRT14, CK14, EBS3, EBS4, K14, NFJ, keratin 14, EBS1D, EBS1, EBS1B, EBS1A, EBS1C
Зовнішні ІД	OMIM: 148066 MGI: 96688 HomoloGene: 110439 GeneCards: KRT14
Пов'язані генетичні захворювання
	epidermolysis bullosa herpetiformis, Localized epidermolysis bullosa simplex, Generalized epidermolysis bullosa simplex, Naegeli–Franceschetti–Jadassohn syndrome, dermatopathia pigmentosa reticularis[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• structural constituent of cytoskeleton; • GO:0001948 protein binding; • keratin filament binding; • structural molecule activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • keratin filament; • Екзосома; • Проміжні філаменти; • внутрішньоклітинний; • клітинне ядро; • cell periphery; • basal part of cell;
Біологічний процес	• response to ionizing radiation; • hemidesmosome assembly; • hair cycle; • Старіння людини; • response to zinc ion; • epithelial cell differentiation; • intermediate filament bundle assembly; • epidermis development; • keratinization; • cornification;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	3861
	16664
	ENSG00000186847
	ENSMUSG00000045545
	P02533
	Q61781
	NM_000526
	NM_016958; NM_001313956; NM_001313957
	NP_000517
	NP_001300885; NP_001300886; NP_058654
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

Кератин-14 (англ. Keratin 14) – білок, який кодується геном KRT14, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 472 амінокислот, а молекулярна маса — 51 561[5].

Належить до великої родини кератинів — структурних білків цитоскелету.

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTTCSRQFTS	SSSMKGSCGI	GGGIGGGSSR	ISSVLAGGSC	RAPSTYGGGL
SVSSSRFSSG	GACGLGGGYG	GGFSSSSSSF	GSGFGGGYGG	GLGAGLGGGF
GGGFAGGDGL	LVGSEKVTMQ	NLNDRLASYL	DKVRALEEAN	ADLEVKIRDW
YQRQRPAEIK	DYSPYFKTIE	DLRNKILTAT	VDNANVLLQI	DNARLAADDF
RTKYETELNL	RMSVEADING	LRRVLDELTL	ARADLEMQIE	SLKEELAYLK
KNHEEEMNAL	RGQVGGDVNV	EMDAAPGVDL	SRILNEMRDQ	YEKMAEKNRK
DAEEWFFTKT	EELNREVATN	SELVQSGKSE	ISELRRTMQN	LEIELQSQLS
MKASLENSLE	ETKGRYCMQL	AQIQEMIGSV	EEQLAQLRCE	MEQQNQEYKI
LLDVKTRLEQ	EIATYRRLLE	GEDAHLSSSQ	FSSGSQSSRD	VTSSSRQIRT
KVMDVHDGKV	VSTHEQVLRT	KN

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Marchuk D., McCrohon S., Fuchs E. (1984). Remarkable conservation of structure among intermediate filament genes.. Cell 39: 491 — 498. PubMed DOI:10.1016/0092-8674(84)90456-2
Marchuk D., McCrohon S., Fuchs E. (1985). Complete sequence of a gene encoding a human type I keratin: sequences homologous to enhancer elements in the regulatory region of the gene.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 82: 1609 — 1613. PubMed DOI:10.1073/pnas.82.6.1609
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Hanukoglu I., Fuchs E. (1982). The cDNA sequence of a human epidermal keratin: divergence of sequence but conservation of structure among intermediate filament proteins.. Cell 31: 243 — 252. PubMed DOI:10.1016/0092-8674(82)90424-X
Chan Y.-M., Cheng J., Gedde-Dahl T. Jr., Niemi K.M., Fuchs E. (1996). Genetic analysis of a severe case of Dowling-Meara epidermolysis bullosa simplex.. J. Invest. Dermatol. 106: 327 — 334. PubMed DOI:10.1111/1523-1747.ep12342985
Yamanishi K., Matsuki M., Konishi K., Yasuno H. (1994). A novel mutation of Leu122 to Phe at a highly conserved hydrophobic residue in the helix initiation motif of keratin 14 in epidermolysis bullosa simplex.. Hum. Mol. Genet. 3: 1171 — 1172. PubMed DOI:10.1093/hmg/3.7.1171

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з Кератин-14 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6416 (англ.). Процитовано 30 січня 2017.
UniProt, P02533 (англ.). Процитовано 30 січня 2017.

Див. також

Хромосома 17

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з Кератин-14 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6416 (англ.). Процитовано 30 січня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P02533 (англ.). Процитовано 30 січня 2017.