Транстиретин

Транстиретин
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1BM7, 1BMZ, 1BZ8, 1BZD, 1BZE, 1DVQ, 1DVS, 1DVT, 1DVU, 1DVX, 1DVY, 1DVZ, 1E3F, 1E4H, 1E5A, 1ETA, 1ETB, 1F41, 1F86, 1FH2, 1FHN, 1G1O, 1GKO, 1ICT, 1III, 1IIK, 1IJN, 1QAB, 1QWH, 1RLB, 1SOK, 1SOQ, 1THA, 1THC, 1TLM, 1TSH, 1TT6, 1TTA, 1TTB, 1TTC, 1TTR, 1TYR, 1TZ8, 1U21, 1X7S, 1X7T, 1Y1D, 1Z7J, 1ZCR, 1ZD6, 2B14, 2B15, 2B16, 2B77, 2B9A, 2F7I, 2F8I, 2FBR, 2FLM, 2G3X, 2G3Z, 2G4E, 2G4G, 2G5U, 2G9K, 2GAB, 2H4E, 2M5N, 2NOY, 2PAB, 2QEL, 2QGB, 2QGC, 2QGD, 2QGE, 2ROX, 2ROY, 2TRH, 2TRY, 2WQA, 3A4D, 3A4E, 3A4F, 3B56, 3BSZ, 3BT0, 3CBR, 3CFM, 3CFN, 3CFQ, 3CFT, 3CN0, 3CN1, 3CN2, 3CN3, 3CN4, 3CXF, 3D7P, 3DGD, 3DID, 3DJR, 3DJS, 3DJT, 3DJZ, 3DK0, 3DK2, 3DO4, 3ESN, 3ESO, 3ESP, 3FC8, 3FCB, 3GLZ, 3GPS, 3GRB, 3GRG, 3GS0, 3GS4, 3GS7, 3HJ0, 3I9A, 3I9I, 3IPB, 3IPE, 3KGS, 3KGT, 3KGU, 3M1O, 3NEO, 3NES, 3NEX, 3NG5, 3OZK, 3OZL, 3SSG, 3TCT, 3TFB, 3U2I, 3U2J, 3W3B, 4ABQ, 4ABU, 4ABV, 4ABW, 4AC2, 4AC4, 4ACT, 4ANK, 4DER, 4DES, 4DET, 4DEU, 4DEW, 4FI6, 4FI7, 4FI8, 4HIQ, 4HIS, 4IIZ, 4IK6, 4IK7, 4IKI, 4IKJ, 4IKK, 4IKL, 5TTR, 3D2T, 3I9P, 3IMR, 3IMS, 3IMT, 3IMU, 3IMV, 3IMW, 3NEE, 3P3R, 3P3S, 3P3T, 3P3U, 4HJS, 4HJT, 4HJU, 4I85, 4I87, 4I89, 4KY2, 4L1S, 4L1T, 4MAS, 4MRB, 4MRC, 4N85, 4N86, 4N87, 4PM1, 4PME, 4PMF, 4PVL, 4PVM, 4PVN, 4PWE, 4PWF, 4PWG, 4PWH, 4PWI, 4PWJ, 4PWK, 4QRF, 4QXV, 4QYA, 4TQ8, 4TQH, 4TQI, 4TQP, 4WNJ, 4WNS, 4WO0, 4YDM, 4YDN, 5BOJ, 4Y9B, 4Y9C, 4Y9E, 4Y9F, 4Y9G, 4TKW, 4TL4, 4TL5, 4TLK, 4TLS, 4TLT, 4TM9, 4TNE, 5AKS, 5AKT, 5AKV, 5AL0, 5AL8, 5CR1, 4TNF, 4TLU, 5AYT, 4TNG, 5EZP, 4D7B, 5A6I, 5E23, 5CNH, 5E4O, 5CN3, 5EN3, 5DWP, 5K1J, 5E4A, 5HJG, 5IHH
Ідентифікатори
Символи	TTR, CTS, CTS1, HEL111, HsT2651, PALB, TBPA, transthyretin, ATTN
Зовнішні ІД	OMIM: 176300 MGI: 98865 HomoloGene: 317 GeneCards: TTR
Пов'язані генетичні захворювання
	transthyretin amyloidosis, hereditary ATTR amyloidosis[1]
Реагує на сполуку
	tafamidis[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• identical protein binding; • hormone binding; • GO:0001948 protein binding; • hormone activity; • protein heterodimerization activity; • thyroid hormone binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • extracellular region; • Екзосома; • extracellular space; • azurophil granule lumen; • protein-containing complex;
Біологічний процес	• retinol metabolic process; • cellular protein metabolic process; • extracellular matrix organization; • retinoid metabolic process; • purine nucleobase metabolic process; • neutrophil degranulation; • thyroid hormone transport; • транспорт; • regulation of signaling receptor activity; • Сигнальна трансдукція;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	7276
	22139
	ENSG00000118271
	ENSMUSG00000061808
	P02766
	P07309
	NM_000371
	NM_013697
	NP_000362
	NP_038725
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

Транстиретин (англ. Transthyretin) – білок, який кодується геном TTR, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 147 амінокислот, а молекулярна маса — 15 887[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MASHRLLLLC	LAGLVFVSEA	GPTGTGESKC	PLMVKVLDAV	RGSPAINVAV
HVFRKAADDT	WEPFASGKTS	ESGELHGLTT	EEEFVEGIYK	VEIDTKSYWK
ALGISPFHEH	AEVVFTANDS	GPRRYTIAAL	LSPYSYSTTA	VVTNPKE

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Цей білок за функціями належить до тироїдних гормонів. Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Локалізований у цитоплазмі. Також секретований назовні.

Патології

Мутації в гені TTR призводять до появи ненормального транстиретину, який накопичується та викликає ураження переферичної нервової системи. Носії мутації хворіють на спадкову амілоїдну полінейропатію, на яку страждають близько 50 тисяч осіб у світі. 2018 року був зареєстрований перший препарат патісіран, що за допомогою РНК-інтерференції пригнічує експресію транстиретину та полегшує низку симптомів хворих людей.[7]

Література

Mita S., Maeda S., Shimada K., Araki S. (1984). Cloning and sequence analysis of cDNA for human prealbumin.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 124: 558 — 564. PubMed DOI:10.1016/0006-291X(84)91590-0
Sasaki H., Yoshioka N., Takagi Y., Sakaki Y. (1985). Structure of the chromosomal gene for human serum prealbumin.. Gene 37: 191 — 197. PubMed DOI:10.1016/0378-1119(85)90272-0
Getz R.K., Kennedy B.G., Mangini N.J. (1999). Transthyretin localization in cultured and native human retinal pigment epithelium.. Exp. Eye Res. 68: 629 — 636. PubMed DOI:10.1006/exer.1998.0646
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Pras M., Prelli F., Franklin E.C., Frangione B. (1983). Primary structure of an amyloid prealbumin variant in familial polyneuropathy of Jewish origin.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 80: 539 — 542. PubMed DOI:10.1073/pnas.80.2.539
Tawara S., Nakazato M., Kangawa K., Matsuo H., Araki S. (1983). Identification of amyloid prealbumin variant in familial amyloidotic polyneuropathy (Japanese type).. Biochem. Biophys. Res. Commun. 116: 880 — 888. PubMed DOI:10.1016/S0006-291X(83)80224-1

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з Транстиретин переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Сполуки, які фізично взаємодіють з Транстиретин переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12405 (англ.). Процитовано 30 січня 2017.
UniProt, P02766 (англ.). Процитовано 30 січня 2017.
Adams, David; Gonzalez-Duarte, Alejandra; O’Riordan, William D.; Yang, Chih-Chao; Ueda, Mitsuharu; Kristen, Arnt V.; Tournev, Ivailo; Schmidt, Hartmut H.; Coelho, Teresa; Berk, John L.; Lin, Kon-Ping; Vita, Giuseppe; Attarian, Shahram; Planté-Bordeneuve, Violaine; Mezei, Michelle M.; Campistol, Josep M.; Buades, Juan; Brannagan, Thomas H.; Kim, Byoung J.; Oh, Jeeyoung; Parman, Yesim; Sekijima, Yoshiki; Hawkins, Philip N.; Solomon, Scott D.; Polydefkis, Michael; Dyck, Peter J.; Gandhi, Pritesh J.; Goyal, Sunita; Chen, Jihong; Strahs, Andrew L.; Nochur, Saraswathy V.; Sweetser, Marianne T.; Garg, Pushkal P.; Vaishnaw, Akshay K.; Gollob, Jared A.; Suhr, Ole B. (2018). Patisiran, an RNAi Therapeutic, for Hereditary Transthyretin Amyloidosis. New England Journal of Medicine 379 (1): 11–21. ISSN 0028-4793. doi:10.1056/NEJMoa1716153.(англ.)

Див. також

Хромосома 18

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з Транстиретин переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Транстиретин переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12405 (англ.). Процитовано 30 січня 2017.

[UniProt-6] UniProt, P02766 (англ.). Процитовано 30 січня 2017.

[AdamsGonzalez-Duarte2018-7] Adams, David; Gonzalez-Duarte, Alejandra; O’Riordan, William D.; Yang, Chih-Chao; Ueda, Mitsuharu; Kristen, Arnt V.; Tournev, Ivailo; Schmidt, Hartmut H.; Coelho, Teresa; Berk, John L.; Lin, Kon-Ping; Vita, Giuseppe; Attarian, Shahram; Planté-Bordeneuve, Violaine; Mezei, Michelle M.; Campistol, Josep M.; Buades, Juan; Brannagan, Thomas H.; Kim, Byoung J.; Oh, Jeeyoung; Parman, Yesim; Sekijima, Yoshiki; Hawkins, Philip N.; Solomon, Scott D.; Polydefkis, Michael; Dyck, Peter J.; Gandhi, Pritesh J.; Goyal, Sunita; Chen, Jihong; Strahs, Andrew L.; Nochur, Saraswathy V.; Sweetser, Marianne T.; Garg, Pushkal P.; Vaishnaw, Akshay K.; Gollob, Jared A.; Suhr, Ole B. (2018). Patisiran, an RNAi Therapeutic, for Hereditary Transthyretin Amyloidosis. New England Journal of Medicine 379 (1): 11–21. ISSN 0028-4793. doi:10.1056/NEJMoa1716153.(англ.)