Фатальне сімейне безсоння

Фата́льне сіме́йне безсо́ння / інсомні́я (англ. Fatal familial insomnia) — рідкісне автосомно-домінатне спадкове захворювання, яке належить до пріонових хвороб з утворенням притаманної їм спонгіформної енцефалопатії. Його також відносять і до групи повільних інфекцій. Останнім часом розглядають й так зване спорадичне фатальне безсоння (англ. sporadic fatal insomnia), яке може розвиватися спонтанно у пацієнтів, у яких мутація звичайного пріона відбувається через його надходження ззовні. Середня тривалість виживання пацієнтів із діагнозом фатального сімейного безсоння після появи перших ознак становить 18 місяців.

Фатальне сімейне безсоння/інсомнія
«INSOMNIA». Алегоричне зображення безсоння і його проявів (Йосеба Ескубі[note 1], 2012 рік).
«INSOMNIA». Алегоричне зображення безсоння і його проявів (Йосеба Ескубі[note 2], 2012 рік).
Спеціальність психіатрія, sleep medicined і невропатологія
Симптоми agrypnia excitatad і галюцинація[1]
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 8E02.2
МКХ-10 A81.9
OMIM 600072
DiseasesDB 32177
MeSH D034062

Історичні відомості

Хворобу вперше описав італійський сільський лікар Ігнаціо Ройтер (італ. Ignazio Roiter) 1979 року, який спостерігав смерть від безсоння двох родичок своєї дружини — представниці сім'ї, що має давню історію й походить з Венеції[2], де ще 1765 року описали випадок смерті людини від тяжкого безсоння тривалістю один рік і який, можливо, належить до фатальної сімейної інсомнії. У подальшому, декілька нащадків цієї людини померли від безсоння з розвитком паралічів, що описували як смерть від можливого енцефаліту, алкогольної абстиненції тощо[3]. В архівах психіатричної клініки Сан-Серволо Ройтер проаналізував історії хвороби інших членів сім'ї своєї дружини зі схожою клінічною картиною. Коли ще один родич дружини 1984 року захворів, хід хвороби ретельно документували, а після смерті мозок померлого було надіслано до США для подальших досліджень, де знайшли мутацію, яка переводить нормальний пріон у патологічний.

Хворобу на сьогодні описали у членів 26 сімей із різних країн — Італії, Німеччини, США, Австралії, Франції, Великої Британії, Австрії, Японії та Нідерландів[4].

Етіологія

Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Пріонові хвороби.

Епідеміологічні особливості

Хвороба є спадковою, з автосомно-домінатним варіантом передачі. Однак є можливості зараження, як це відбувається при інших пріонових хворобах — через вживання зараженої патологічними пріонами яловичини, медичні маніпуляції, що може призвести до спорадичного фатального безсоння.

Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Пріонові хвороби.

Патогенез
Місцеположення гену РRNP у хромосомі 20 (червона стрілка).

Ген PRNP, що забезпечує синтез пріонів PrPC, розташований на короткому плечі хромосоми 20 в положенні p13. Як у хворих на фатальне сімейне безсоння, так і у пацієнтів з сімейною формою хвороби Кройцфельда-Якоба відбувається мутація в кодоні 178PRNP. Однак, при фатальному сімейному безсонні в кодоні є метіонін у положенні 129 мутантного алеля, тоді як при сімейній формі хвороби Кройцфельда — Якоба у цьому положенні наявний валін[5]. Вченим вдалося відтворити патогенетичний процес при фатальному сімейному безсонні на мишах[6].

Пацієнти з фатальним сімейним безсонням не здатні входити у фазу швидкого сну, через що не відбувається й подальша фаза глибокого сну. Через це зменшується викид гіпофізом гормонів, що призводить до зменшення оновлення тканин протягом сну й зумовлює швидке зношення організму[7].

Клінічні прояви

Згідно МКХ-10 рекомендовано вносити фатальне сімейне безсоння до «Атипових вірусних інфекцій ЦНС не уточнених» (А81.9).[note 3] Хвороба має багато проявів унаслідок дистрофічних змін таламуса. Змінюються артеріальний тиск й частота серцевих скорочень, гормональні ритми, поступово підвищується температура тіла.

1-а стадія

Триває приблизно 4 місяці, розвивається безсоння, яке іноді досягає 23 години на добу — на сон припадає іноді менше 1-ї години. Бувають випадки й повної відсутності сну. Розгортаються пов'язані з безсонням панічні атаки й різноманітні фобії. У хворих пересихає рогівка через припинення вироблення слізної рідини, знижується больова чутливість і рефлекторна активність.

2-а стадія

У наступні 4-5 місяців з'являються галюцинації, тривожне збудження й пітливість.

3-а стадія

Триває близько 3 місяців і характеризується повним безсонням. Хворі виглядають набагато старшими від свого віку, відзначається значна нестриманість у вчинках.

Термінальна стадія

Може затягуватися до 6 місяців, супроводжується деменцією, галюцинаціями й комою.

Діагностика

Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Пріонові хвороби.

Лікування

Станом на сьогодні ніякого етіологічного лікування не створено. Генна терапія досі є безуспішною. Тоді як поки що неможливо повернути назад процес, що розвинувся, є певні припущення, що симптоматичні методи лікування здатні поліпшити якість життя[8]. Виявилось, що традиційні снодійні — барбітурати — не тільки не покращували сон, але й призводили до суттєвого погіршення стану[9].

Профілактика

На сьогодні не розроблена.

Примітки
  1. ісп. Joseba Eskubi
  2. ісп. Joseba Eskubi
  3. Ця світова медична класифікація була впроваджена у 1993 році, тому й відображає застарілі поняття про пріонові хвороби, які фактично не є вірусними. На 2021 рік впроваджено МКХ 11-го перегляду, де ці класифікаційні моменти виправлені .

Джерела
  1. Disease Ontology — 2016.
  2. Dennis Murphy Family battles fatal insomnia Dateline NBC.updated 1/14/2005
  3. Max D. T. The Family That Couldn't Sleep: A Medical Mystery Paperback — Random House Trade Paperbacks.- 2007. — 336 стор.
  4. Jansen, C. C., Parchi, P. P., Jelles, B. B., Gouw, A. A., Beunders, G. G., van Spaendonk, R. L., & … Rozemuller, A. M. (2011). The first case of fatal familial insomnia (FFI) in the Netherlands: a patient from Egyptian descent with concurrent four repeat tau deposits. Neuropathology & Applied Neurobiology, 37(5), 549—553.
  5. PRNP
  6. Jackson W, et al. (2009). «Spontaneous Generation of Prion Infectivity in Fatal Familial Insomnia Knockin Mice». Neuron 63 (4): 438—450. doi:10.1016/j.neuron.2009.07.026. PMC 2775465. PMID 19709627
  7. Green, S. (2011). Sleep. In Green, S., Biological Rhythms, Sleep, and Hypnosis (Palgrave Insights in Psychology). England: Macmillian Publishers Limited. 200 pages.
  8. Schenkein J, Montagna P (2006). «Self-management of fatal familial insomnia. Part 2: case report». MedGenMed: Medscape general medicine 8 (3): 66. PMC 1781276. PMID 17406189
  9. Turner, Rebecca. «The Man Who Never Slept: Michael Corke». World Of Lucid Dreaming. Retrieved May 20, 2011.

Література
  • Schenkein J1, Montagna P. Self management of fatal familial insomnia. Part 1: what is FFI? MedGenMed. 2006 Sep 14;8(3):65. . (англ.)
  • Collins S, McLean CA, Masters CL Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome, fatal familial insomnia, and kuru: a review of these less common human transmissible spongiform encephalopathies. J Clin Neurosci, vol. 8, September 2001, іssue 5, рp. 387-97. (англ.)
  • Stanley B. Prusiner Neurodegenerative Diseases and Prions. N Engl J Med 2001; 344:1516-1526. (англ.)
  • Herbert Budka Neuropathology of prion diseases. Br Med Bull (2003), 66 (1):121-130. doi: 10.1093/bmb/66.1.121 (англ.)
  • Інфекційні хвороби (підручник) (за ред. О. А. Голубовської). — Київ: ВСВ «Медицина» (2 видання, доповнене і перероблене). — 2018. — 688 С. + 12 с. кольор. вкл. (О. А. Голубовська, М. А. Андрейчин, А. В. Шкурба та ін.) ISBN 978-617-505-675-2
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.