Фенілаланінгідроксилаза
Фенілаланінгідроксилаза (англ. Phenylalanine hydroxylase, PAH) — білок, який кодується геном PAH, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 452 амінокислот, а молекулярна маса — 51 862[6].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MSTAVLENPG | LGRKLSDFGQ | ETSYIEDNCN | QNGAISLIFS | LKEEVGALAK | ||||
| VLRLFEENDV | NLTHIESRPS | RLKKDEYEFF | THLDKRSLPA | LTNIIKILRH | ||||
| DIGATVHELS | RDKKKDTVPW | FPRTIQELDR | FANQILSYGA | ELDADHPGFK | ||||
| DPVYRARRKQ | FADIAYNYRH | GQPIPRVEYM | EEEKKTWGTV | FKTLKSLYKT | ||||
| HACYEYNHIF | PLLEKYCGFH | EDNIPQLEDV | SQFLQTCTGF | RLRPVAGLLS | ||||
| SRDFLGGLAF | RVFHCTQYIR | HGSKPMYTPE | PDICHELLGH | VPLFSDRSFA | ||||
| QFSQEIGLAS | LGAPDEYIEK | LATIYWFTVE | FGLCKQGDSI | KAYGAGLLSS | ||||
| FGELQYCLSE | KPKLLPLELE | KTAIQNYTVT | EFQPLYYVAE | SFNDAKEKVR | ||||
| NFAATIPRPF | SVRYDPYTQR | IEVLDNTQQL | KILADSINSE | IGILCSALQK | ||||
| IK |
Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з іоном заліза.
Фермент додає гідроксильну групу до молекули фенілаланіну, утворюючи іншу амінокислоту — тирозин. У випадку дефекту роботи ферменту розвивається захворювання фенілкетонурія, зазвичай спадкове.
Література
- Kwok S.C.M., Ledley F.D., Dilella A.G., Robson K.J.H., Woo S.L.C. (1985). Nucleotide sequence of a full-length complementary DNA clone and amino acid sequence of human phenylalanine hydroxylase.. Biochemistry 24: 556 — 561. PubMed DOI:10.1021/bi00324a002
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Cotton R.G., McAdam W., Jennings I., Morgan F.J. (1988). A monoclonal antibody to aromatic amino acid hydroxylases. Identification of the epitope.. Biochem. J. 255: 193 — 196. PubMed DOI:10.1042/bj2550193
- Siltberg-Liberles J., Steen I.H., Svebak R.M., Martinez A. (2008). The phylogeny of the aromatic amino acid hydroxylases revisited by characterizing phenylalanine hydroxylase from Dictyostelium discoideum.. Gene 427: 86 — 92. PubMed DOI:10.1016/j.gene.2008.09.005
- Erlandsen H., Flatmark T., Stevens R.C., Hough E. (1998). Crystallographic analysis of the human phenylalanine hydroxylase catalytic domain with bound catechol inhibitors at 2.0-A resolution.. Biochemistry 37: 15638 — 15646. PubMed DOI:10.1021/bi9815290
- Fusetti F., Erlandsen H., Flatmark T., Stevens R.C. (1998). Structure of tetrameric human phenylalanine hydroxylase and its implications for phenylketonuria.. J. Biol. Chem. 273: 16962 — 16967. PubMed DOI:10.1074/jbc.273.27.16962
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з PAH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Сполуки, які фізично взаємодіють з Фенілаланінгідроксилаза переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8582 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
- UniProt, P00439 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.