ATP7B

ATP7B
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2ROP, 2EW9, 2KOY, 2LQB
Ідентифікатори
Символи	ATP7B, PWD, WC1, WD, WND, ATPase copper transporting beta
Зовнішні ІД	OMIM: 606882 MGI: 103297 HomoloGene: 20063 GeneCards: ATP7B
Пов'язані генетичні захворювання
	Хвороба Вільсона[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • зв'язування з іоном металу; • GO:0004008 P-type divalent copper transporter activity; • ATPase-coupled cation transmembrane transporter activity; • GO:0001948 protein binding; • copper ion binding; • hydrolase activity; • ATP binding; • copper ion transmembrane transporter activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • integral component of membrane; • trans-Golgi network membrane; • мембрана; • Golgi membrane; • integral component of plasma membrane; • trans-Golgi network; • basolateral plasma membrane; • мітохондрія; • perinuclear region of cytoplasm; • Ендосома; • late endosome; • комплекс Ґольджі; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle;
Біологічний процес	• protein maturation by copper ion transfer; • copper ion transmembrane transport; • metal ion transport; • copper ion import; • cation transport; • ion transport; • copper ion export; • ion transmembrane transport; • sequestering of calcium ion; • cellular zinc ion homeostasis; • cellular copper ion homeostasis; • Лактація; • response to copper ion; • copper ion transport; • транспорт;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	540
	11979
	ENSG00000123191
	ENSMUSG00000006567
	P35670
	Q64446
	NM_000053; NM_001005918; NM_001243182; NM_001330578; NM_001330579
	NM_007511
NP_000044; NP_001005918; NP_001230111; NP_001317507; NP_001317508;
	NP_000044.2; NP_000044.2; NP_001005918.1; NP_001230111.1
	NP_031537
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ATP7B (англ. ATPase copper transporting beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 465 амінокислот, а молекулярна маса — 157 263[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPEQERQITA	REGASRKILS	KLSLPTRAWE	PAMKKSFAFD	NVGYEGGLDG
LGPSSQVATS	TVRILGMTCQ	SCVKSIEDRI	SNLKGIISMK	VSLEQGSATV
KYVPSVVCLQ	QVCHQIGDMG	FEASIAEGKA	ASWPSRSLPA	QEAVVKLRVE
GMTCQSCVSS	IEGKVRKLQG	VVRVKVSLSN	QEAVITYQPY	LIQPEDLRDH
VNDMGFEAAI	KSKVAPLSLG	PIDIERLQST	NPKRPLSSAN	QNFNNSETLG
HQGSHVVTLQ	LRIDGMHCKS	CVLNIEENIG	QLLGVQSIQV	SLENKTAQVK
YDPSCTSPVA	LQRAIEALPP	GNFKVSLPDG	AEGSGTDHRS	SSSHSPGSPP
RNQVQGTCST	TLIAIAGMTC	ASCVHSIEGM	ISQLEGVQQI	SVSLAEGTAT
VLYNPSVISP	EELRAAIEDM	GFEASVVSES	CSTNPLGNHS	AGNSMVQTTD
GTPTSVQEVA	PHTGRLPANH	APDILAKSPQ	STRAVAPQKC	FLQIKGMTCA
SCVSNIERNL	QKEAGVLSVL	VALMAGKAEI	KYDPEVIQPL	EIAQFIQDLG
FEAAVMEDYA	GSDGNIELTI	TGMTCASCVH	NIESKLTRTN	GITYASVALA
TSKALVKFDP	EIIGPRDIIK	IIEEIGFHAS	LAQRNPNAHH	LDHKMEIKQW
KKSFLCSLVF	GIPVMALMIY	MLIPSNEPHQ	SMVLDHNIIP	GLSILNLIFF
ILCTFVQLLG	GWYFYVQAYK	SLRHRSANMD	VLIVLATSIA	YVYSLVILVV
AVAEKAERSP	VTFFDTPPML	FVFIALGRWL	EHLAKSKTSE	ALAKLMSLQA
TEATVVTLGE	DNLIIREEQV	PMELVQRGDI	VKVVPGGKFP	VDGKVLEGNT
MADESLITGE	AMPVTKKPGS	TVIAGSINAH	GSVLIKATHV	GNDTTLAQIV
KLVEEAQMSK	APIQQLADRF	SGYFVPFIII	MSTLTLVVWI	VIGFIDFGVV
QRYFPNPNKH	ISQTEVIIRF	AFQTSITVLC	IACPCSLGLA	TPTAVMVGTG
VAAQNGILIK	GGKPLEMAHK	IKTVMFDKTG	TITHGVPRVM	RVLLLGDVAT
LPLRKVLAVV	GTAEASSEHP	LGVAVTKYCK	EELGTETLGY	CTDFQAVPGC
GIGCKVSNVE	GILAHSERPL	SAPASHLNEA	GSLPAEKDAV	PQTFSVLIGN
REWLRRNGLT	ISSDVSDAMT	DHEMKGQTAI	LVAIDGVLCG	MIAIADAVKQ
EAALAVHTLQ	SMGVDVVLIT	GDNRKTARAI	ATQVGINKVF	AEVLPSHKVA
KVQELQNKGK	KVAMVGDGVN	DSPALAQADM	GVAIGTGTDV	AIEAADVVLI
RNDLLDVVAS	IHLSKRTVRR	IRINLVLALI	YNLVGIPIAA	GVFMPIGIVL
QPWMGSAAMA	ASSVSVVLSS	LQLKCYKKPD	LERYEAQAHG	HMKPLTASQV
SVHIGMDDRW	RDSPRATPWD	QVSYVSQVSL	SSLTSDKPSR	HSAAADDDGD
KWSLLLNGRD	EEQYI

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт міді, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іоном міді, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, мітохондрії, апараті гольджі, ендосомах.

Література

Oh W.J., Kim E.K., Park K.D., Hahn S.H., Yoo O.J. (1999). Cloning and characterization of the promoter region of the Wilson disease gene.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 259: 206 — 211. PubMed DOI:10.1006/bbrc.1999.0732
Bull P.C., Thomas G.R., Rommens J.M., Forbes J.R., Cox D.W. (1993). The Wilson disease gene is a putative copper transporting P-type ATPase similar to the Menkes gene.. Nat. Genet. 5: 327 — 337. PubMed DOI:10.1038/ng1293-327
Yamaguchi Y., Heiny M.E., Gitlin J.D. (1993). Isolation and characterization of a human liver cDNA as a candidate gene for Wilson disease.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 197: 271 — 277. PubMed DOI:10.1006/bbrc.1993.2471
Thomas G.R., Forbes J.R., Roberts E.A., Walshe J.M., Cox D.W. (1995). The Wilson disease gene: spectrum of mutations and their consequences.. Nat. Genet. 9: 210 — 216. PubMed DOI:10.1038/ng0295-210
Forbes J.R., Cox D.W. (2000). Copper-dependent trafficking of Wilson disease mutant ATP7B proteins.. Hum. Mol. Genet. 9: 1927 — 1935. PubMed DOI:10.1093/hmg/9.13.1927
Tsivkovskii R., Efremov R.G., Lutsenko S. (2003). The role of the invariant His-1069 in folding and function of the Wilson's disease protein, the human copper-transporting ATPase ATP7B.. J. Biol. Chem. 278: 13302 — 13308. PubMed DOI:10.1074/jbc.M300034200

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з ATP7B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:870 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, P35670 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 13

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ATP7B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:870 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P35670 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.