PCCA
PCCA (англ. Propionyl-CoA carboxylase alpha subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 13-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 728 амінокислот, а молекулярна маса — 80 059[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAGFWVGTAP | LVAAGRRGRW | PPQQLMLSAA | LRTLKHVLYY | SRQCLMVSRN | ||||
| LGSVGYDPNE | KTFDKILVAN | RGEIACRVIR | TCKKMGIKTV | AIHSDVDASS | ||||
| VHVKMADEAV | CVGPAPTSKS | YLNMDAIMEA | IKKTRAQAVH | PGYGFLSENK | ||||
| EFARCLAAED | VVFIGPDTHA | IQAMGDKIES | KLLAKKAEVN | TIPGFDGVVK | ||||
| DAEEAVRIAR | EIGYPVMIKA | SAGGGGKGMR | IAWDDEETRD | GFRLSSQEAA | ||||
| SSFGDDRLLI | EKFIDNPRHI | EIQVLGDKHG | NALWLNEREC | SIQRRNQKVV | ||||
| EEAPSIFLDA | ETRRAMGEQA | VALARAVKYS | SAGTVEFLVD | SKKNFYFLEM | ||||
| NTRLQVEHPV | TECITGLDLV | QEMIRVAKGY | PLRHKQADIR | INGWAVECRV | ||||
| YAEDPYKSFG | LPSIGRLSQY | QEPLHLPGVR | VDSGIQPGSD | ISIYYDPMIS | ||||
| KLITYGSDRT | EALKRMADAL | DNYVIRGVTH | NIALLREVII | NSRFVKGDIS | ||||
| TKFLSDVYPD | GFKGHMLTKS | EKNQLLAIAS | SLFVAFQLRA | QHFQENSRMP | ||||
| VIKPDIANWE | LSVKLHDKVH | TVVASNNGSV | FSVEVDGSKL | NVTSTWNLAS | ||||
| PLLSVSVDGT | QRTVQCLSRE | AGGNMSIQFL | GTVYKVNILT | RLAAELNKFM | ||||
| LEKVTEDTSS | VLRSPMPGVV | VAVSVKPGDA | VAEGQEICVI | EAMKMQNSMT | ||||
| AGKTGTVKSV | HCQAGDTVGE | GDLLVELE |
Кодований геном білок за функціями належить до лігаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мітохондрії.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Lamhonwah A.-M., Mahuran D.J., Gravel R.A. (1989). Human mitochondrial propionyl-CoA carboxylase: localization of the N-terminus of the pro- and mature alpha chains in the deduced primary sequence of a full-length cDNA.. Nucleic Acids Res. 17: 4396 — 4396. PubMed DOI:10.1093/nar/17.11.4396
- Lamhonwah A.-M., Quan F., Gravel R.A. (1987). Sequence homology around the biotin-binding site of human propionyl-CoA carboxylase and pyruvate carboxylase.. Arch. Biochem. Biophys. 254: 631 — 636. PubMed DOI:10.1016/0003-9861(87)90146-9
- Richard E., Desviat L.R., Perez B., Perez-Cerda C., Ugarte M. (1999). Genetic heterogeneity in propionic acidemia patients with alpha-subunit defects: identification of five novel mutations, one of them causing instability of the protein.. Biochim. Biophys. Acta 1453: 351 — 358. PubMed DOI:10.1016/S0925-4439(99)00008-3
- Campeau E., Dupuis L., Leon-Del-Rio A., Gravel R. (1999). Coding sequence mutations in the alpha subunit of propionyl-CoA carboxylase in patients with propionic acidemia.. Mol. Genet. Metab. 67: 11 — 22. PubMed DOI:10.1006/mgme.1999.2850
- Stankovics J., Ledley F.D. (1993). Cloning of functional alpha propionyl CoA carboxylase and correction of enzyme deficiency in pccA fibroblasts.. Am. J. Hum. Genet. 52: 144 — 151. PubMed
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з PCCA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8653 (англ.). Процитовано 20 вересня 2017.
- UniProt, P05165 (англ.). Процитовано 20 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.