ACVRL1

ACVRL1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2LCR, 3MY0, 4FAO
Ідентифікатори
Символи	ACVRL1, ACVRLK1, ALK-1, ALK1, HHT, HHT2, ORW2, SKR3, TSR-I, activin A receptor like type 1
Зовнішні ІД	OMIM: 601284 MGI: 1338946 HomoloGene: 20058 GeneCards: ACVRL1
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • nucleotide binding; • protein kinase activity; • activin binding; • transforming growth factor beta-activated receptor activity; • зв'язування з іоном металу; • kinase activity; • protein serine/threonine kinase activity; • transmembrane receptor protein serine/threonine kinase activity; • GO:0001948 protein binding; • BMP receptor activity; • ATP binding; • protein kinase binding; • transforming growth factor beta binding; • transforming growth factor beta receptor activity, type I; • activin receptor activity, type I; • SMAD binding; • growth factor binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • integral component of plasma membrane; • neuronal cell body; • Дендрит (нейробіологія); • клітинна мембрана; • cell surface; • receptor complex; • activin receptor complex;
Біологічний процес	• cellular response to transforming growth factor beta stimulus; • negative regulation of cell adhesion; • regulation of transcription, DNA-templated; • positive regulation of endothelial cell differentiation; • positive regulation of endothelial cell proliferation; • blood vessel morphogenesis; • negative regulation of blood vessel endothelial cell migration; • lymphangiogenesis; • regulation of DNA replication; • фосфорилювання; • endothelial tube morphogenesis; • retina vasculature development in camera-type eye; • wound healing, spreading of epidermal cells; • lymphatic endothelial cell differentiation; • positive regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation; • cellular response to BMP stimulus; • negative regulation of endothelial cell differentiation; • in utero embryonic development; • blood vessel endothelial cell proliferation involved in sprouting angiogenesis; • кровообіг; • positive regulation of angiogenesis; • venous blood vessel development; • negative regulation of endothelial cell migration; • negative regulation of endothelial cell proliferation; • regulation of blood vessel endothelial cell migration; • regulation of blood pressure; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • protein phosphorylation; • blood vessel remodeling; • negative regulation of cell migration; • transmembrane receptor protein serine/threonine kinase signaling pathway; • negative regulation of cell growth; • positive regulation of chondrocyte differentiation; • Ангіогенез; • artery development; • regulation of endothelial cell proliferation; • positive regulation of BMP signaling pathway; • transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • negative regulation of focal adhesion assembly; • negative regulation of DNA biosynthetic process; • Сигнальна трансдукція; • negative regulation of cell population proliferation; • blood vessel maturation; • activin receptor signaling pathway; • response to hypoxia; • endocardial cushion to mesenchymal transition; • endocardial cushion morphogenesis; • negative regulation of gene expression; • dorsal aorta morphogenesis; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • BMP signaling pathway; • pattern specification process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	94
	11482
	ENSG00000139567
	ENSMUSG00000000530
	P37023
	Q61288
	NM_000020; NM_001077401
	NM_001277255; NM_001277257; NM_001277258; NM_001277259; NM_009612
	NP_000011; NP_001070869
	NP_001264184; NP_001264186; NP_001264187; NP_001264188; NP_033742
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ACVRL1 (англ. Activin A receptor like type 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 503 амінокислот, а молекулярна маса — 56 124[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTLGSPRKGL	LMLLMALVTQ	GDPVKPSRGP	LVTCTCESPH	CKGPTCRGAW
CTVVLVREEG	RHPQEHRGCG	NLHRELCRGR	PTEFVNHYCC	DSHLCNHNVS
LVLEATQPPS	EQPGTDGQLA	LILGPVLALL	ALVALGVLGL	WHVRRRQEKQ
RGLHSELGES	SLILKASEQG	DSMLGDLLDS	DCTTGSGSGL	PFLVQRTVAR
QVALVECVGK	GRYGEVWRGL	WHGESVAVKI	FSSRDEQSWF	RETEIYNTVL
LRHDNILGFI	ASDMTSRNSS	TQLWLITHYH	EHGSLYDFLQ	RQTLEPHLAL
RLAVSAACGL	AHLHVEIFGT	QGKPAIAHRD	FKSRNVLVKS	NLQCCIADLG
LAVMHSQGSD	YLDIGNNPRV	GTKRYMAPEV	LDEQIRTDCF	ESYKWTDIWA
FGLVLWEIAR	RTIVNGIVED	YRPPFYDVVP	NDPSFEDMKK	VVCVDQQTPT
IPNRLAADPV	LSGLAQMMRE	CWYPNPSARL	TALRIKKTLQ	KISNSPEKPK
VIQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, рецепторів, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ангіогенез. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію, іоном марганцю. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Mahlawat P., Ilangovan U., Biswas T., Sun L.Z., Hinck A.P. (2012). Structure of the Alk1 extracellular domain and characterization of its bone morphogenetic protein (BMP) binding properties.. Biochemistry 51: 6328 — 6341. PubMed DOI:10.1021/bi300942x
Bossler A.D., Richards J., George C., Godmilow L., Ganguly A. (2006). Novel mutations in ENG and ACVRL1 identified in a series of 200 individuals undergoing clinical genetic testing for hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT): correlation of genotype with phenotype.. Hum. Mutat. 27: 667 — 675. PubMed DOI:10.1002/humu.20342
Richards-Yutz J., Grant K., Chao E.C., Walther S.E., Ganguly A. (2010). Update on molecular diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia.. Hum. Genet. 128: 61 — 77. PubMed DOI:10.1007/s00439-010-0825-4

Примітки

Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:175 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, P37023 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 12

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:175 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-4] UniProt, P37023 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.