ALDH3A2
ALDH3A2 (англ. Aldehyde dehydrogenase 3 family member A2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 485 амінокислот, а молекулярна маса — 54 848[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MELEVRRVRQ | AFLSGRSRPL | RFRLQQLEAL | RRMVQEREKD | ILTAIAADLC | ||||
| KSEFNVYSQE | VITVLGEIDF | MLENLPEWVT | AKPVKKNVLT | MLDEAYIQPQ | ||||
| PLGVVLIIGA | WNYPFVLTIQ | PLIGAIAAGN | AVIIKPSELS | ENTAKILAKL | ||||
| LPQYLDQDLY | IVINGGVEET | TELLKQRFDH | IFYTGNTAVG | KIVMEAAAKH | ||||
| LTPVTLELGG | KSPCYIDKDC | DLDIVCRRIT | WGKYMNCGQT | CIAPDYILCE | ||||
| ASLQNQIVWK | IKETVKEFYG | ENIKESPDYE | RIINLRHFKR | ILSLLEGQKI | ||||
| AFGGETDEAT | RYIAPTVLTD | VDPKTKVMQE | EIFGPILPIV | PVKNVDEAIN | ||||
| FINEREKPLA | LYVFSHNHKL | IKRMIDETSS | GGVTGNDVIM | HFTLNSFPFG | ||||
| GVGSSGMGAY | HGKHSFDTFS | HQRPCLLKSL | KREGANKLRY | PPNSQSKVDW | ||||
| GKFFLLKRFN | KEKLGLLLLT | FLGIVAAVLV | KAEYY |
Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з НАД. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
- Rogers G.R., Markova N.G., De Laurenzi V., Rizzo W.B., Compton J.G. (1997). Genomic organization and expression of the human fatty aldehyde dehydrogenase gene (FALDH).. Genomics 39: 127 — 135. PubMed DOI:10.1006/geno.1996.4501
- Chang C., Yoshida A. (1997). Human fatty aldehyde dehydrogenase gene (ALDH10): organization and tissue-dependent expression.. Genomics 40: 80 — 85. PubMed DOI:10.1006/geno.1996.4547
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Sillen A., Jagell S., Wadelius C. (1997). A missense mutation in the FALDH gene identified in Sjogren-Larsson syndrome patients originating from the northern part of Sweden.. Hum. Genet. 100: 201 — 203. PubMed DOI:10.1007/s004390050490
- Rizzo W.B., Carney G., Lin Z. (1999). The molecular basis of Sjoegren-Larsson syndrome: mutation analysis of the fatty aldehyde dehydrogenase gene.. Am. J. Hum. Genet. 65: 1547 — 1560. PubMed DOI:10.1086/302681
- Aoki N., Suzuki H., Ito K., Ito M. (2000). A novel point mutation of the FALDH gene in a Japanese family with Sjoegren-Larsson syndrome.. J. Invest. Dermatol. 114: 1065 — 1066. PubMed DOI:10.1046/j.1523-1747.2000.00960-5.x
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з ALDH3A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:403 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
- UniProt, P51648 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.