ALDH6A1

ALDH6A1
Ідентифікатори
Символи	ALDH6A1, MMSADHA, MMSDH, Aldehyde dehydrogenase 6 family, member A1, aldehyde dehydrogenase 6 family member A1
Зовнішні ІД	OMIM: 603178 MGI: 1915077 HomoloGene: 4082 GeneCards: ALDH6A1
Онтологія гена
Молекулярна функція	• fatty-acyl-CoA binding; • oxidoreductase activity; • methylmalonate-semialdehyde dehydrogenase (acylating) activity; • RNA binding; • malonate-semialdehyde dehydrogenase (acetylating) activity; • oxidoreductase activity, acting on the aldehyde or oxo group of donors, NAD or NADP as acceptor;
Клітинна компонента	• Нуклеоплазма; • мітохондріальний матрикс; • мітохондрія; • Екзосома;
Біологічний процес	• thymine metabolic process; • branched-chain amino acid catabolic process; • valine metabolic process; • brown fat cell differentiation; • Обмін речовин; • thymine catabolic process; • valine catabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	4329
	104776
	ENSG00000119711
	ENSMUSG00000021238
	Q02252
	Q9EQ20
	NM_005589; NM_001278593; NM_001278594
	NM_134042; NM_001313967
	NP_001265522; NP_001265523; NP_005580
	NP_001300896; NP_598803
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ALDH6A1 (англ. Aldehyde dehydrogenase 6 family member A1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 535 амінокислот, а молекулярна маса — 57 840[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAALLAAAAV	RARILQVSSK	VKSSPTWYSA	SSFSSSVPTV	KLFIGGKFVE
SKSDKWIDIH	NPATNEVIGR	VPQATKAEMD	AAIASCKRAF	PAWADTSVLS
RQQVLLRYQQ	LIKENLKEIA	KLITLEQGKT	LADAEGDVFR	GLQVVEHACS
VTSLMMGETM	PSITKDMDLY	SYRLPLGVCA	GIAPFNFPAM	IPLWMFPMAM
VCGNTFLMKP	SERVPGATML	LAKLLQDSGA	PDGTLNIIHG	QHEAVNFICD
HPDIKAISFV	GSNKAGEYIF	ERGSRHGKRV	QANMGAKNHG	VVMPDANKEN
TLNQLVGAAF	GAAGQRCMAL	STAVLVGEAK	KWLPELVEHA	KNLRVNAGDQ
PGADLGPLIT	PQAKERVCNL	IDSGTKEGAS	ILLDGRKIKV	KGYENGNFVG
PTIISNVKPN	MTCYKEEIFG	PVLVVLETET	LDEAIQIVNN	NPYGNGTAIF
TTNGATARKY	AHLVDVGQVG	VNVPIPVPLP	MFSFTGSRSS	FRGDTNFYGK
QGIQFYTQLK	TITSQWKEED	ATLSSPAVVM	PTMGR

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з НАД. Локалізований у мітохондрії.

Література

Chambliss K.L., Gray R.G.F., Rylance G., Pollitt R.J., Gibson K.M. (2000). Molecular characterization of methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency.. J. Inherit. Metab. Dis. 23: 497 — 504. PubMed DOI:10.1023/A:1005616315087
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7179 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, Q02252 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 14

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7179 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-4] UniProt, Q02252 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.