ALDH7A1

ALDH7A1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2J6L, 4X0T, 4X0U, 4ZUK, 4ZUL, 4ZVW, 4ZVX, 4ZVY
Ідентифікатори
Символи	ALDH7A1, ATQ1, EPD, PDE, aldehyde dehydrogenase 7 family member A1
Зовнішні ІД	OMIM: 107323 MGI: 108186 HomoloGene: 913 GeneCards: ALDH7A1
шифр КФ	1.2.1.3
Пов'язані генетичні захворювання
	остеопороз, Pyridoxine-dependent epilepsy[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• oxidoreductase activity; • L-aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase activity; • GO:0001948 protein binding; • betaine-aldehyde dehydrogenase activity; • aldehyde dehydrogenase (NAD+) activity; • oxidoreductase activity, acting on the aldehyde or oxo group of donors, NAD or NADP as acceptor; • glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase (NAD+) (non-phosphorylating) activity;
Клітинна компонента	• мітохондріальний матрикс; • Екзосома; • мітохондрія; • клітинне ядро; • цитоплазма; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• cellular aldehyde metabolic process; • sensory perception of sound; • Обмін речовин; • glycine betaine biosynthetic process from choline; • lysine catabolic process; • choline catabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	501
	110695
	ENSG00000164904
	ENSMUSG00000053644
	P49419
	Q9DBF1
	NM_001182; NM_001201377; NM_001202404
	NM_001127338; NM_138600
	NP_001173; NP_001188306; NP_001189333
	NP_001120810; NP_613066
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ALDH7A1 (англ. Aldehyde dehydrogenase 7 family member A1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 539 амінокислот, а молекулярна маса — 58 487[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MWRLPRALCV	HAAKTSKLSG	PWSRPAAFMS	TLLINQPQYA	WLKELGLREE
NEGVYNGSWG	GRGEVITTYC	PANNEPIARV	RQASVADYEE	TVKKAREAWK
IWADIPAPKR	GEIVRQIGDA	LREKIQVLGS	LVSLEMGKIL	VEGVGEVQEY
VDICDYAVGL	SRMIGGPILP	SERSGHALIE	QWNPVGLVGI	ITAFNFPVAV
YGWNNAIAMI	CGNVCLWKGA	PTTSLISVAV	TKIIAKVLED	NKLPGAICSL
TCGGADIGTA	MAKDERVNLL	SFTGSTQVGK	QVGLMVQERF	GRSLLELGGN
NAIIAFEDAD	LSLVVPSALF	AAVGTAGQRC	TTARRLFIHE	SIHDEVVNRL
KKAYAQIRVG	NPWDPNVLYG	PLHTKQAVSM	FLGAVEEAKK	EGGTVVYGGK
VMDRPGNYVE	PTIVTGLGHD	ASIAHTETFA	PILYVFKFKN	EEEVFAWNNE
VKQGLSSSIF	TKDLGRIFRW	LGPKGSDCGI	VNVNIPTSGA	EIGGAFGGEK
HTGGGRESGS	DAWKQYMRRS	TCTINYSKDL	PLAQGIKFQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з НАД. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з ALDH7A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:877 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.
UniProt, P49419 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 5

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ALDH7A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:877 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P49419 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.