ANK1

ANK1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1N11, 2YQF, 2YVI, 3F59, 3KBT, 3KBU, 3UD1, 3UD2
Ідентифікатори
Символи	ANK1, ANK, SPH1, SPH2, ankyrin 1
Зовнішні ІД	OMIM: 612641 MGI: 88024 HomoloGene: 55427 GeneCards: ANK1
Пов'язані генетичні захворювання
	hereditary spherocytosis type 1[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• spectrin binding; • ATPase binding; • structural molecule activity; • structural constituent of cytoskeleton; • GO:0001948 protein binding; • enzyme binding; • cytoskeletal anchor activity;
Клітинна компонента	• M band; • гіалоплазма; • postsynaptic membrane; • мембрана; • клітинна мембрана; • sarcoplasmic reticulum; • basolateral plasma membrane; • Z disc; • axolemma; • spectrin-associated cytoskeleton; • neuron projection; • Сарколема; • A band; • Цитоскелет; • клітинне ядро; • цитоплазма;
Біологічний процес	• positive regulation of organelle organization; • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport; • maintenance of epithelial cell apical/basal polarity; • cytoskeleton organization; • Сигнальна трансдукція; • Екзоцитоз; • protein localization to plasma membrane;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	286
	11733
	ENSG00000029534
	ENSMUSG00000031543
	P16157
	Q02357
NM_000037; NM_001142445; NM_001142446; NM_020475; NM_020476;
	NM_020477; NM_020478; NM_020479; NM_020480; NM_020481
NM_001110783; NM_001277280; NM_001277281; NM_001277284; NM_001277286;
	NM_001277289; NM_031158; NM_001310436; NM_001310437
NP_000028; NP_001135917; NP_001135918; NP_065208; NP_065209;
	NP_065210; NP_065211; NP_065213
NP_001104253; NP_001264209; NP_001264210; NP_001264213; NP_001264215;
	NP_001264218; NP_001297365; NP_001297366; NP_112435
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ANK1 (англ. Ankyrin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 881 амінокислот, а молекулярна маса — 206 265[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPYSVGFREA	DAATSFLRAA	RSGNLDKALD	HLRNGVDINT	CNQNGLNGLH
LASKEGHVKM	VVELLHKEII	LETTTKKGNT	ALHIAALAGQ	DEVVRELVNY
GANVNAQSQK	GFTPLYMAAQ	ENHLEVVKFL	LENGANQNVA	TEDGFTPLAV
ALQQGHENVV	AHLINYGTKG	KVRLPALHIA	ARNDDTRTAA	VLLQNDPNPD
VLSKTGFTPL	HIAAHYENLN	VAQLLLNRGA	SVNFTPQNGI	TPLHIASRRG
NVIMVRLLLD	RGAQIETKTK	DELTPLHCAA	RNGHVRISEI	LLDHGAPIQA
KTKNGLSPIH	MAAQGDHLDC	VRLLLQYDAE	IDDITLDHLT	PLHVAAHCGH
HRVAKVLLDK	GAKPNSRALN	GFTPLHIACK	KNHVRVMELL	LKTGASIDAV
TESGLTPLHV	ASFMGHLPIV	KNLLQRGASP	NVSNVKVETP	LHMAARAGHT
EVAKYLLQNK	AKVNAKAKDD	QTPLHCAARI	GHTNMVKLLL	ENNANPNLAT
TAGHTPLHIA	AREGHVETVL	ALLEKEASQA	CMTKKGFTPL	HVAAKYGKVR
VAELLLERDA	HPNAAGKNGL	TPLHVAVHHN	NLDIVKLLLP	RGGSPHSPAW
NGYTPLHIAA	KQNQVEVARS	LLQYGGSANA	ESVQGVTPLH	LAAQEGHAEM
VALLLSKQAN	GNLGNKSGLT	PLHLVAQEGH	VPVADVLIKH	GVMVDATTRM
GYTPLHVASH	YGNIKLVKFL	LQHQADVNAK	TKLGYSPLHQ	AAQQGHTDIV
TLLLKNGASP	NEVSSDGTTP	LAIAKRLGYI	SVTDVLKVVT	DETSFVLVSD
KHRMSFPETV	DEILDVSEDE	GEELISFKAE	RRDSRDVDEE	KELLDFVPKL
DQVVESPAIP	RIPCAMPETV	VIRSEEQEQA	SKEYDEDSLI	PSSPATETSD
NISPVASPVH	TGFLVSFMVD	ARGGSMRGSR	HNGLRVVIPP	RTCAAPTRIT
CRLVKPQKLS	TPPPLAEEEG	LASRIIALGP	TGAQFLSPVI	VEIPHFASHG
RGDRELVVLR	SENGSVWKEH	RSRYGESYLD	QILNGMDEEL	GSLEELEKKR
VCRIITTDFP	LYFVIMSRLC	QDYDTIGPEG	GSLKSKLVPL	VQATFPENAV
TKRVKLALQA	QPVPDELVTK	LLGNQATFSP	IVTVEPRRRK	FHRPIGLRIP
LPPSWTDNPR	DSGEGDTTSL	RLLCSVIGGT	DQAQWEDITG	TTKLVYANEC
ANFTTNVSAR	FWLSDCPRTA	EAVNFATLLY	KELTAVPYMA	KFVIFAKMND
PREGRLRCYC	MTDDKVDKTL	EQHENFVEVA	RSRDIEVLEG	MSLFAELSGN
LVPVKKAAQQ	RSFHFQSFRE	NRLAMPVKVR	DSSREPGGSL	SFLRKAMKYE
DTQHILCHLN	ITMPPCAKGS	GAEDRRRTPT	PLALRYSILS	ESTPGSLSGT
EQAEMKMAVI	SEHLGLSWAE	LARELQFSVE	DINRIRVENP	NSLLEQSVAL
LNLWVIREGQ	NANMENLYTA	LQSIDRGEIV	NMLEGSGRQS	RNLKPDRRHT
DRDYSLSPSQ	MNGYSSLQDE	LLSPASLGCA	LSSPLRADQY	WNEVAVLDAI
PLAATEHDTM	LEMSDMQVWS	AGLTPSLVTA	EDSSLECSKA	EDSDATGHEW
KLEGALSEEP	RGPELGSLEL	VEDDTVDSDA	TNGLIDLLEQ	EEGQRSEEKL
PGSKRQDDAT	GAGQDSENEV	SLVSGHQRGQ	ARITHSPTVS	QVTERSQDRL
QDWDADGSIV	SYLQDAAQGS	WQEEVTQGPH	SFQGTSTMTE	GLEPGGSQEY
EKVLVSVSEH	TWTEQPEAES	SQADRDRRQQ	GQEEQVQEAK	NTFTQVVQGN
EFQNIPGEQV	TEEQFTDEQG	NIVTKKIIRK	VVRQIDLSSA	DAAQEHEEVT
VEGPLEDPSE	LEVDIDYFMK	HSKDHTSTPN	P

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, саркоплазматичному ретикулумі.

Література

Lux S.E., John K.M., Bennett V. (1990). Analysis of cDNA for human erythrocyte ankyrin indicates a repeated structure with homology to tissue-differentiation and cell-cycle control proteins.. Nature 344: 36 — 42. PubMed DOI:10.1038/344036a0
Gallagher P.G., Tse W.T., Scarpa A.L., Lux S.E., Forget B.G. (1997). Structure and organization of the human ankyrin-1 gene. Basis for complexity of pre-mRNA processing.. J. Biol. Chem. 272: 19220 — 19228. PubMed DOI:10.1074/jbc.272.31.19220
Gallagher P.G., Forget B.G. (1998). An alternate promoter directs expression of a truncated, muscle-specific isoform of the human ankyrin 1 gene.. J. Biol. Chem. 273: 1339 — 1348. PubMed DOI:10.1074/jbc.273.3.1339
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Michaely P., Bennett V. (1995). The ANK repeats of erythrocyte ankyrin form two distinct but cooperative binding sites for the erythrocyte anion exchanger.. J. Biol. Chem. 270: 22050 — 22057. PubMed DOI:10.1074/jbc.270.37.22050
Kontrogianni-Konstantopoulos A., Bloch R.J. (2003). The hydrophilic domain of small ankyrin-1 interacts with the two N-terminal immunoglobulin domains of titin.. J. Biol. Chem. 278: 3985 — 3991. PubMed DOI:10.1074/jbc.M209012200

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з ANK1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:492 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
UniProt, P16157 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 8

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ANK1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:492 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P16157 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.