ATRX

ATRX
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2JM1, 2LBM, 2LD1, 3QL9, 3QLA, 3QLC, 3QLN, 4W5A
Ідентифікатори
Символи	ATRX, ATR2, JMS, MRXHF1, RAD54, RAD54L, SFM1, SHS, XH2, XNP, ZNF-HX, MRX52, alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked, chromatin remodeler, ATRX chromatin remodeler
Зовнішні ІД	OMIM: 300032 MGI: 103067 HomoloGene: 416 GeneCards: ATRX
Пов'язані генетичні захворювання
	Alpha-thalassemia mental retardation syndrome, X-linked intellectual disability-hypotonic face syndrome, ATR-X-related syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • nucleotide binding; • chromo shadow domain binding; • GO:0008026 helicase activity; • histone binding; • зв'язування з іоном металу; • DNA translocase activity; • methylated histone binding; • GO:0004003 DNA helicase activity; • GO:0001948 protein binding; • hydrolase activity; • ATP binding; • chromatin binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• PML body; • SWI/SNF superfamily-type complex; • pericentric heterochromatin; • хромосома; • Гетерохроматин; • nuclear chromosome; • Теломера; • клітинне ядро; • Нуклеоплазма; • Ядерні тільця;
Біологічний процес	• Ремоделювання хроматину; • nucleosome assembly; • DNA recombination; • post-embryonic forelimb morphogenesis; • regulation of transcription, DNA-templated; • multicellular organism growth; • DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator; • positive regulation of nuclear cell cycle DNA replication; • Sertoli cell development; • transcription, DNA-templated; • protein localization to chromosome, telomeric region; • cellular response to DNA damage stimulus; • positive regulation of telomeric RNA transcription from RNA pol II promoter; • positive regulation of telomere maintenance; • Метилювання ДНК; • negative regulation of telomeric RNA transcription from RNA pol II promoter; • seminiferous tubule development; • Сперматогенез; • replication fork processing; • negative regulation of maintenance of mitotic sister chromatid cohesion, telomeric; • DNA replication-independent chromatin assembly; • forebrain development; • Репарація ДНК; • cellular response to hydroxyurea; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • DNA duplex unwinding; • regulation of histone H3-K9 trimethylation; • GO:0043147 meiotic spindle organization; • chromosome organization involved in meiotic cell cycle; • chromatin organization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	546
	22589
	ENSG00000085224
	ENSMUSG00000031229
	P46100
	Q61687
	NM_000489; NM_138270; NM_138271
	NM_009530
	NP_000480; NP_612114
	NP_033556
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ATRX (англ. ATRX, chromatin remodeler) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 492 амінокислот, а молекулярна маса — 282 586[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTAEPMSESK	LNTLVQKLHD	FLAHSSEESE	ETSSPPRLAM	NQNTDKISGS
GSNSDMMENS	KEEGTSSSEK	SKSSGSSRSK	RKPSIVTKYV	ESDDEKPLDD
ETVNEDASNE	NSENDITMQS	LPKGTVIVQP	EPVLNEDKDD	FKGPEFRSRS
KMKTENLKKR	GEDGLHGIVS	CTACGQQVNH	FQKDSIYRHP	SLQVLICKNC
FKYYMSDDIS	RDSDGMDEQC	RWCAEGGNLI	CCDFCHNAFC	KKCILRNLGR
KELSTIMDEN	NQWYCYICHP	EPLLDLVTAC	NSVFENLEQL	LQQNKKKIKV
DSEKSNKVYE	HTSRFSPKKT	SSNCNGEEKK	LDDSCSGSVT	YSYSALIVPK
EMIKKAKKLI	ETTANMNSSY	VKFLKQATDN	SEISSATKLR	QLKAFKSVLA
DIKKAHLALE	EDLNSEFRAM	DAVNKEKNTK	EHKVIDAKFE	TKARKGEKPC
ALEKKDISKS	EAKLSRKQVD	SEHMHQNVPT	EEQRTNKSTG	GEHKKSDRKE
EPQYEPANTS	EDLDMDIVSV	PSSVPEDIFE	NLETAMEVQS	SVDHQGDGSS
GTEQEVESSS	VKLNISSKDN	RGGIKSKTTA	KVTKELYVKL	TPVSLSNSPI
KGADCQEVPQ	DKDGYKSCGL	NPKLEKCGLG	QENSDNEHLV	ENEVSLLLEE
SDLRRSPRVK	TTPLRRPTET	NPVTSNSDEE	CNETVKEKQK	LSVPVRKKDK
RNSSDSAIDN	PKPNKLPKSK	QSETVDQNSD	SDEMLAILKE	VSRMSHSSSS
DTDINEIHTN	HKTLYDLKTQ	AGKDDKGKRK	RKSSTSGSDF	DTKKGKSAKS
SIISKKKRQT	QSESSNYDSE	LEKEIKSMSK	IGAARTTKKR	IPNTKDFDSS
EDEKHSKKGM	DNQGHKNLKT	SQEGSSDDAE	RKQERETFSS	AEGTVDKDTT
IMELRDRLPK	KQQASASTDG	VDKLSGKEQS	FTSLEVRKVA	ETKEKSKHLK
TKTCKKVQDG	LSDIAEKFLK	KDQSDETSED	DKKQSKKGTE	EKKKPSDFKK
KVIKMEQQYE	SSSDGTEKLP	EREEICHFPK	GIKQIKNGTT	DGEKKSKKIR
DKTSKKKDEL	SDYAEKSTGK	GDSCDSSEDK	KSKNGAYGRE	KKRCKLLGKS
SRKRQDCSSS	DTEKYSMKED	GCNSSDKRLK	RIELRERRNL	SSKRNTKEIQ
SGSSSSDAEE	SSEDNKKKKQ	RTSSKKKAVI	VKEKKRNSLR	TSTKRKQADI
TSSSSSDIED	DDQNSIGEGS	SDEQKIKPVT	ENLVLSSHTG	FCQSSGDEAL
SKSVPVTVDD	DDDDNDPENR	IAKKMLLEEI	KANLSSDEDG	SSDDEPEEGK
KRTGKQNEEN	PGDEEAKNQV	NSESDSDSEE	SKKPRYRHRL	LRHKLTVSDG
ESGEEKKTKP	KEHKEVKGRN	RRKVSSEDSE	DSDFQESGVS	EEVSESEDEQ
RPRTRSAKKA	ELEENQRSYK	QKKKRRRIKV	QEDSSSENKS	NSEEEEEEKE
EEEEEEEEEE	EEEEDENDDS	KSPGKGRKKI	RKILKDDKLR	TETQNALKEE
EERRKRIAER	EREREKLREV	IEIEDASPTK	CPITTKLVLD	EDEETKEPLV
QVHRNMVIKL	KPHQVDGVQF	MWDCCCESVK	KTKKSPGSGC	ILAHCMGLGK
TLQVVSFLHT	VLLCDKLDFS	TALVVCPLNT	ALNWMNEFEK	WQEGLKDDEK
LEVSELATVK	RPQERSYMLQ	RWQEDGGVMI	IGYEMYRNLA	QGRNVKSRKL
KEIFNKALVD	PGPDFVVCDE	GHILKNEASA	VSKAMNSIRS	RRRIILTGTP
LQNNLIEYHC	MVNFIKENLL	GSIKEFRNRF	INPIQNGQCA	DSTMVDVRVM
KKRAHILYEM	LAGCVQRKDY	TALTKFLPPK	HEYVLAVRMT	SIQCKLYQYY
LDHLTGVGNN	SEGGRGKAGA	KLFQDFQMLS	RIWTHPWCLQ	LDYISKENKG
YFDEDSMDEF	IASDSDETSM	SLSSDDYTKK	KKKGKKGKKD	SSSSGSGSDN
DVEVIKVWNS	RSRGGGEGNV	DETGNNPSVS	LKLEESKATS	SSNPSSPAPD
WYKDFVTDAD	AEVLEHSGKM	VLLFEILRMA	EEIGDKVLVF	SQSLISLDLI
EDFLELASRE	KTEDKDKPLI	YKGEGKWLRN	IDYYRLDGST	TAQSRKKWAE
EFNDETNVRG	RLFIISTKAG	SLGINLVAAN	RVIIFDASWN	PSYDIQSIFR
VYRFGQTKPV	YVYRFLAQGT	MEDKIYDRQV	TKQSLSFRVV	DQQQVERHFT
MNELTELYTF	EPDLLDDPNS	EKKKKRDTPM	LPKDTILAEL	LQIHKEHIVG
YHEHDSLLDH	KEEEELTEEE	RKAAWAEYEA	EKKGLTMRFN	IPTGTNLPPV
SFNSQTPYIP	FNLGALSAMS	NQQLEDLINQ	GREKVVEATN	SVTAVRIQPL
EDIISAVWKE	NMNLSEAQVQ	ALALSRQASQ	ELDVKRREAI	YNDVLTKQQM
LISCVQRILM	NRRLQQQYNQ	QQQQQMTYQQ	ATLGHLMMPK	PPNLIMNPSN
YQQIDMRGMY	QPVAGGMQPP	PLQRAPPPMR	SKNPGPSQGK	SM

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі, хромосомах.

Література

Kitano T., Schwarz C., Nickel B., Paeaebo S. (2003). Gene diversity patterns at 10 X-chromosomal loci in humans and chimpanzees.. Mol. Biol. Evol. 20: 1281 — 1289. PubMed DOI:10.1093/molbev/msg134
Gibbons R.J., Picketts D.J., Villard L., Higgs D.R. (1995). Mutations in a putative global transcriptional regulator cause X-linked mental retardation with alpha-thalassemia (ATR-X syndrome).. Cell 80: 837 — 845. PubMed DOI:10.1016/0092-8674(95)90287-2
Villard L., Fontes M., Ades L.C., Gecz J. (2000). Identification of a mutation in the XNP/ATR-X gene in a family reported as Smith-Fineman-Myers syndrome.. Am. J. Med. Genet. 91: 83 — 85. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(20000306)91:1<83::AID-AJMG15>3.0.CO;2-N
Berube N.G., Smeenk C.A., Picketts D.J. (2000). Cell cycle-dependent phosphorylation of the ATRX protein correlates with changes in nuclear matrix and chromatin association.. Hum. Mol. Genet. 9: 539 — 547. PubMed DOI:10.1093/hmg/9.4.539
Lechner M.S., Schultz D.C., Negorev D., Maul G.G., Rauscher F.J. III (2005). The mammalian heterochromatin protein 1 binds diverse nuclear proteins through a common motif that targets the chromoshadow domain.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 331: 929 — 937. PubMed DOI:10.1016/j.bbrc.2005.04.016
Drane P., Ouararhni K., Depaux A., Shuaib M., Hamiche A. (2010). The death-associated protein DAXX is a novel histone chaperone involved in the replication-independent deposition of H3.3.. Genes Dev. 24: 1253 — 1265. PubMed DOI:10.1101/gad.566910

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з ATRX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:886 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, P46100 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ATRX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:886 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P46100 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.