BTK

BTK
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1AWW, 1AWX, 1B55, 1BTK, 1BWN, 1K2P, 1QLY, 2GE9, 2Z0P, 3GEN, 3K54, 3OCS, 3OCT, 3P08, 3PIX, 3PIY, 3PIZ, 3PJ1, 3PJ2, 3PJ3, 4NWM, 4OT5, 4OT6, 4OTF, 4OTQ, 4OTR, 4RFY, 4RFZ, 4RG0, 4YHF, 4Z3V, 4ZLY, 4ZLZ, 5BPY, 5BQ0, 5FBN, 4RX5, 5FBO
Ідентифікатори
Символи	BTK, AGMX1, AT, ATK, BPK, IMD1, PSCTK1, XLA, Bruton tyrosine kinase, IGHD3
Зовнішні ІД	OMIM: 300300 MGI: 88216 HomoloGene: 30953 GeneCards: BTK
Пов'язані генетичні захворювання
	Bruton-type agammaglobulinemia[1]
Реагує на сполуку
	Ібрутиніб[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з іоном металу; • nucleotide binding; • lipid binding; • signaling receptor binding; • identical protein binding; • protein kinase activity; • transferase activity; • kinase activity; • phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate binding; • non-membrane spanning protein tyrosine kinase activity; • ATP binding; • GO:0001948 protein binding; • protein tyrosine kinase activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • клітинне ядро; • мембрана; • membrane raft; • extrinsic component of cytoplasmic side of plasma membrane; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • гіалоплазма; • клітинна мембрана; • perinuclear region of cytoplasm; • mast cell granule;
Біологічний процес	• transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway; • mesoderm development; • GO:0007243 intracellular signal transduction; • peptidyl-tyrosine autophosphorylation; • B cell activation; • positive regulation of NF-kappaB transcription factor activity; • transcription, DNA-templated; • positive regulation of B cell differentiation; • B cell receptor signaling pathway; • Fc-epsilon receptor signaling pathway; • regulation of cell population proliferation; • adaptive immune response; • Апоптоз; • peptidyl-tyrosine phosphorylation; • protein phosphorylation; • negative regulation of cytokine production; • MyD88-dependent toll-like receptor signaling pathway; • apoptotic signaling pathway; • calcium-mediated signaling; • I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling; • Вроджений імунітет; • regulation of transcription, DNA-templated; • cell maturation; • immune system process; • regulation of B cell cytokine production; • regulation of B cell apoptotic process; • фосфорилювання; • histamine secretion by mast cell; • response to organic substance; • positive regulation of type III hypersensitivity; • protein autophosphorylation; • cellular response to reactive oxygen species; • cellular response to molecule of fungal origin; • positive regulation of type I hypersensitivity; • Дозрівання афінності антитіл; • negative regulation of B cell proliferation; • cellular response to interleukin-7; • T cell receptor signaling pathway; • G protein-coupled receptor signaling pathway;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	695
	12229
	ENSG00000010671
	ENSMUSG00000031264
	Q06187
	P35991
	NM_001287345; NM_000061; NM_001287344
	NM_013482
	NP_000052; NP_001274273; NP_001274274
	NP_038510
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

BTK (англ. Bruton tyrosine kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 659 амінокислот, а молекулярна маса — 76 281[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAVILESIF	LKRSQQKKKT	SPLNFKKRLF	LLTVHKLSYY	EYDFERGRRG
SKKGSIDVEK	ITCVETVVPE	KNPPPERQIP	RRGEESSEME	QISIIERFPY
PFQVVYDEGP	LYVFSPTEEL	RKRWIHQLKN	VIRYNSDLVQ	KYHPCFWIDG
QYLCCSQTAK	NAMGCQILEN	RNGSLKPGSS	HRKTKKPLPP	TPEEDQILKK
PLPPEPAAAP	VSTSELKKVV	ALYDYMPMNA	NDLQLRKGDE	YFILEESNLP
WWRARDKNGQ	EGYIPSNYVT	EAEDSIEMYE	WYSKHMTRSQ	AEQLLKQEGK
EGGFIVRDSS	KAGKYTVSVF	AKSTGDPQGV	IRHYVVCSTP	QSQYYLAEKH
LFSTIPELIN	YHQHNSAGLI	SRLKYPVSQQ	NKNAPSTAGL	GYGSWEIDPK
DLTFLKELGT	GQFGVVKYGK	WRGQYDVAIK	MIKEGSMSED	EFIEEAKVMM
NLSHEKLVQL	YGVCTKQRPI	FIITEYMANG	CLLNYLREMR	HRFQTQQLLE
MCKDVCEAME	YLESKQFLHR	DLAARNCLVN	DQGVVKVSDF	GLSRYVLDDE
YTSSVGSKFP	VRWSPPEVLM	YSKFSSKSDI	WAFGVLMWEI	YSLGKMPYER
FTNSETAEHI	AQGLRLYRPH	LASEKVYTIM	YSCWHEKADE	RPTFKILLSN
ILDVMDEES

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, тирозинових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, адаптивний імунітет, імунітет, вроджений імунітет, транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ліпідами, іонами металів, іоном цинку. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, ядрі, мембрані.

Література

Rohrer J., Parolini O., Belmont J.W., Conley M.E. (1994). The genomic structure of human BTK, the defective gene in X-linked agammaglobulinemia.. Immunogenetics 40: 319 — 324. PubMed DOI:10.1007/BF01246672
Hagemann T.L., Chen Y., Rosen F.S., Kwan S.-P. (1994). Genomic organization of the Btk gene and exon scanning for mutations in patients with X-linked agammaglobulinemia.. Hum. Mol. Genet. 3: 1743 — 1749. PubMed DOI:10.1093/hmg/3.10.1743
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Vihinen M., Nilsson L., Smith C.I. (1994). Tec homology (TH) adjacent to the PH domain.. FEBS Lett. 350: 263 — 265. PubMed DOI:10.1016/0014-5793(94)00783-7
Yang W., Desiderio S. (1997). BAP-135, a target for Bruton's tyrosine kinase in response to B cell receptor engagement.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 604 — 609. PubMed DOI:10.1073/pnas.94.2.604
Varnai P., Rother K.I., Balla T. (1999). Phosphatidylinositol 3-kinase-dependent membrane association of the Bruton's tyrosine kinase pleckstrin homology domain visualized in single living cells.. J. Biol. Chem. 274: 10983 — 10989. PubMed DOI:10.1074/jbc.274.16.10983

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з BTK переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Сполуки, які фізично взаємодіють з BTK переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1133 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, Q06187 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з BTK переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з BTK переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1133 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-6] UniProt, Q06187 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.