CDKN1C

CDKN1C
Ідентифікатори
Символи	CDKN1C, BWCR, BWS, KIP2, WBS, p57, p57Kip2, cyclin-dependent kinase inhibitor 1C, cyclin dependent kinase inhibitor 1C
Зовнішні ІД	OMIM: 600856 HomoloGene: 133549 GeneCards: CDKN1C
Пов'язані генетичні захворювання
	IMAGe syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948 protein binding; • cyclin-dependent protein serine/threonine kinase inhibitor activity; • protein kinase inhibitor activity; • GO:0032403 protein-containing complex binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• positive regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • regulation of mitotic cell cycle; • negative regulation of epithelial cell proliferation; • negative regulation of protein serine/threonine kinase activity; • Клітинний цикл; • negative regulation of transcription, DNA-templated; • negative regulation of kinase activity; • negative regulation of cyclin-dependent protein kinase activity; • negative regulation of phosphorylation; • negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • skeletal system development; • kidney development; • placenta development; • regulation of exit from mitosis; • Старіння людини; • myeloid cell differentiation; • adrenal gland development; • multicellular organism growth; • neuron maturation; • camera-type eye development; • negative regulation of cyclin-dependent protein serine/threonine kinase activity; • digestive system development; • uterus development; • embryonic placenta morphogenesis; • genetic imprinting; • regulation of lens fiber cell differentiation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	1028
	н/д
	ENSG00000273707; ENSG00000129757
	н/д
	P49918
	н/д
	NM_000076; NM_001122630; NM_001122631; NM_001362474; NM_001362475
	н/д
	NP_000067; NP_001116102; NP_001116103; NP_001349403; NP_001349404
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей

CDKN1C (англ. Cyclin dependent kinase inhibitor 1C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 316 амінокислот, а молекулярна маса — 32 177[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSDASLRSTS	TMERLVARGT	FPVLVRTSAC	RSLFGPVDHE	ELSRELQARL
AELNAEDQNR	WDYDFQQDMP	LRGPGRLQWT	EVDSDSVPAF	YRETVQVGRC
RLLLAPRPVA	VAVAVSPPLE	PAAESLDGLE	EAPEQLPSVP	VPAPASTPPP
VPVLAPAPAP	APAPVAAPVA	APVAVAVLAP	APAPAPAPAP	APAPVAAPAP
APAPAPAPAP	APAPAPDAAP	QESAEQGANQ	GQRGQEPLAD	QLHSGISGRP
AAGTAAASAN	GAAIKKLSGP	LISDFFAKRK	RSAPEKSSGD	VPAPCPSPSA
APGVGSVEQT	PRKRLR

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з CDKN1C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1786 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
UniProt, P49918 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 11

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CDKN1C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1786 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

[UniProt-4] UniProt, P49918 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.