CHRND

CHRND
Ідентифікатори
Символи	CHRND, ACHRD, CMS2A, FCCMS, SCCMS, CMS3A, CMS3B, CMS3C, cholinergic receptor nicotinic delta subunit
Зовнішні ІД	OMIM: 100720 MGI: 87893 HomoloGene: 37340 GeneCards: CHRND
Пов'язані генетичні захворювання
	congenital myasthenic syndrome 3A, congenital myasthenic syndrome 3B, congenital myasthenic syndrome 3C[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• acetylcholine binding; • ion channel activity; • extracellular ligand-gated ion channel activity; • ligand-gated ion channel activity; • acetylcholine-gated cation-selective channel activity; • transmembrane signaling receptor activity; • acetylcholine receptor activity; • transmitter-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • postsynaptic membrane; • мембрана; • синапс; • Міжклітинні контакти; • acetylcholine-gated channel complex; • Нуклеоплазма; • гіалоплазма; • клітинна мембрана; • neuromuscular junction; • integral component of postsynaptic specialization membrane; • integral component of plasma membrane; • neuron projection;
Біологічний процес	• м'язове скорочення; • regulation of membrane potential; • skeletal muscle contraction; • response to nicotine; • cation transport; • synaptic transmission, cholinergic; • ion transport; • skeletal muscle tissue growth; • neuromuscular synaptic transmission; • neuromuscular process; • musculoskeletal movement; • Сигнальна трансдукція; • regulation of postsynaptic membrane potential; • excitatory postsynaptic potential; • cation transmembrane transport; • ion transmembrane transport; • chemical synaptic transmission; • nervous system process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1144
	11447
	ENSG00000135902
	ENSMUSG00000026251
	Q07001
	P02716
	NM_000751; NM_001256657; NM_001311195; NM_001311196
	NM_021600
	NP_000742; NP_001243586; NP_001298124; NP_001298125
	NP_067611
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CHRND (англ. Cholinergic receptor nicotinic delta subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 517 амінокислот, а молекулярна маса — 58 895[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEGPVLTLGL	LAALAVCGSW	GLNEEERLIR	HLFQEKGYNK	ELRPVAHKEE
SVDVALALTL	SNLISLKEVE	ETLTTNVWIE	HGWTDNRLKW	NAEEFGNISV
LRLPPDMVWL	PEIVLENNND	GSFQISYSCN	VLVYHYGFVY	WLPPAIFRSS
CPISVTYFPF	DWQNCSLKFS	SLKYTAKEIT	LSLKQDAKEN	RTYPVEWIII
DPEGFTENGE	WEIVHRPARV	NVDPRAPLDS	PSRQDITFYL	IIRRKPLFYI
INILVPCVLI	SFMVNLVFYL	PADSGEKTSV	AISVLLAQSV	FLLLISKRLP
ATSMAIPLIG	KFLLFGMVLV	TMVVVICVIV	LNIHFRTPST	HVLSEGVKKL
FLETLPELLH	MSRPAEDGPS	PGALVRRSSS	LGYISKAEEY	FLLKSRSDLM
FEKQSERHGL	ARRLTTARRP	PASSEQAQQE	LFNELKPAVD	GANFIVNHMR
DQNNYNEEKD	SWNRVARTVD	RLCLFVVTPV	MVVGTAWIFL	QGVYNQPPPQ
PFPGDPYSYN	VQDKRFI

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Shen X.M., Fukuda T., Ohno K., Sine S.M., Engel A.G. (2008). Congenital myasthenia-related AChR delta subunit mutation interferes with intersubunit communication essential for channel gating.. J. Clin. Invest. 118: 1867 — 1876. PubMed DOI:10.1172/JCI34527

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з CHRND переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1965 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
UniProt, Q07001 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CHRND переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1965 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q07001 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.