CHRNE

CHRNE
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2DF9
Ідентифікатори
Символи	CHRNE, ACHRE, CMS1D, CMS1E, CMS2A, FCCMS, SCCMS, CMS4A, CMS4B, CMS4C, cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit
Зовнішні ІД	OMIM: 100725 MGI: 87894 HomoloGene: 60 GeneCards: CHRNE
Пов'язані генетичні захворювання
	congenital myasthenic syndrome 4A, congenital myasthenic syndrome 4B, congenital myasthenic syndrome 4C[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• acetylcholine binding; • cation transmembrane transporter activity; • acetylcholine receptor activity; • ion channel activity; • extracellular ligand-gated ion channel activity; • ligand-gated ion channel activity; • acetylcholine-gated cation-selective channel activity; • transmembrane signaling receptor activity; • transmitter-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • postsynaptic membrane; • мембрана; • клітинна мембрана; • синапс; • integral component of plasma membrane; • Міжклітинні контакти; • acetylcholine-gated channel complex; • neuromuscular junction; • integral component of postsynaptic specialization membrane; • neuron projection;
Біологічний процес	• м'язове скорочення; • regulation of membrane potential; • response to nicotine; • synaptic transmission, cholinergic; • ion transport; • cation transmembrane transport; • neuromuscular synaptic transmission; • Сигнальна трансдукція; • ion transmembrane transport; • regulation of postsynaptic membrane potential; • excitatory postsynaptic potential; • chemical synaptic transmission; • nervous system process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1145
	11448
	ENSG00000108556
	ENSMUSG00000014609
	Q04844
	P20782
	NM_000080
	NM_009603
	NP_000071
	NP_033733
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CHRNE (англ. Cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 493 амінокислот, а молекулярна маса — 54 697[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MARAPLGVLL	LLGLLGRGVG	KNEELRLYHH	LFNNYDPGSR	PVREPEDTVT
ISLKVTLTNL	ISLNEKEETL	TTSVWIGIDW	QDYRLNYSKD	DFGGIETLRV
PSELVWLPEI	VLENNIDGQF	GVAYDANVLV	YEGGSVTWLP	PAIYRSVCAV
EVTYFPFDWQ	NCSLIFRSQT	YNAEEVEFTF	AVDNDGKTIN	KIDIDTEAYT
ENGEWAIDFC	PGVIRRHHGG	ATDGPGETDV	IYSLIIRRKP	LFYVINIIVP
CVLISGLVLL	AYFLPAQAGG	QKCTVSINVL	LAQTVFLFLI	AQKIPETSLS
VPLLGRFLIF	VMVVATLIVM	NCVIVLNVSQ	RTPTTHAMSP	RLRHVLLELL
PRLLGSPPPP	EAPRAASPPR	RASSVGLLLR	AEELILKKPR	SELVFEGQRH
RQGTWTAAFC	QSLGAAAPEV	RCCVDAVNFV	AESTRDQEAT	GEEVSDWVRM
GNALDNICFW	AALVLFSVGS	SLIFLGAYFN	RVPDLPYAPC	IQP

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

Gomez C.M., Gammack J.T. (1995). A leucine-to-phenylalanine substitution in the acetylcholine receptor ion channel in a family with the slow-channel syndrome.. Neurology 45: 982 — 985. PubMed DOI:10.1212/WNL.45.5.982
Shen X.M., Brengman J.M., Edvardson S., Sine S.M., Engel A.G. (2012). Highly fatal fast-channel syndrome caused by AChR epsilon subunit mutation at the agonist binding site.. Neurology 79: 449 — 454. PubMed DOI:10.1212/WNL.0b013e31825b5bda

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з CHRNE переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1966 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, Q04844 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 17

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CHRNE переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1966 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q04844 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.