CRYAB

CRYAB
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2KLR, 2N0K, 2WJ7, 2Y1Y, 2Y1Z, 2Y22, 2YGD, 3L1G, 3SGM, 3SGN, 3SGO, 3SGP, 3SGR, 3SGS, 4M5S, 4M5T, 3J07
Ідентифікатори
Символи	CRYAB, CMD1II, CRYA2, CTPP2, CTRCT16, HEL-S-101, HSPB5, MFM2, crystallin alpha B
Зовнішні ІД	OMIM: 123590 MGI: 88516 HomoloGene: 68209 GeneCards: CRYAB
Пов'язані генетичні захворювання
	myofibrillar myopathy 2, dilated cardiomyopathy 1II[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein homodimerization activity; • microtubule binding; • unfolded protein binding; • зв'язування з іоном металу; • cytoskeletal protein binding; • GO:0001948 protein binding; • structural constituent of eye lens; • identical protein binding; • amyloid-beta binding; • GO:0032403 protein-containing complex binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • комплекс Ґольджі; • I band; • microtubule cytoskeleton; • Нуклеоплазма; • cell surface; • actin filament bundle; • Екзосома; • клітинне ядро; • cardiac myofibril; • Перикаріон; • dendritic spine; • synaptic membrane; • Синапс; • M band; • GO:0097483, GO:0097481 Постсинаптичне ущільнення; • Аксон; • мітохондрія; • гіалоплазма; • клітинна мембрана; • Z disc; • contractile fiber; • protein-containing complex;
Біологічний процес	• negative regulation of intracellular transport; • response to estradiol; • м'язове скорочення; • regulation of cell death; • Старіння людини; • negative regulation of apoptotic process; • microtubule polymerization or depolymerization; • Згортання білків; • stress-activated MAPK cascade; • negative regulation of cell growth; • cellular response to gamma radiation; • regulation of cellular response to heat; • negative regulation of reactive oxygen species metabolic process; • protein homooligomerization; • response to hydrogen peroxide; • response to hypoxia; • lens development in camera-type eye; • tubulin complex assembly; • muscle organ development; • multicellular organism aging; • negative regulation of gene expression; • negative regulation of protein homooligomerization; • camera-type eye development; • negative regulation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process; • protein stabilization; • apoptotic process involved in morphogenesis; • negative regulation of amyloid fibril formation; • negative regulation of transcription, DNA-templated;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1410
	12955
	ENSG00000109846
	ENSMUSG00000032060
	P02511
	P23927
NM_001289807; NM_001289808; NM_001885; NM_001330379; NM_001368245;
	NM_001368246
	NM_001289782; NM_001289784; NM_001289785; NM_009964
NP_001276736; NP_001276737; NP_001317308; NP_001876; NP_001355174;
	NP_001355175
	NP_001276711; NP_001276713; NP_001276714; NP_034094
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CRYAB (англ. Crystallin alpha B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 175 амінокислот, а молекулярна маса — 20 159[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDIAIHHPWI	RRPFFPFHSP	SRLFDQFFGE	HLLESDLFPT	STSLSPFYLR
PPSFLRAPSW	FDTGLSEMRL	EKDRFSVNLD	VKHFSPEELK	VKVLGDVIEV
HGKHEERQDE	HGFISREFHR	KYRIPADVDP	LTITSSLSSD	GVLTVNGPRK
QVSGPERTIP	ITREEKPAVT	AAPKK

A: Аланін

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Kramps J.A., de Man B.M., de Jong W.W. (1977). The primary structure of the B2 chain of human alpha-crystallin.. FEBS Lett. 74: 82 — 84. PubMed DOI:10.1016/0014-5793(77)80757-6
Dubin R.A., Ally A.H., Chung S., Piatigorsky J. (1990). Human alpha B-crystallin gene and preferential promoter function in lens.. Genomics 7: 594 — 601. PubMed DOI:10.1016/0888-7543(90)90204-8
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Iwaki T., Kume-Iwaki A., Liem R.K.H., Goldman J.E. (1989). Alpha B-crystallin is expressed in non-lenticular tissues and accumulates in Alexander's disease brain.. Cell 57: 71 — 78. PubMed DOI:10.1016/0092-8674(89)90173-6
Fujii N., Ishibashi Y., Satoh K., Fujino M., Harada K. (1994). Simultaneous racemization and isomerization at specific aspartic acid residues in alpha B-crystallin from the aged human lens.. Biochim. Biophys. Acta 1204: 157 — 163. PubMed DOI:10.1016/0167-4838(94)90003-5
Hanson S.R.A., Hasan A., Smith D.L., Smith J.B. (2000). The major in vivo modifications of the human water-insoluble lens crystallins are disulfide bonds, deamidation, methionine oxidation and backbone cleavage.. Exp. Eye Res. 71: 195 — 207. PubMed DOI:10.1006/exer.2000.0868

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з CRYAB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2389 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
UniProt, P02511 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 11

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CRYAB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2389 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P02511 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.