CYP11A1
CYP11A1 (англ. Cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 521 амінокислот, а молекулярна маса — 60 102[6].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MLAKGLPPRS | VLVKGCQTFL | SAPREGLGRL | RVPTGEGAGI | STRSPRPFNE | ||||
| IPSPGDNGWL | NLYHFWRETG | THKVHLHHVQ | NFQKYGPIYR | EKLGNVESVY | ||||
| VIDPEDVALL | FKSEGPNPER | FLIPPWVAYH | QYYQRPIGVL | LKKSAAWKKD | ||||
| RVALNQEVMA | PEATKNFLPL | LDAVSRDFVS | VLHRRIKKAG | SGNYSGDISD | ||||
| DLFRFAFESI | TNVIFGERQG | MLEEVVNPEA | QRFIDAIYQM | FHTSVPMLNL | ||||
| PPDLFRLFRT | KTWKDHVAAW | DVIFSKADIY | TQNFYWELRQ | KGSVHHDYRG | ||||
| ILYRLLGDSK | MSFEDIKANV | TEMLAGGVDT | TSMTLQWHLY | EMARNLKVQD | ||||
| MLRAEVLAAR | HQAQGDMATM | LQLVPLLKAS | IKETLRLHPI | SVTLQRYLVN | ||||
| DLVLRDYMIP | AKTLVQVAIY | ALGREPTFFF | DPENFDPTRW | LSKDKNITYF | ||||
| RNLGFGWGVR | QCLGRRIAEL | EMTIFLINML | ENFRVEIQHL | SDVGTTFNLI | ||||
| LMPEKPISFT | FWPFNQEATQ | Q |
Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом. Локалізований у мембрані, мітохондрії.
Література
- Chung B.-C., Matteson K.J., Voutilainen R., Mohandas T.K., Miller W.L. (1986). Human cholesterol side-chain cleavage enzyme, P450scc: cDNA cloning, assignment of the gene to chromosome 15, and expression in the placenta.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83: 8962 — 8966. PubMed DOI:10.1073/pnas.83.23.8962
- Morohashi K., Sogawa K., Omura T., Fujii-Kuriyama Y. (1987). Gene structure of human cytochrome P-450(SCC), cholesterol desmolase.. J. Biochem. 101: 879 — 887. PubMed DOI:10.1093/oxfordjournals.jbchem.a121955
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Hu M.C., Guo I.C., Lin J.H., Chung B.-C. (1991). Regulated expression of cytochrome P-450scc (cholesterol-side-chain cleavage enzyme) in cultured cell lines detected by antibody against bacterially expressed human protein.. Biochem. J. 274: 813 — 817. PubMed DOI:10.1042/bj2740813
- Matteson K.J., Chung B.-C., Urdea M.S., Miller W.L. (1986). Study of cholesterol side-chain cleavage (20,22 desmolase) deficiency causing congenital lipoid adrenal hyperplasia using bovine-sequence P450scc oligodeoxyribonucleotide probes.. Endocrinology 118: 1296 — 1305. PubMed DOI:10.1210/endo-118-4-1296
- Tajima T., Fujieda K., Kouda N., Nakae J., Miller W.L. (2001). Heterozygous mutation in the cholesterol side chain cleavage enzyme (P450scc) gene in a patient with 46,XY sex reversal and adrenal insufficiency.. J. Clin. Endocrinol. Metab. 86: 3820 — 3825. PubMed DOI:10.1210/jcem.86.8.7748
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з CYP11A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Сполуки, які фізично взаємодіють з CYP11A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2590 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
- UniProt, P05108 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.