DNA2

DNA2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	5EAY
Ідентифікатори
Символи	DNA2, DNA2L, hDNA replication helicase/nuclease 2
Зовнішні ІД	OMIM: 601810 MGI: 2443732 HomoloGene: 6124 GeneCards: DNA2
Пов'язані генетичні захворювання
	mitochondrial DNA deletion syndrome with progressive myopathy, Seckel syndrome 8[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • 4 iron, 4 sulfur cluster binding; • nucleotide binding; • GO:0008026 helicase activity; • iron-sulfur cluster binding; • зв'язування з іоном металу; • 5'-flap endonuclease activity; • GO:0004003 DNA helicase activity; • ATPase activity; • GO:0001948 protein binding; • каталітична активність; • GO:0043141 5'-3' DNA helicase activity; • nuclease activity; • endonuclease activity; • site-specific endodeoxyribonuclease activity, specific for altered base; • hydrolase activity; • ATP binding; • GO:0043142 single-stranded DNA helicase activity; • RNA binding;
Клітинна компонента	• Нуклеоплазма; • gamma DNA polymerase complex; • mitochondrial nucleoid; • клітинне ядро; • мітохондрія; • цитоплазма;
Біологічний процес	• mitotic telomere maintenance via semi-conservative replication; • mitochondrial DNA repair; • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis; • DNA double-strand break processing; • mitochondrial DNA replication; • cellular response to DNA damage stimulus; • DNA replication checkpoint signaling; • positive regulation of DNA replication; • Обмін речовин; • base-excision repair; • DNA replication, removal of RNA primer; • Реплікація ДНК; • telomere maintenance; • DNA duplex unwinding; • Репарація ДНК; • G-quadruplex DNA unwinding; • t-circle formation; • telomere maintenance via semi-conservative replication; • DNA replication, Okazaki fragment processing; • replication fork reversal; • regulation of signal transduction by p53 class mediator;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1763
	327762
	ENSG00000138346
	ENSMUSG00000036875
	P51530
	Q6ZQJ5
	NM_001080449
	NM_177372
	NP_001073918
	NP_796346
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

DNA2 (англ. DNA replication helicase/nuclease 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 060 амінокислот, а молекулярна маса — 120 415[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEQLNELELL	MEKSFWEEAE	LPAELFQKKV	VASFPRTVLS	TGMDNRYLVL
AVNTVQNKEG	NCEKRLVITA	SQSLENKELC	ILRNDWCSVP	VEPGDIIHLE
GDCTSDTWII	DKDFGYLILY	PDMLISGTSI	ASSIRCMRRA	VLSETFRSSD
PATRQMLIGT	VLHEVFQKAI	NNSFAPEKLQ	ELAFQTIQEI	RHLKEMYRLN
LSQDEIKQEV	EDYLPSFCKW	AGDFMHKNTS	TDFPQMQLSL	PSDNSKDNST
CNIEVVKPMD	IEESIWSPRF	GLKGKIDVTV	GVKIHRGYKT	KYKIMPLELK
TGKESNSIEH	RSQVVLYTLL	SQERRADPEA	GLLLYLKTGQ	MYPVPANHLD
KRELLKLRNQ	MAFSLFHRIS	KSATRQKTQL	ASLPQIIEEE	KTCKYCSQIG
NCALYSRAVE	QQMDCSSVPI	VMLPKIEEET	QHLKQTHLEY	FSLWCLMLTL
ESQSKDNKKN	HQNIWLMPAS	EMEKSGSCIG	NLIRMEHVKI	VCDGQYLHNF
QCKHGAIPVT	NLMAGDRVIV	SGEERSLFAL	SRGYVKEINM	TTVTCLLDRN
LSVLPESTLF	RLDQEEKNCD	IDTPLGNLSK	LMENTFVSKK	LRDLIIDFRE
PQFISYLSSV	LPHDAKDTVA	CILKGLNKPQ	RQAMKKVLLS	KDYTLIVGMP
GTGKTTTICT	LVRILYACGF	SVLLTSYTHS	AVDNILLKLA	KFKIGFLRLG
QIQKVHPAIQ	QFTEQEICRS	KSIKSLALLE	ELYNSQLIVA	TTCMGINHPI
FSRKIFDFCI	VDEASQISQP	ICLGPLFFSR	RFVLVGDHQQ	LPPLVLNREA
RALGMSESLF	KRLEQNKSAV	VQLTVQYRMN	SKIMSLSNKL	TYEGKLECGS
DKVANAVINL	RHFKDVKLEL	EFYADYSDNP	WLMGVFEPNN	PVCFLNTDKV
PAPEQVEKGG	VSNVTEAKLI	VFLTSIFVKA	GCSPSDIGII	APYRQQLKII
NDLLARSIGM	VEVNTVDKYQ	GRDKSIVLVS	FVRSNKDGTV	GELLKDWRRL
NVAITRAKHK	LILLGCVPSL	NCYPPLEKLL	NHLNSEKLII	DLPSREHESL
CHILGDFQRE

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, нуклеаз, ендонуклеаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, реплікація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном заліза, ДНК, групою 4Fe-4S, залізо-сірчаною групою. Локалізований у ядрі, мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Masuda-Sasa T., Imamura O., Campbell J.L. (2006). Biochemical analysis of human Dna2.. Nucleic Acids Res. 34: 1865 — 1875. PubMed DOI:10.1093/nar/gkl070
Balakrishnan L., Stewart J., Polaczek P., Campbell J.L., Bambara R.A. (2010). Acetylation of Dna2 endonuclease/helicase and flap endonuclease 1 by p300 promotes DNA stability by creating long flap intermediates.. J. Biol. Chem. 285: 4398 — 4404. PubMed DOI:10.1074/jbc.M109.086397
Gloor J.W., Balakrishnan L., Campbell J.L., Bambara R.A. (2012). Biochemical analyses indicate that binding and cleavage specificities define the ordered processing of human Okazaki fragments by Dna2 and FEN1.. Nucleic Acids Res. 40: 6774 — 6786. PubMed DOI:10.1093/nar/gks388

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з DNA2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2939 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
UniProt, P51530 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 10

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з DNA2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2939 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P51530 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.