DNMT1

DNMT1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4YOC, 3EPZ, 3PTA, 3SWR, 4WXX
Ідентифікатори
Символи	DNMT1, ADCADN, AIM, CXXC9, DNMT, HSN1E, MCMT, m.HsaI, DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 1, DNA methyltransferase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 126375 MGI: 94912 HomoloGene: 124071 GeneCards: DNMT1
Пов'язані генетичні захворювання
	hereditary sensory neuropathy-deafness-dementia syndrome, autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• methyltransferase activity; • DNA binding; • transferase activity; • promoter-specific chromatin binding; • methyl-CpG binding; • zinc ion binding; • DNA-methyltransferase activity; • chromatin binding; • зв'язування з іоном металу; • GO:0001948 protein binding; • RNA binding; • DNA (cytosine-5-)-methyltransferase activity; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• pericentric heterochromatin; • replication fork; • Нуклеоплазма; • Гетерохроматин; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• C-5 methylation of cytosine; • regulation of transcription, DNA-templated; • maintenance of DNA methylation; • positive regulation of DNA methylation-dependent heterochromatin assembly; • negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription, DNA-templated; • Метилювання; • Метилювання ДНК; • positive regulation of gene expression; • negative regulation of gene expression, epigenetic; • positive regulation of histone H3-K4 methylation; • regulation of cell population proliferation; • negative regulation of histone H3-K9 methylation; • cellular response to amino acid stimulus; • Регуляція експресії генів; • Ras protein signal transduction; • negative regulation of transcription, DNA-templated; • DNA methylation on cytosine; • DNA methylation involved in embryo development; • chromatin organization; • DNA methylation on cytosine within a CG sequence; • negative regulation of gene expression; • positive regulation of vascular associated smooth muscle cell proliferation; • negative regulation of vascular associated smooth muscle cell apoptotic process; • negative regulation of vascular associated smooth muscle cell differentiation involved in phenotypic switching;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1786
	13433
	ENSG00000130816
	ENSMUSG00000004099
	P26358
	P13864
	NM_001130823; NM_001379; NM_001318730; NM_001318731
	NM_001199431; NM_001199432; NM_001199433; NM_010066; NM_001314011
	NP_001124295; NP_001305659; NP_001305660; NP_001370
	NP_001186360; NP_001186361; NP_001186362; NP_001300940; NP_034196
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

DNMT1 (англ. DNA methyltransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 616 амінокислот, а молекулярна маса — 183 165[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPARTAPARV	PTLAVPAISL	PDDVRRRLKD	LERDSLTEKE	CVKEKLNLLH
EFLQTEIKNQ	LCDLETKLRK	EELSEEGYLA	KVKSLLNKDL	SLENGAHAYN
REVNGRLENG	NQARSEARRV	GMADANSPPK	PLSKPRTPRR	SKSDGEAKPE
PSPSPRITRK	STRQTTITSH	FAKGPAKRKP	QEESERAKSD	ESIKEEDKDQ
DEKRRRVTSR	ERVARPLPAE	EPERAKSGTR	TEKEEERDEK	EEKRLRSQTK
EPTPKQKLKE	EPDREARAGV	QADEDEDGDE	KDEKKHRSQP	KDLAAKRRPE
EKEPEKVNPQ	ISDEKDEDEK	EEKRRKTTPK	EPTEKKMARA	KTVMNSKTHP
PKCIQCGQYL	DDPDLKYGQH	PPDAVDEPQM	LTNEKLSIFD	ANESGFESYE
ALPQHKLTCF	SVYCKHGHLC	PIDTGLIEKN	IELFFSGSAK	PIYDDDPSLE
GGVNGKNLGP	INEWWITGFD	GGEKALIGFS	TSFAEYILMD	PSPEYAPIFG
LMQEKIYISK	IVVEFLQSNS	DSTYEDLINK	IETTVPPSGL	NLNRFTEDSL
LRHAQFVVEQ	VESYDEAGDS	DEQPIFLTPC	MRDLIKLAGV	TLGQRRAQAR
RQTIRHSTRE	KDRGPTKATT	TKLVYQIFDT	FFAEQIEKDD	REDKENAFKR
RRCGVCEVCQ	QPECGKCKAC	KDMVKFGGSG	RSKQACQERR	CPNMAMKEAD
DDEEVDDNIP	EMPSPKKMHQ	GKKKKQNKNR	ISWVGEAVKT	DGKKSYYKKV
CIDAETLEVG	DCVSVIPDDS	SKPLYLARVT	ALWEDSSNGQ	MFHAHWFCAG
TDTVLGATSD	PLELFLVDEC	EDMQLSYIHS	KVKVIYKAPS	ENWAMEGGMD
PESLLEGDDG	KTYFYQLWYD	QDYARFESPP	KTQPTEDNKF	KFCVSCARLA
EMRQKEIPRV	LEQLEDLDSR	VLYYSATKNG	ILYRVGDGVY	LPPEAFTFNI
KLSSPVKRPR	KEPVDEDLYP	EHYRKYSDYI	KGSNLDAPEP	YRIGRIKEIF
CPKKSNGRPN	ETDIKIRVNK	FYRPENTHKS	TPASYHADIN	LLYWSDEEAV
VDFKAVQGRC	TVEYGEDLPE	CVQVYSMGGP	NRFYFLEAYN	AKSKSFEDPP
NHARSPGNKG	KGKGKGKGKP	KSQACEPSEP	EIEIKLPKLR	TLDVFSGCGG
LSEGFHQAGI	SDTLWAIEMW	DPAAQAFRLN	NPGSTVFTED	CNILLKLVMA
GETTNSRGQR	LPQKGDVEML	CGGPPCQGFS	GMNRFNSRTY	SKFKNSLVVS
FLSYCDYYRP	RFFLLENVRN	FVSFKRSMVL	KLTLRCLVRM	GYQCTFGVLQ
AGQYGVAQTR	RRAIILAAAP	GEKLPLFPEP	LHVFAPRACQ	LSVVVDDKKF
VSNITRLSSG	PFRTITVRDT	MSDLPEVRNG	ASALEISYNG	EPQSWFQRQL
RGAQYQPILR	DHICKDMSAL	VAARMRHIPL	APGSDWRDLP	NIEVRLSDGT
MARKLRYTHH	DRKNGRSSSG	ALRGVCSCVE	AGKACDPAAR	QFNTLIPWCL
PHTGNRHNHW	AGLYGRLEWD	GFFSTTVTNP	EPMGKQGRVL	HPEQHRVVSV
RECARSQGFP	DTYRLFGNIL	DKHRQVGNAV	PPPLAKAIGL	EIKLCMLAKA
RESASAKIKE	EEAAKD

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, репресорів, активаторів, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК, S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у ядрі.

Література

Yoder J.A., Yen R.-W.C., Vertino P.M., Bestor T.H., Baylin S.B. (1996). New 5' regions of the murine and human genes for DNA (cytosine-5)-methyltransferase.. J. Biol. Chem. 271: 31092 — 31097. PubMed DOI:10.1074/jbc.271.49.31092
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Bonfils C., Beaulieu N., Chan E., Cotton-Montpetit J., MacLeod A.R. (2000). Characterization of the human DNA methyltransferase splice variant Dnmt1b.. J. Biol. Chem. 275: 10754 — 10760. PubMed DOI:10.1074/jbc.275.15.10754
Tatematsu K., Yamazaki T., Ishikawa F. (2000). MBD2-MBD3 complex binds to hemi-methylated DNA and forms a complex containing DNMT1 at the replication foci in late S phase.. Genes Cells 5: 677 — 688. PubMed DOI:10.1046/j.1365-2443.2000.00359.x
Rountree M.R., Bachman K.E., Baylin S.B. (2000). DNMT1 binds HDAC2 and a new co-repressor, DMAP1, to form a complex at replication foci.. Nat. Genet. 25: 269 — 277. PubMed DOI:10.1038/77023
Kim G.-D., Ni J., Kelesoglu N., Roberts R.J., Pradhan S. (2002). Co-operation and communication between the human maintenance and de novo DNA (cytosine-5) methyltransferases.. EMBO J. 21: 4183 — 4195. PubMed DOI:10.1093/emboj/cdf401

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з DNMT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2976 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, P26358 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 19

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з DNMT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2976 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P26358 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.