ESCO2
ESCO2 (англ. Establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 601 амінокислот, а молекулярна маса — 68 307[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAALTPRKRK | QDSLKCDSLL | HFTENLFPSP | NKKHCFYQNS | DKNEENLHCS | ||||
| QQEHFVLSAL | KTTEINRLPS | ANQGSPFKSA | LSTVSFYNQN | KWYLNPLERK | ||||
| LIKESRSTCL | KTNDEDKSFP | IVTEKMQGKP | VCSKKNNKKP | QKSLTAKYQP | ||||
| KYRHIKPVSR | NSRNSKQNRV | IYKPIVEKEN | NCHSAENNSN | APRVLSQKIK | ||||
| PQVTLQGGAA | FFVRKKSSLR | KSSLENEPSL | GRTQKSKSEV | IEDSDVETVS | ||||
| EKKTFATRQV | PKCLVLEEKL | KIGLLSASSK | NKEKLIKDSS | DDRVSSKEHK | ||||
| VDKNEAFSSE | DSLGENKTIS | PKSTVYPIFS | ASSVNSKRSL | GEEQFSVGSV | ||||
| NFMKQTNIQK | NTNTRDTSKK | TKDQLIIDAG | QKHFGATVCK | SCGMIYTASN | ||||
| PEDEMQHVQH | HHRFLEGIKY | VGWKKERVVA | EFWDGKIVLV | LPHDPSFAIK | ||||
| KVEDVQELVD | NELGFQQVVP | KCPNKIKTFL | FISDEKRVVG | CLIAEPIKQA | ||||
| FRVLSEPIGP | ESPSSTECPR | AWQCSDVPEP | AVCGISRIWV | FRLKRRKRIA | ||||
| RRLVDTLRNC | FMFGCFLSTD | EIAFSDPTPD | GKLFATKYCN | TPNFLVYNFN | ||||
| S |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі, хромосомах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Schuele B., Oviedo A., Johnston K., Pai S., Francke U. (2005). Inactivating mutations in ESCO2 cause SC phocomelia and Roberts syndrome: no phenotype-genotype correlation.. Am. J. Hum. Genet. 77: 1117 — 1128. PubMed DOI:10.1086/498695
- Terret M.E., Sherwood R., Rahman S., Qin J., Jallepalli P.V. (2009). Cohesin acetylation speeds the replication fork.. Nature 462: 231 — 234. PubMed DOI:10.1038/nature08550
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з ESCO2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:27230 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
- UniProt, Q56NI9 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.