ETFDH

ETFDH
Ідентифікатори
Символи	ETFDH, electron-transferring-flavoprotein dehydrogenase, ETFQO, MADD, electron transfer flavoprotein dehydrogenase
Зовнішні ІД	OMIM: 231675 MGI: 106100 HomoloGene: 3275 GeneCards: ETFDH
Пов'язані генетичні захворювання
	multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• 4 iron, 4 sulfur cluster binding; • ubiquinone binding; • quinone binding; • flavin adenine dinucleotide binding; • iron-sulfur cluster binding; • зв'язування з іоном металу; • electron transfer activity; • oxidoreductase activity; • electron-transferring-flavoprotein dehydrogenase activity; • oxidoreductase activity, acting on metal ions, flavin as acceptor;
Клітинна компонента	• мембрана; • integral component of mitochondrial inner membrane; • мітохондріальний матрикс; • мітохондрія; • мітохондріальна внутрішня мембрана; • мітохондріальна мембрана; • mitochondrial electron transfer flavoprotein complex;
Біологічний процес	• fatty acid beta-oxidation using acyl-CoA dehydrogenase; • response to oxidative stress; • Електронтранспортний ланцюг; • respiratory electron transport chain;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	2110
	66841
	ENSG00000171503
	ENSMUSG00000027809
	Q16134
	Q921G7
	NM_004453; NM_001281737; NM_001281738
	NM_025794
	NP_001268666; NP_001268667; NP_004444
	NP_080070
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ETFDH (англ. Electron transfer flavoprotein dehydrogenase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 617 амінокислот, а молекулярна маса — 68 495[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLVPLAKLSC	LAYQCFHALK	IKKNYLPLCA	TRWSSTSTVP	RITTHYTIYP
RDKDKRWEGV	NMERFAEEAD	VVIVGAGPAG	LSAAVRLKQL	AVAHEKDIRV
CLVEKAAQIG	AHTLSGACLD	PGAFKELFPD	WKEKGAPLNT	PVTEDRFGIL
TEKYRIPVPI	LPGLPMNNHG	NYIVRLGHLV	SWMGEQAEAL	GVEVYPGYAA
AEVLFHDDGS	VKGIATNDVG	IQKDGAPKAT	FERGLELHAK	VTIFAEGCHG
HLAKQLYKKF	DLRANCEPQT	YGIGLKELWV	IDEKNWKPGR	VDHTVGWPLD
RHTYGGSFLY	HLNEGEPLVA	LGLVVGLDYQ	NPYLSPFREF	QRWKHHPSIR
PTLEGGKRIA	YGARALNEGG	FQSIPKLTFP	GGLLIGCSPG	FMNVPKIKGT
HTAMKSGILA	AESIFNQLTS	ENLQSKTIGL	HVTEYEDNLK	NSWVWKELYS
VRNIRPSCHG	VLGVYGGMIY	TGIFYWILRG	MEPWTLKHKG	SDFERLKPAK
DCTPIEYPKP	DGQISFDLLS	SVALSGTNHE	HDQPAHLTLR	DDSIPVNRNL
SIYDGPEQRF	CPAGVYEFVP	VEQGDGFRLQ	INAQNCVHCK	TCDIKDPSQN
INWVVPEGGG	GPAYNGM

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, транспорт електронів, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, ФАД, флавопротеїном, групою 4fe-4s, залізо-сірчаною групою, убіхіноном. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Goodman S.I., Binard R.J., Woontner M.R., Frerman F.E. (2002). Glutaric acidemia type II: gene structure and mutations of the electron transfer flavoprotein:ubiquinone oxidoreductase (ETF:QO) gene.. Mol. Genet. Metab. 77: 86 — 90. PubMed DOI:10.1016/S1096-7192(02)00138-5
Beresford M.W., Pourfarzam M., Turnbull D.M., Davidson J.E. (2006). So doctor, what exactly is wrong with my muscles? Glutaric aciduria type II presenting in a teenager.. Neuromuscul. Disord. 16: 269 — 273. PubMed DOI:10.1016/j.nmd.2006.01.001

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з ETFDH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3483 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
UniProt, Q16134 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 4

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ETFDH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3483 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q16134 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.