ETFDH

ETFDH (англ. Electron transfer flavoprotein dehydrogenase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 617 амінокислот, а молекулярна маса — 68 495[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLVPLAKLSCLAYQCFHALKIKKNYLPLCATRWSSTSTVPRITTHYTIYP
RDKDKRWEGVNMERFAEEADVVIVGAGPAGLSAAVRLKQLAVAHEKDIRV
CLVEKAAQIGAHTLSGACLDPGAFKELFPDWKEKGAPLNTPVTEDRFGIL
TEKYRIPVPILPGLPMNNHGNYIVRLGHLVSWMGEQAEALGVEVYPGYAA
AEVLFHDDGSVKGIATNDVGIQKDGAPKATFERGLELHAKVTIFAEGCHG
HLAKQLYKKFDLRANCEPQTYGIGLKELWVIDEKNWKPGRVDHTVGWPLD
RHTYGGSFLYHLNEGEPLVALGLVVGLDYQNPYLSPFREFQRWKHHPSIR
PTLEGGKRIAYGARALNEGGFQSIPKLTFPGGLLIGCSPGFMNVPKIKGT
HTAMKSGILAAESIFNQLTSENLQSKTIGLHVTEYEDNLKNSWVWKELYS
VRNIRPSCHGVLGVYGGMIYTGIFYWILRGMEPWTLKHKGSDFERLKPAK
DCTPIEYPKPDGQISFDLLSSVALSGTNHEHDQPAHLTLRDDSIPVNRNL
SIYDGPEQRFCPAGVYEFVPVEQGDGFRLQINAQNCVHCKTCDIKDPSQN
INWVVPEGGGGPAYNGM
ETFDH
Ідентифікатори
Символи ETFDH, electron-transferring-flavoprotein dehydrogenase, ETFQO, MADD, electron transfer flavoprotein dehydrogenase
Зовнішні ІД OMIM: 231675 MGI: 106100 HomoloGene: 3275 GeneCards: ETFDH
Пов'язані генетичні захворювання
multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2110
66841
Ensembl
ENSG00000171503
ENSMUSG00000027809
UniProt
Q16134
Q921G7
RefSeq (мРНК)
NM_004453
NM_001281737
NM_001281738
NM_025794
RefSeq (білок)
NP_001268666
NP_001268667
NP_004444
NP_080070
Локус (UCSC) Хр. 4: 158.67 – 158.71 Mb Хр. 3: 79.6 – 79.63 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, транспорт електронів, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, ФАД, флавопротеїном, групою 4fe-4s, залізо-сірчаною групою, убіхіноном. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Goodman S.I., Binard R.J., Woontner M.R., Frerman F.E. (2002). Glutaric acidemia type II: gene structure and mutations of the electron transfer flavoprotein:ubiquinone oxidoreductase (ETF:QO) gene.. Mol. Genet. Metab. 77: 86 — 90. PubMed DOI:10.1016/S1096-7192(02)00138-5
  • Beresford M.W., Pourfarzam M., Turnbull D.M., Davidson J.E. (2006). So doctor, what exactly is wrong with my muscles? Glutaric aciduria type II presenting in a teenager.. Neuromuscul. Disord. 16: 269 — 273. PubMed DOI:10.1016/j.nmd.2006.01.001

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.