ETV6

ETV6
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1JI7, 1LKY, 2DAO, 2QAR, 2QB0, 2QB1
Ідентифікатори
Символи	ETV6, TEL, TEL/ABL, THC5, ETS variant 6, ETS variant transcription factor 6
Зовнішні ІД	OMIM: 600618 MGI: 109336 HomoloGene: 37560 GeneCards: ETV6
Пов'язані генетичні захворювання
	Гострий мієлоїдний лейкоз, thrombocytopenia 5[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001948 protein binding; • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; • protein domain specific binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• Ядерце; • клітинне ядро; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• hematopoietic stem cell proliferation; • Диференціація клітин; • regulation of transcription, DNA-templated; • negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription by RNA polymerase II; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription, DNA-templated; • vitellogenesis; • mesenchymal cell apoptotic process; • neurogenesis; • regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2120
	14011
	ENSG00000139083
	ENSMUSG00000030199
	P41212
	P97360
	NM_001987
	NM_007961; NM_001303102
	NP_001978
	NP_001290031; NP_031987
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ETV6 (англ. ETS variant 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 452 амінокислот, а молекулярна маса — 53 000[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSETPAQCSI	KQERISYTPP	ESPVPSYASS	TPLHVPVPRA	LRMEEDSIRL
PAHLRLQPIY	WSRDDVAQWL	KWAENEFSLR	PIDSNTFEMN	GKALLLLTKE
DFRYRSPHSG	DVLYELLQHI	LKQRKPRILF	SPFFHPGNSI	HTQPEVILHQ
NHEEDNCVQR	TPRPSVDNVH	HNPPTIELLH	RSRSPITTNH	RPSPDPEQRP
LRSPLDNMIR	RLSPAERAQG	PRPHQENNHQ	ESYPLSVSPM	ENNHCPASSE
SHPKPSSPRQ	ESTRVIQLMP	SPIMHPLILN	PRHSVDFKQS	RLSEDGLHRE
GKPINLSHRE	DLAYMNHIMV	SVSPPEEHAM	PIGRIADCRL	LWDYVYQLLS
DSRYENFIRW	EDKESKIFRI	VDPNGLARLW	GNHKNRTNMT	YEKMSRALRH
YYKLNIIRKE	PGQRLLFRFM	KTPDEIMSGR	TDRLEHLESQ	ELDEQIYQED
EC

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Golub T.R., Barker G.F., Lovett M., Gilliland D.G. (1994). Fusion of PDGF receptor beta to a novel ets-like gene, tel, in chronic myelomonocytic leukemia with t(5;12) chromosomal translocation.. Cell 77: 307 — 316. PubMed DOI:10.1016/0092-8674(94)90322-0
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Baens M., Peeters P., Guo C., Aerssens J., Marynen P. (1996). Genomic organization of TEL: the human ETS-variant gene 6.. Genome Res. 6: 404 — 413. PubMed DOI:10.1101/gr.6.5.404
Boccuni P., MacGrogan D., Scandura J.M., Nimer S.D. (2003). The human L(3)MBT Polycomb group protein is a transcriptional repressor and interacts physically and functionally with TEL (ETV6).. J. Biol. Chem. 278: 15412 — 15420. PubMed DOI:10.1074/jbc.M300592200
Hendriks I.A., Treffers L.W., Verlaan-de Vries M., Olsen J.V., Vertegaal A.C. (2015). SUMO-2 orchestrates chromatin modifiers in response to DNA damage.. Cell Rep. 10: 1778 — 1791. PubMed DOI:10.1016/j.celrep.2015.02.033

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з ETV6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3495 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, P41212 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 12

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ETV6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3495 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P41212 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.