EYA1

EYA1
Ідентифікатори
Символи	EYA1, BOP, BOR, BOS1, OFC1, EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 601653 MGI: 109344 HomoloGene: 74943 GeneCards: EYA1
Пов'язані генетичні захворювання
	хронічне обструктивне захворювання легень, branchiootorenal syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• phosphoprotein phosphatase activity; • зв'язування з іоном металу; • GO:0001948 protein binding; • RNA binding; • protein tyrosine phosphatase activity; • hydrolase activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • protein-DNA complex; • клітинне ядро; • Нуклеоплазма; • Ядерні тільця; • protein-containing complex;
Біологічний процес	• pattern specification process; • response to ionizing radiation; • regulation of neuron differentiation; • embryonic skeletal system morphogenesis; • ureteric bud development; • cell fate commitment; • striated muscle tissue development; • semicircular canal morphogenesis; • regulation of transcription, DNA-templated; • anatomical structure development; • positive regulation of epithelial cell proliferation; • neuron fate specification; • anatomical structure morphogenesis; • positive regulation of DNA repair; • protein dephosphorylation; • outflow tract morphogenesis; • otic vesicle morphogenesis; • outer ear morphogenesis; • sensory perception of sound; • aorta morphogenesis; • protein sumoylation; • transcription, DNA-templated; • otic vesicle development; • cellular response to DNA damage stimulus; • histone dephosphorylation; • multicellular organism development; • ear morphogenesis; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • branching involved in ureteric bud morphogenesis; • cochlea morphogenesis; • inner ear morphogenesis; • middle ear morphogenesis; • animal organ morphogenesis; • positive regulation of secondary heart field cardioblast proliferation; • peptidyl-tyrosine dephosphorylation; • metanephros development; • mesodermal cell fate specification; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • pharyngeal system development; • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand; • double-strand break repair; • Репарація ДНК; • Диференціація клітин; • chromatin organization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2138
	14048
	ENSG00000104313
	ENSMUSG00000025932
	Q99502
	P97767
NM_000503; NM_001288574; NM_001288575; NM_172058; NM_172059;
	NM_172060; NM_001370333; NM_001370334; NM_001370335; NM_001370336
	NM_001252192; NM_010164; NM_001310459
NP_000494; NP_001275503; NP_001275504; NP_742055; NP_742056;
	NP_001357262; NP_001357263; NP_001357264; NP_001357265
	NP_001239121; NP_001297388; NP_034294
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

EYA1 (англ. EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 592 амінокислот, а молекулярна маса — 64 593[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEMQDLTSPH	SRLSGSSESP	SGPKLGNSHI	NSNSMTPNGT	EVKTEPMSSS
ETASTTADGS	LNNFSGSAIG	SSSFSPRPTH	QFSPPQIYPS	NRPYPHILPT
PSSQTMAAYG	QTQFTTGMQQ	ATAYATYPQP	GQPYGISSYG	ALWAGIKTEG
GLSQSQSPGQ	TGFLSYGTSF	STPQPGQAPY	SYQMQGSSFT	TSSGIYTGNN
SLTNSSGFNS	SQQDYPSYPS	FGQGQYAQYY	NSSPYPAHYM	TSSNTSPTTP
STNATYQLQE	PPSGITSQAV	TDPTAEYSTI	HSPSTPIKDS	DSDRLRRGSD
GKSRGRGRRN	NNPSPPPDSD	LERVFIWDLD	ETIIVFHSLL	TGSYANRYGR
DPPTSVSLGL	RMEEMIFNLA	DTHLFFNDLE	ECDQVHIDDV	SSDDNGQDLS
TYNFGTDGFP	AAATSANLCL	ATGVRGGVDW	MRKLAFRYRR	VKEIYNTYKN
NVGGLLGPAK	REAWLQLRAE	IEALTDSWLT	LALKALSLIH	SRTNCVNILV
TTTQLIPALA	KVLLYGLGIV	FPIENIYSAT	KIGKESCFER	IIQRFGRKVV
YVVIGDGVEE	EQGAKKHAMP	FWRISSHSDL	MALHHALELE	YL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, активаторів, регуляторів хроматину, протеїн-фосфатаз, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Kumar S., Deffenbacher K., Cremers C.W.R.J., Van Camp G., Kimberling W.J. (1997). Branchio-oto-renal syndrome: identification of novel mutations, molecular characterization, mutation distribution, and prospects for genetic testing.. Genet. Test. 1: 243 — 251. PubMed DOI:10.1089/gte.1997.1.243
Azuma N., Hirakiyama A., Inoue T., Asaka A., Yamada M. (2000). Mutations of a human homologue of the Drosophila eyes absent gene (EYA1) detected in patients with congenital cataracts and ocular anterior segment anomalies.. Hum. Mol. Genet. 9: 363 — 366. PubMed DOI:10.1093/hmg/9.3.363
Rickard S., Boxer M., Trompeter R., Bitner-Glindzicz M. (2000). Importance of clinical evaluation and molecular testing in the branchio-oto-renal (BOR) syndrome and overlapping phenotypes.. J. Med. Genet. 37: 623 — 627. PubMed DOI:10.1136/jmg.37.8.623
Namba A., Abe S., Shinkawa H., Kimberling W.J., Usami S. (2001). Genetic features of hearing loss associated with ear anomalies: PDS and EYA1 mutation analysis.. J. Hum. Genet. 46: 518 — 521. PubMed DOI:10.1007/s100380170033
Yashima T., Noguchi Y., Ishikawa K., Mizusawa H., Kitamura K. (2003). Mutation of the EYA1 gene in patients with branchio-oto syndrome.. Acta Oto-Laryngol. 123: 279 — 282. PubMed DOI:10.1080/0036554021000028103

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з EYA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3519 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
UniProt, Q99502 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 8

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з EYA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3519 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q99502 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.