FANCD2
FANCD2 (англ. Fanconi anemia complementation group D2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 451 амінокислот, а молекулярна маса — 164 128[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MVSKRRLSKS | EDKESLTEDA | SKTRKQPLSK | KTKKSHIANE | VEENDSIFVK | ||||
| LLKISGIILK | TGESQNQLAV | DQIAFQKKLF | QTLRRHPSYP | KIIEEFVSGL | ||||
| ESYIEDEDSF | RNCLLSCERL | QDEEASMGAS | YSKSLIKLLL | GIDILQPAII | ||||
| KTLFEKLPEY | FFENKNSDEI | NIPRLIVSQL | KWLDRVVDGK | DLTTKIMQLI | ||||
| SIAPENLQHD | IITSLPEILG | DSQHADVGKE | LSDLLIENTS | LTVPILDVLS | ||||
| SLRLDPNFLL | KVRQLVMDKL | SSIRLEDLPV | IIKFILHSVT | AMDTLEVISE | ||||
| LREKLDLQHC | VLPSRLQASQ | VKLKSKGRAS | SSGNQESSGQ | SCIILLFDVI | ||||
| KSAIRYEKTI | SEAWIKAIEN | TASVSEHKVF | DLVMLFIIYS | TNTQTKKYID | ||||
| RVLRNKIRSG | CIQEQLLQST | FSVHYLVLKD | MCSSILSLAQ | SLLHSLDQSI | ||||
| ISFGSLLYKY | AFKFFDTYCQ | QEVVGALVTH | ICSGNEAEVD | TALDVLLELV | ||||
| VLNPSAMMMN | AVFVKGILDY | LDNISPQQIR | KLFYVLSTLA | FSKQNEASSH | ||||
| IQDDMHLVIR | KQLSSTVFKY | KLIGIIGAVT | MAGIMAADRS | ESPSLTQERA | ||||
| NLSDEQCTQV | TSLLQLVHSC | SEQSPQASAL | YYDEFANLIQ | HEKLDPKALE | ||||
| WVGHTICNDF | QDAFVVDSCV | VPEGDFPFPV | KALYGLEEYD | TQDGIAINLL | ||||
| PLLFSQDFAK | DGGPVTSQES | GQKLVSPLCL | APYFRLLRLC | VERQHNGNLE | ||||
| EIDGLLDCPI | FLTDLEPGEK | LESMSAKERS | FMCSLIFLTL | NWFREIVNAF | ||||
| CQETSPEMKG | KVLTRLKHIV | ELQIILEKYL | AVTPDYVPPL | GNFDVETLDI | ||||
| TPHTVTAISA | KIRKKGKIER | KQKTDGSKTS | SSDTLSEEKN | SECDPTPSHR | ||||
| GQLNKEFTGK | EEKTSLLLHN | SHAFFRELDI | EVFSILHCGL | VTKFILDTEM | ||||
| HTEATEVVQL | GPPELLFLLE | DLSQKLESML | TPPIARRVPF | LKNKGSRNIG | ||||
| FSHLQQRSAQ | EIVHCVFQLL | TPMCNHLENI | HNYFQCLAAE | NHGVVDGPGV | ||||
| KVQEYHIMSS | CYQRLLQIFH | GLFAWSGFSQ | PENQNLLYSA | LHVLSSRLKQ | ||||
| GEHSQPLEEL | LSQSVHYLQN | FHQSIPSFQC | ALYLIRLLMV | ILEKSTASAQ | ||||
| NKEKIASLAR | QFLCRVWPSG | DKEKSNISND | QLHALLCIYL | EHTESILKAI | ||||
| EEIAGVGVPE | LINSPKDASS | STFPTLTRHT | FVVFFRVMMA | ELEKTVKKIE | ||||
| PGTAADSQQI | HEEKLLYWNM | AVRDFSILIN | LIKVFDSHPV | LHVCLKYGRL | ||||
| FVEAFLKQCM | PLLDFSFRKH | REDVLSLLET | FQLDTRLLHH | LCGHSKIHQD | ||||
| TRLTQHVPLL | KKTLELLVCR | VKAMLTLNNC | REAFWLGNLK | NRDLQGEEIK | ||||
| SQNSQESTAD | ESEDDMSSQA | SKSKATEDGE | EDEVSAGEKE | QDSDESYDDS | ||||
| D |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинний цикл, пошкодження ДНК, репарація ДНК, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Gordon S.M., Buchwald M. (2003). Fanconi anemia protein complex: mapping protein interactions in the yeast 2- and 3-hybrid systems.. Blood 102: 136 — 141. PubMed DOI:10.1182/blood-2002-11-3517
- Pichierri P., Rosselli F. (2004). The DNA crosslink-induced S-phase checkpoint depends on ATR-CHK1 and ATR-NBS1-FANCD2 pathways.. EMBO J. 23: 1178 — 1187. PubMed DOI:10.1038/sj.emboj.7600113
- Pichierri P., Franchitto A., Rosselli F. (2004). BLM and the FANC proteins collaborate in a common pathway in response to stalled replication forks.. EMBO J. 23: 3154 — 3163. PubMed DOI:10.1038/sj.emboj.7600277
- Andreassen P.R., D'Andrea A.D., Taniguchi T. (2004). ATR couples FANCD2 monoubiquitination to the DNA-damage response.. Genes Dev. 18: 1958 — 1963. PubMed DOI:10.1101/gad.1196104
- Wang X.Z., Andreassen P.R., D'Andrea A.D. (2004). Functional interaction of monoubiquitinated FANCD2 and BRCA2/FANCD1 in chromatin.. Mol. Cell. Biol. 24: 5850 — 5862. PubMed DOI:10.1128/MCB.24.13.5850-5862.2004
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з FANCD2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3585 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
- UniProt, Q9BXW9 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.