FANCF

FANCF
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2IQC
Ідентифікатори
Символи	FANCF, FAF, Fanconi anemia complementation group F, FA complementation group F
Зовнішні ІД	OMIM: 613897 MGI: 3689889 HomoloGene: 75185 GeneCards: FANCF
Пов'язані генетичні захворювання
	Fanconi anemia complementation group F[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948 protein binding; • молекулярна функція; • GO:1904264, GO:1904822, GO:0090622, GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity;
Клітинна компонента	• Fanconi anaemia nuclear complex; • клітинне ядро; • Нуклеоплазма;
Біологічний процес	• interstrand cross-link repair; • cellular response to DNA damage stimulus; • Репарація ДНК; • життєдіяльність; • ovarian follicle development; • Сперматогенез; • Убіквітин-залежний протеоліз;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2188
	100040608
	ENSG00000183161
	ENSMUSG00000092118
	Q9NPI8
	E9Q5Z5
	NM_022725
	NM_001115087
	NP_073562
	NP_001108559
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

FANCF (англ. Fanconi anemia complementation group F) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 374 амінокислот, а молекулярна маса — 42 254[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MESLLQHLDR	FSELLAVSST	TYVSTWDPAT	VRRALQWARY	LRHIHRRFGR
HGPIRTALER	RLHNQWRQEG	GFGRGPVPGL	ANFQALGHCD	VLLSLRLLEN
RALGDAARYH	LVQQLFPGPG	VRDADEETLQ	ESLARLARRR	SAVHMLRFNG
YRENPNLQED	SLMKTQAELL	LERLQEVGKA	EAERPARFLS	SLWERLPQNN
FLKVIAVALL	QPPLSRRPQE	ELEPGIHKSP	GEGSQVLVHW	LLGNSEVFAA
FCRALPAGLL	TLVTSRHPAL	SPVYLGLLTD	WGQRLHYDLQ	KGIWVGTESQ
DVPWEELHNR	FQSLCQAPPP	LKDKVLTALE	TCKAQDGDFE	VPGLSIWTDL
LLALRSGAFR	KRQVLGLSAG	LSSV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Kowal P., Gurtan A.M., Stuckert P., D'Andrea A.D., Ellenberger T. (2007). Structural determinants of human FANCF protein that function in the assembly of a DNA damage signaling complex.. J. Biol. Chem. 282: 2047 — 2055. PubMed DOI:10.1074/jbc.M608356200

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з FANCF переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3587 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
UniProt, Q9NPI8 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 11

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з FANCF переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3587 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9NPI8 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.