FANCI
FANCI (англ. Fanconi anemia complementation group I) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 328 амінокислот, а молекулярна маса — 149 324[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MDQKILSLAA | EKTADKLQEF | LQTLREGDLT | NLLQNQAVKG | KVAGALLRAI | ||||
| FKGSPCSEEA | GTLRRRKIYT | CCIQLVESGD | LQKEIASEII | GLLMLEAHHF | ||||
| PGPLLVELAN | EFISAVREGS | LVNGKSLELL | PIILTALATK | KENLAYGKGV | ||||
| LSGEECKKQL | INTLCSGRWD | QQYVIQLTSM | FKDVPLTAEE | VEFVVEKALS | ||||
| MFSKMNLQEI | PPLVYQLLVL | SSKGSRKSVL | EGIIAFFSAL | DKQHNEEQSG | ||||
| DELLDVVTVP | SGELRHVEGT | IILHIVFAIK | LDYELGRELV | KHLKVGQQGD | ||||
| SNNNLSPFSI | ALLLSVTRIQ | RFQDQVLDLL | KTSVVKSFKD | LQLLQGSKFL | ||||
| QNLVPHRSYV | STMILEVVKN | SVHSWDHVTQ | GLVELGFILM | DSYGPKKVLD | ||||
| GKTIETSPSL | SRMPNQHACK | LGANILLETF | KIHEMIRQEI | LEQVLNRVVT | ||||
| RASSPISHFL | DLLSNIVMYA | PLVLQSCSSK | VTEAFDYLSF | LPLQTVQRLL | ||||
| KAVQPLLKVS | MSMRDCLILV | LRKAMFANQL | DARKSAVAGF | LLLLKNFKVL | ||||
| GSLSSSQCSQ | SLSVSQVHVD | VHSHYNSVAN | ETFCLEIMDS | LRRCLSQQAD | ||||
| VRLMLYEGFY | DVLRRNSQLA | NSVMQTLLSQ | LKQFYEPKPD | LLPPLKLEAC | ||||
| ILTQGDKISL | QEPLDYLLCC | IQHCLAWYKN | TVIPLQQGEE | EEEEEEAFYE | ||||
| DLDDILESIT | NRMIKSELED | FELDKSADFS | QSTSIGIKNN | ICAFLVMGVC | ||||
| EVLIEYNFSI | SSFSKNRFED | ILSLFMCYKK | LSDILNEKAG | KAKTKMANKT | ||||
| SDSLLSMKFV | SSLLTALFRD | SIQSHQESLS | VLRSSNEFMR | YAVNVALQKV | ||||
| QQLKETGHVS | GPDGQNPEKI | FQNLCDITRV | LLWRYTSIPT | SVEESGKKEK | ||||
| GKSISLLCLE | GLQKIFSAVQ | QFYQPKIQQF | LRALDVTDKE | GEEREDADVS | ||||
| VTQRTAFQIR | QFQRSLLNLL | SSQEEDFNSK | EALLLVTVLT | SLSKLLEPSS | ||||
| PQFVQMLSWT | SKICKENSRE | DALFCKSLMN | LLFSLHVSYK | SPVILLRDLS | ||||
| QDIHGHLGDI | DQDVEVEKTN | HFAIVNLRTA | APTVCLLVLS | QAEKVLEEVD | ||||
| WLITKLKGQV | SQETLSEEAS | SQATLPNQPV | EKAIIMQLGT | LLTFFHELVQ | ||||
| TALPSGSCVD | TLLKDLCKMY | TTLTALVRYY | LQVCQSSGGI | PKNMEKLVKL | ||||
| SGSHLTPLCY | SFISYVQNKS | KSLNYTGEKK | EKPAAVATAM | ARVLRETKPI | ||||
| PNLIFAIEQY | EKFLIHLSKK | SKVNLMQHMK | LSTSRDFKIK | GNILDMVLRE | ||||
| DGEDENEEGT | ASEHGGQNKE | PAKKKRKK |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.. DNA Res. 8: 85 — 95. PubMed DOI:10.1093/dnares/8.2.85
- Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization.. Nat. Biotechnol. 24: 1285 — 1292. PubMed DOI:10.1038/nbt1240
- Alpi A.F., Pace P.E., Babu M.M., Patel K.J. (2008). Mechanistic insight into site-restricted monoubiquitination of FANCD2 by Ube2t, FANCL, and FANCI.. Mol. Cell 32: 767 — 777. PubMed DOI:10.1016/j.molcel.2008.12.003
- Longerich S., San Filippo J., Liu D., Sung P. (2009). FANCI binds branched DNA and is monoubiquitinated by UBE2T-FANCL.. J. Biol. Chem. 284: 23182 — 23186. PubMed DOI:10.1074/jbc.C109.038075
- Chan K.L., Palmai-Pallag T., Ying S., Hickson I.D. (2009). Replication stress induces sister-chromatid bridging at fragile site loci in mitosis.. Nat. Cell Biol. 11: 753 — 760. PubMed DOI:10.1038/ncb1882
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з FANCI переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25568 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
- UniProt, Q9NVI1 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.