HPS6

HPS6 (англ. HPS6, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 775 амінокислот, а молекулярна маса — 82 975[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MKRSGTLRLLSDLSAFGGAARLRELVAGDSAVRVRGSPDGRHLLLLRPPG
AVAPQLLVASRGPGAELERAWPAGQPSPLDAFFLPWPARPALVLVWESGL
AEVWGAGVGPGWRPLQSTELCPGGGARVVAVAALRGRLVWCEERQARAEG
PSGSPAAAFSHCVCVRTLEPSGEASTSLGRTHVLLHHCPAFGLLASCRQL
FLVPTATTWPGVAHVLLIWSPGKGKVMVAAPRLGLSYSKSLNPGRGDTWD
FRTLLRGLPGLLSPREPLAVHTWAPTPQGLLLLDFGGTVSLLQSHGGTRA
VGTLQEAPVGPWGSAALGTFQGTLACVLGSTLELLDMGSGQLLERKVLST
DRVHLLEPPAPGMEDEEELETRGNLRLLSALGLFCVGWEAPQGVELPSAK
DLVFEEACGYYQRRSLRGAQLTPEELRHSSTFRAPQALASILQGHLPPSA
LLTMLRTELRDYRGLEQLKAQLVAGDDEEAGWTELAEQEVARLLRTELIG
DQLAQLNTVFQALPTAAWGATLRALQLQLDGNGKLRSQAPPDVWKKVLGG
ITAGKEPPNGILPPFELLCQCLCQLEPRWLPPFVELAQQQGGPGWGAGGP
GLPLYRRALAVLGEEGTRPEALELELLLSSGRPKAVLQAVGQLVQKEQWD
RALDAGLALGPSSPLLRSEIFKLLLAEFAQHRRLDAHLPLLCRLCPPELA
PAELLLLLRTYLPDEVGPPTPFPEPGAEPPLTVGLLKALLEQTGAQGWLS
GPVLSPYEDILWDPSTPPPTPPRDL
HPS6
Ідентифікатори
Символи HPS6, BLOC2S3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3, HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3
Зовнішні ІД OMIM: 607522 MGI: 2181763 HomoloGene: 11691 GeneCards: HPS6
Пов'язані генетичні захворювання
Hermansky-Pudlak syndrome 6[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
79803
20170
Ensembl
ENSG00000166189
ENSMUSG00000074811
UniProt
Q86YV9
Q8BLY7
RefSeq (мРНК)
NM_024747
NM_176785
RefSeq (білок)
NP_079023
NP_789742
Локус (UCSC) Хр. 10: 102.07 – 102.07 Mb Хр. 19: 46 – 46.01 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Локалізований у цитоплазмі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, лізосомі, мікросомах, ендосомах.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Di Pietro S.M., Falcon-Perez J.M., Dell'Angelica E.C. (2004). Characterization of BLOC-2, a complex containing the Hermansky-Pudlak syndrome proteins HPS3, HPS5 and HPS6.. Traffic 5: 276 — 283. PubMed DOI:10.1111/j.1600-0854.2004.0171.x

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.