IMPDH1

IMPDH1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1JCN
Ідентифікатори
Символи	IMPDH1, IMPD, IMPD1, IMPDH-I, LCA11, RP10, sWSS2608, IMP (inosine 5'-monophosphate) dehydrogenase 1, inosine monophosphate dehydrogenase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 146690 MGI: 96567 HomoloGene: 68096 GeneCards: IMPDH1
Пов'язані генетичні захворювання
	retinitis pigmentosa 10, Leber congenital amaurosis 11[1]
Реагує на сполуку
	mycophenolate mofetil, Мікофенолова кислота, рибавірин, Тіогуанін[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з іоном металу; • каталітична активність; • RNA binding; • nucleic acid binding; • oxidoreductase activity; • DNA binding; • IMP dehydrogenase activity; • nucleotide binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • клітинне ядро; • extracellular region; • гіалоплазма; • secretory granule lumen; • azurophil granule lumen; • ficolin-1-rich granule lumen;
Біологічний процес	• purine nucleotide biosynthetic process; • purine ribonucleoside monophosphate biosynthetic process; • lymphocyte proliferation; • GMP biosynthetic process; • GTP biosynthetic process; • neutrophil degranulation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3614
	23917
	ENSG00000106348
	ENSMUSG00000003500
	P20839
	P50096
NM_000883; NM_001102605; NM_001142573; NM_001142574; NM_001142575;
	NM_001142576; NM_001304521; NM_183243
	NM_011829; NM_001302933; NM_001302934
NP_000874; NP_001096075; NP_001136045; NP_001136046; NP_001136047;
	NP_001136048; NP_001291450; NP_899066
	NP_001289862; NP_001289863; NP_035959
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

IMPDH1 (англ. Inosine monophosphate dehydrogenase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 514 амінокислот, а молекулярна маса — 55 406[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MADYLISGGT	GYVPEDGLTA	QQLFASADGL	TYNDFLILPG	FIDFIADEVD
LTSALTRKIT	LKTPLISSPM	DTVTEADMAI	AMALMGGIGF	IHHNCTPEFQ
ANEVRKVKKF	EQGFITDPVV	LSPSHTVGDV	LEAKMRHGFS	GIPITETGTM
GSKLVGIVTS	RDIDFLAEKD	HTTLLSEVMT	PRIELVVAPA	GVTLKEANEI
LQRSKKGKLP	IVNDCDELVA	IIARTDLKKN	RDYPLASKDS	QKQLLCGAAV
GTREDDKYRL	DLLTQAGVDV	IVLDSSQGNS	VYQIAMVHYI	KQKYPHLQVI
GGNVVTAAQA	KNLIDAGVDG	LRVGMGCGSI	CITQEVMACG	RPQGTAVYKV
AEYARRFGVP	IIADGGIQTV	GHVVKALALG	ASTVMMGSLL	AATTEAPGEY
FFSDGVRLKK	YRGMGSLDAM	EKSSSSQKRY	FSEGDKVKIA	QGVSGSIQDK
GSIQKFVPYL	IAGIQHGCQD	IGARSLSVLR	SMMYSGELKF	EKRTMSAQIE
GGVHGLHSYE	KRLY

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біосинтез пуринів, біосинтез ГМФ, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з НАД, іонами металів, ДНК, РНК, калію. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Hager P.W., Collart F.R., Huberman E., Mitchell B.S. (1995). Recombinant human inosine monophosphate dehydrogenase type I and type II proteins. Purification and characterization of inhibitor binding.. Biochem. Pharmacol. 49: 1323 — 1329. PubMed DOI:10.1016/0006-2952(95)00026-V
Carr S.F., Papp E., Wu J.C., Natsumeda Y. (1993). Characterization of human type I and type II IMP dehydrogenases.. J. Biol. Chem. 268: 27286 — 27290. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з IMPDH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Сполуки, які фізично взаємодіють з Inosine monophosphate dehydrogenase 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6052 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
UniProt, P20839 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 7

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з IMPDH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Inosine monophosphate dehydrogenase 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6052 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

[UniProt-6] UniProt, P20839 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.