ITPR1

ITPR1 (англ. Inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 758 амінокислот, а молекулярна маса — 313 929[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSDKMSSFLHIGDICSLYAEGSTNGFISTLGLVDDRCVVQPETGDLNNPP
KKFRDCLFKLCPMNRYSAQKQFWKAAKPGANSTTDAVLLNKLHHAADLEK
KQNETENRKLLGTVIQYGNVIQLLHLKSNKYLTVNKRLPALLEKNAMRVT
LDEAGNEGSWFYIQPFYKLRSIGDSVVIGDKVVLNPVNAGQPLHASSHQL
VDNPGCNEVNSVNCNTSWKIVLFMKWSDNKDDILKGGDVVRLFHAEQEKF
LTCDEHRKKQHVFLRTTGRQSATSATSSKALWEVEVVQHDPCRGGAGYWN
SLFRFKHLATGHYLAAEVDPDFEEECLEFQPSVDPDQDASRSRLRNAQEK
MVYSLVSVPEGNDISSIFELDPTTLRGGDSLVPRNSYVRLRHLCTNTWVH
STNIPIDKEEEKPVMLKIGTSPVKEDKEAFAIVPVSPAEVRDLDFANDAS
KVLGSIAGKLEKGTITQNERRSVTKLLEDLVYFVTGGTNSGQDVLEVVFS
KPNRERQKLMREQNILKQIFKLLQAPFTDCGDGPMLRLEELGDQRHAPFR
HICRLCYRVLRHSQQDYRKNQEYIAKQFGFMQKQIGYDVLAEDTITALLH
NNRKLLEKHITAAEIDTFVSLVRKNREPRFLDYLSDLCVSMNKSIPVTQE
LICKAVLNPTNADILIETKLVLSRFEFEGVSSTGENALEAGEDEEEVWLF
WRDSNKEIRSKSVRELAQDAKEGQKEDRDVLSYYRYQLNLFARMCLDRQY
LAINEISGQLDVDLILRCMSDENLPYDLRASFCRLMLHMHVDRDPQEQVT
PVKYARLWSEIPSEIAIDDYDSSGASKDEIKERFAQTMEFVEEYLRDVVC
QRFPFSDKEKNKLTFEVVNLARNLIYFGFYNFSDLLRLTKILLAILDCVH
VTTIFPISKMAKGEENKGNNDVEKLKSSNVMRSIHGVGELMTQVVLRGGG
FLPMTPMAAAPEGNVKQAEPEKEDIMVMDTKLKIIEILQFILNVRLDYRI
SCLLCIFKREFDESNSQTSETSSGNSSQEGPSNVPGALDFEHIEEQAEGI
FGGSEENTPLDLDDHGGRTFLRVLLHLTMHDYPPLVSGALQLLFRHFSQR
QEVLQAFKQVQLLVTSQDVDNYKQIKQDLDQLRSIVEKSELWVYKGQGPD
ETMDGASGENEHKKTEEGNNKPQKHESTSSYNYRVVKEILIRLSKLCVQE
SASVRKSRKQQQRLLRNMGAHAVVLELLQIPYEKAEDTKMQEIMRLAHEF
LQNFCAGNQQNQALLHKHINLFLNPGILEAVTMQHIFMNNFQLCSEINER
VVQHFVHCIETHGRNVQYIKFLQTIVKAEGKFIKKCQDMVMAELVNSGED
VLVFYNDRASFQTLIQMMRSERDRMDENSPLMYHIHLVELLAVCTEGKNV
YTEIKCNSLLPLDDIVRVVTHEDCIPEVKIAYINFLNHCYVDTEVEMKEI
YTSNHMWKLFENFLVDICRACNNTSDRKHADSILEKYVTEIVMSIVTTFF
SSPFSDQSTTLQTRQPVFVQLLQGVFRVYHCNWLMPSQKASVESCIRVLS
DVAKSRAIAIPVDLDSQVNNLFLKSHSIVQKTAMNWRLSARNAARRDSVL
AASRDYRNIIERLQDIVSALEDRLRPLVQAELSVLVDVLHRPELLFPENT
DARRKCESGGFICKLIKHTKQLLEENEEKLCIKVLQTLREMMTKDRGYGE
KLISIDELDNAELPPAPDSENATEELEPSPPLRQLEDHKRGEALRQVLVN
RYYGNVRPSGRRESLTSFGNGPLSAGGPGKPGGGGGGSGSSSMSRGEMSL
AEVQCHLDKEGASNLVIDLIMNASSDRVFHESILLAIALLEGGNTTIQHS
FFCRLTEDKKSEKFFKVFYDRMKVAQQEIKATVTVNTSDLGNKKKDDEVD
RDAPSRKKAKEPTTQITEEVRDQLLEASAATRKAFTTFRREADPDDHYQP
GEGTQATADKAKDDLEMSAVITIMQPILRFLQLLCENHNRDLQNFLRCQN
NKTNYNLVCETLQFLDCICGSTTGGLGLLGLYINEKNVALINQTLESLTE
YCQGPCHENQNCIATHESNGIDIITALILNDINPLGKKRMDLVLELKNNA
SKLLLAIMESRHDSENAERILYNMRPKELVEVIKKAYMQGEVEFEDGENG
EDGAASPRNVGHNIYILAHQLARHNKELQSMLKPGGQVDGDEALEFYAKH
TAQIEIVRLDRTMEQIVFPVPSICEFLTKESKLRIYYTTERDEQGSKIND
FFLRSEDLFNEMNWQKKLRAQPVLYWCARNMSFWSSISFNLAVLMNLLVA
FFYPFKGVRGGTLEPHWSGLLWTAMLISLAIVIALPKPHGIRALIASTIL
RLIFSVGLQPTLFLLGAFNVCNKIIFLMSFVGNCGTFTRGYRAMVLDVEF
LYHLLYLVICAMGLFVHEFFYSLLLFDLVYREETLLNVIKSVTRNGRSII
LTAVLALILVYLFSIVGYLFFKDDFILEVDRLPNETAVPETGESLASEFL
FSDVCRVESGENCSSPAPREELVPAEETEQDKEHTCETLLMCIVTVLSHG
LRSGGGVGDVLRKPSKEEPLFAARVIYDLLFFFMVIIIVLNLIFGVIIDT
FADLRSEKQKKEEILKTTCFICGLERDKFDNKTVTFEEHIKEEHNMWHYL
CFIVLVKVKDSTEYTGPESYVAEMIKERNLDWFPRMRAMSLVSSDSEGEQ
NELRNLQEKLESTMKLVTNLSGQLSELKDQMTEQRKQKQRIGLLGHPPHM
NVNPQQPA
ITPR1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ITPR1, ACV, CLA4, INSP3R1, IP3R, IP3R1, PPP1R94, SCA15, SCA16, SCA29, inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1
Зовнішні ІД OMIM: 147265 MGI: 96623 HomoloGene: 1673 GeneCards: ITPR1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, spinocerebellar ataxia type 15/16, spinocerebellar ataxia type 29, Gillespie syndrome[1]
Реагує на сполуку
adenophostin A, Аденозинтрифосфат, кофеїн[2]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3708
16438
Ensembl
ENSG00000150995
ENSMUSG00000030102
UniProt
Q14643
P11881
RefSeq (мРНК)
NM_001099952
NM_001168272
NM_002222
NM_001378452
NM_010585
RefSeq (білок)
NP_001093422
NP_001161744
NP_002213
NP_034715
Локус (UCSC) Хр. 3: 4.49 – 4.85 Mb Хр. 6: 108.19 – 108.53 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, цитоплазматичних везикулах.

Література

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.