IVD
IVD (англ. Isovaleryl-CoA dehydrogenase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 15-й хромосомі.[1] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 423 амінокислот, а молекулярна маса — 46 319[2].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MATATRLLGW | RVASWRLRPP | LAGFVSQRAH | SLLPVDDAIN | GLSEEQRQLR | ||||
| QTMAKFLQEH | LAPKAQEIDR | SNEFKNLREF | WKQLGNLGVL | GITAPVQYGG | ||||
| SGLGYLEHVL | VMEEISRASG | AVGLSYGAHS | NLCINQLVRN | GNEAQKEKYL | ||||
| PKLISGEYIG | ALAMSEPNAG | SDVVSMKLKA | EKKGNHYILN | GNKFWITNGP | ||||
| DADVLIVYAK | TDLAAVPASR | GITAFIVEKG | MPGFSTSKKL | DKLGMRGSNT | ||||
| CELIFEDCKI | PAANILGHEN | KGVYVLMSGL | DLERLVLAGG | PLGLMQAVLD | ||||
| HTIPYLHVRE | AFGQKIGHFQ | LMQGKMADMY | TRLMACRQYV | YNVAKACDEG | ||||
| HCTAKDCAGV | ILYSAECATQ | VALDGIQCFG | GNGYINDFPM | GRFLRDAKLY | ||||
| EIGAGTSEVR | RLVIGRAFNA | DFH |
| IVD | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||
| Символи | |||||||
| Зовнішні ІД | GeneCards: | ||||||
| Ортологи | |||||||
| Види | Людина | Миша | |||||
| Entrez |
|
| |||||
| Ensembl |
|
| |||||
| UniProt |
|
| |||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||
| Локус (UCSC) | н/д | н/д | |||||
| PubMed search | н/д | н/д | |||||
| Вікідані | |||||||
| |||||||
Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ФАД, флавопротеїном. Локалізований у мітохондрії.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Parimoo B., Tanaka K. (1993). Structural organization of the human isovaleryl-CoA dehydrogenase gene.. Genomics 15: 582 — 590. PubMed DOI:10.1006/geno.1993.1111
- Mohsen A.W., Vockley J. (1995). Identification of the active site catalytic residue in human isovaleryl-CoA dehydrogenase.. Biochemistry 34: 10146 — 10152. PubMed DOI:10.1021/bi00032a007
- Vatanavicharn N., Liammongkolkul S., Sakamoto O., Sathienkijkanchai A., Wasant P. (2011). Phenotypic and mutation spectrums of Thai patients with isovaleric acidemia.. Pediatr. Int. 53: 990 — 994. PubMed DOI:10.1111/j.1442-200X.2011.03488.x
- Vockley J., Nagao M., Parimoo B., Tanaka K. (1992). The variant human isovaleryl-CoA dehydrogenase gene responsible for type II isovaleric acidemia determines an RNA splicing error, leading to the deletion of the entire second coding exon and the production of a truncated precursor protein that interacts poorly with mitochondrial import receptors.. J. Biol. Chem. 267: 2494 — 2501. PubMed
- Vockley J., Parimoo B., Tanaka K. (1991). Molecular characterization of four different classes of mutations in the isovaleryl-CoA dehydrogenase gene responsible for isovaleric acidemia.. Am. J. Hum. Genet. 49: 147 — 157. PubMed
Примітки
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6186 (англ.). Процитовано 21 вересня 2017.
- UniProt, P26440 (англ.). Процитовано 21 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.