KCNA1

KCNA1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2AFL
Ідентифікатори
Символи	KCNA1, AEMK, EA1, HBK1, HUK1, KV1.1, MBK1, MK1, RBK1, potassium voltage-gated channel subfamily A member 1
Зовнішні ІД	OMIM: 176260 MGI: 96654 HomoloGene: 183 GeneCards: KCNA1
Пов'язані генетичні захворювання
	episodic ataxia type 1[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• potassium channel activity; • delayed rectifier potassium channel activity; • voltage-gated ion channel activity; • GO:0015388 potassium ion transmembrane transporter activity; • ion channel activity; • GO:0001948 protein binding; • voltage-gated potassium channel activity; • disordered domain specific binding; • voltage-gated ion channel activity involved in regulation of presynaptic membrane potential; • voltage-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential;
Клітинна компонента	• axon terminus; • juxtaparanode region of axon; • integral component of membrane; • гіалоплазма; • Перикаріон; • cell projection; • мембрана; • клітинна мембрана; • Синапс; • integral component of plasma membrane; • cell surface; • Міжклітинні контакти; • neuronal cell body; • Дендрит (нейробіологія); • Аксон; • potassium channel complex; • apical plasma membrane; • Ендоплазматичний ретикулум; • paranode region of axon; • presynaptic membrane; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • voltage-gated potassium channel complex; • calyx of Held; • glutamatergic synapse; • integral component of postsynaptic membrane; • integral component of presynaptic membrane;
Біологічний процес	• regulation of muscle contraction; • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of pain; • cellular response to magnesium ion; • startle response; • regulation of membrane potential; • cell communication by electrical coupling; • neuronal signal transduction; • regulation of ion transmembrane transport; • ion transport; • magnesium ion homeostasis; • potassium ion transport; • cellular protein localization; • brain development; • neuromuscular process; • transmembrane transport; • potassium ion transmembrane transport; • neuroblast proliferation; • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of touch; • protein homooligomerization; • hippocampus development; • neuronal action potential; • chemical synaptic transmission; • positive regulation of voltage-gated potassium channel activity; • regulation of postsynaptic membrane potential; • regulation of presynaptic membrane potential;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3736
	16485
	ENSG00000111262
	ENSMUSG00000047976
	Q09470
	P16388
	NM_000217
	NM_010595
	NP_000208
	NP_034725
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KCNA1 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily A member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 495 амінокислот, а молекулярна маса — 56 466[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTVMSGENVD	EASAAPGHPQ	DGSYPRQADH	DDHECCERVV	INISGLRFET
QLKTLAQFPN	TLLGNPKKRM	RYFDPLRNEY	FFDRNRPSFD	AILYYYQSGG
RLRRPVNVPL	DMFSEEIKFY	ELGEEAMEKF	REDEGFIKEE	ERPLPEKEYQ
RQVWLLFEYP	ESSGPARVIA	IVSVMVILIS	IVIFCLETLP	ELKDDKDFTG
TVHRIDNTTV	IYNSNIFTDP	FFIVETLCII	WFSFELVVRF	FACPSKTDFF
KNIMNFIDIV	AIIPYFITLG	TEIAEQEGNQ	KGEQATSLAI	LRVIRLVRVF
RIFKLSRHSK	GLQILGQTLK	ASMRELGLLI	FFLFIGVILF	SSAVYFAEAE
EAESHFSSIP	DAFWWAVVSM	TTVGYGDMYP	VTIGGKIVGS	LCAIAGVLTI
ALPVPVIVSN	FNYFYHRETE	GEEQAQLLHV	SSPNLASDSD	LSRRSSSTMS
KSEYMEIEED	MNNSIAHYRQ	VNIRTANCTT	ANQNCVNKSK	LLTDV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, цитоплазматичних везикулах, синапсах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Rasband M.N., Trimmer J.S. (2001). Subunit composition and novel localization of K+ channels in spinal cord.. J. Comp. Neurol. 429: 166 — 176. PubMed DOI:10.1002/1096-9861(20000101)429:1<166::AID-CNE13>3.0.CO;2-Y
Hoopengardner B., Bhalla T., Staber C., Reenan R. (2003). Nervous system targets of RNA editing identified by comparative genomics.. Science 301: 832 — 836. PubMed DOI:10.1126/science.1086763
Gubitosi-Klug R.A., Mancuso D.J., Gross R.W. (2005). The human Kv1.1 channel is palmitoylated, modulating voltage sensing: Identification of a palmitoylation consensus sequence.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102: 5964 — 5968. PubMed DOI:10.1073/pnas.0501999102
Baranauskas G. (2007). Ionic channel function in action potential generation: current perspective.. Mol. Neurobiol. 35: 129 — 150. PubMed DOI:10.1007/s12035-007-8001-0
Usman H., Mathew M.K. (2010). Potassium channel regulator KCNRG regulates surface expression of Shaker-type potassium channels.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 391: 1301 — 1305. PubMed DOI:10.1016/j.bbrc.2009.11.143

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з KCNA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6218 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, Q09470 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 12

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з KCNA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6218 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q09470 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.