KCNC3

KCNC3 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily C member 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 757 амінокислот, а молекулярна маса — 80 578[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLSSVCVSSFRGRQGASKQQPAPPPQPPESPPPPPLPPQQQQPAQPGPAA
SPAGPPAPRGPGDRRAEPCPGLPAAAMGRHGGGGGDSGKIVINVGGVRHE
TYRSTLRTLPGTRLAGLTEPEAAARFDYDPGADEFFFDRHPGVFAYVLNY
YRTGKLHCPADVCGPLFEEELGFWGIDETDVEACCWMTYRQHRDAEEALD
SFEAPDPAGAANAANAAGAHDGGLDDEAGAGGGGLDGAGGELKRLCFQDA
GGGAGGPPGGAGGAGGTWWRRWQPRVWALFEDPYSSRAARYVAFASLFFI
LISITTFCLETHEGFIHISNKTVTQASPIPGAPPENITNVEVETEPFLTY
VEGVCVVWFTFEFLMRITFCPDKVEFLKSSLNIIDCVAILPFYLEVGLSG
LSSKAAKDVLGFLRVVRFVRILRIFKLTRHFVGLRVLGHTLRASTNEFLL
LIIFLALGVLIFATMIYYAERIGADPDDILGSNHTYFKNIPIGFWWAVVT
MTTLGYGDMYPKTWSGMLVGALCALAGVLTIAMPVPVIVNNFGMYYSLAM
AKQKLPKKKNKHIPRPPQPGSPNYCKPDPPPPPPPHPHHGSGGISPPPPI
TPPSMGVTVAGAYPAGPHTHPGLLRGGAGGLGIMGLPPLPAPGEPCPLAQ
EEVIEINRADPRPNGDPAAAALAHEDCPAIDQPAMSPEDKSPITPGSRGR
YSRDRACFLLTDYAPSPDGSIRKATGAPPLPPQDWRKPGPPSFLPDLNAN
AAAWISP
KCNC3
Ідентифікатори
Символи KCNC3, KSHIIID, KV3.3, SCA13, potassium voltage-gated channel subfamily C member 3
Зовнішні ІД OMIM: 176264 MGI: 96669 HomoloGene: 3650 GeneCards: KCNC3
Пов'язані генетичні захворювання
spinocerebellar ataxia type 13[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3748
16504
Ensembl
ENSG00000131398
ENSMUSG00000062785
UniProt
Q14003
Q63959
RefSeq (мРНК)
NM_004977
NM_001372305
NM_001290682
NM_008422
RefSeq (білок)
NP_004968
NP_001359234
Локус (UCSC) Хр. 19: 50.31 – 50.33 Mb Хр. 7: 44.59 – 44.6 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, синапсах.

Література

  • Rae J.L., Shepard A.R. (2000). Kv3.3 potassium channels in lens epithelium and corneal endothelium.. Exp. Eye Res. 70: 339 — 348. PubMed DOI:10.1006/exer.1999.0796
  • Minassian N.A., Lin M.C., Papazian D.M. (2012). Altered Kv3.3 channel gating in early-onset spinocerebellar ataxia type 13.. J. Physiol. (Lond.) 590: 1599 — 1614. PubMed DOI:10.1113/jphysiol.2012.228205
  • Zhao J., Zhu J., Thornhill W.B. (2013). Spinocerebellar ataxia-13 Kv3.3 potassium channels: arginine-to-histidine mutations affect both functional and protein expression on the cell surface.. Biochem. J. 454: 259 — 265. PubMed DOI:10.1042/BJ20130034

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.