KCNQ1

KCNQ1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3BJ4, 3HFC, 3HFE, 4UMO, 4V0C
Ідентифікатори
Символи	KCNQ1, ATFB1, ATFB3, JLNS1, KCNA8, KCNA9, KVLQT1, Kv1.9, Kv7.1, LQT, LQT1, RWS, SQT2, WRS, potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1
Зовнішні ІД	OMIM: 607542 MGI: 108083 HomoloGene: 85014 GeneCards: KCNQ1
Пов'язані генетичні захворювання
	Цукровий діабет 2-го типу, familial atrial fibrillation, Синдром подовженого інтервалу QT[1]
Реагує на сполуку
	мефенамінова кислота, niflumic acid[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• voltage-gated potassium channel activity involved in atrial cardiac muscle cell action potential repolarization; • scaffold protein binding; • protein kinase A regulatory subunit binding; • calmodulin binding; • ion channel activity; • voltage-gated potassium channel activity; • transmembrane transporter binding; • outward rectifier potassium channel activity; • delayed rectifier potassium channel activity; • potassium channel activity; • GO:0001948 protein binding; • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding; • protein kinase A catalytic subunit binding; • voltage-gated potassium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential repolarization; • protein phosphatase 1 binding; • voltage-gated potassium channel activity involved in ventricular cardiac muscle cell action potential repolarization; • voltage-gated ion channel activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • Ендосома; • cytoplasmic vesicle membrane; • voltage-gated potassium channel complex; • мембрана; • Лізосома; • Ендоплазматичний ретикулум; • membrane raft; • basolateral plasma membrane; • клітинна мембрана; • Іонні канали; • цитоплазма; • late endosome; • early endosome;
Біологічний процес	• regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization; • negative regulation of delayed rectifier potassium channel activity; • intestinal absorption; • regulation of atrial cardiac muscle cell membrane repolarization; • positive regulation of cardiac muscle contraction; • cellular response to epinephrine stimulus; • positive regulation of potassium ion transmembrane transport; • renal absorption; • negative regulation of voltage-gated potassium channel activity; • inner ear development; • cardiac muscle contraction; • regulation of gene expression by genetic imprinting; • sensory perception of sound; • atrial cardiac muscle cell action potential; • regulation of heart rate by cardiac conduction; • cellular response to cAMP; • regulation of gastric acid secretion; • transmembrane transport; • ventricular cardiac muscle cell action potential; • regulation of ion transmembrane transport; • regulation of membrane repolarization; • ion transport; • potassium ion export across plasma membrane; • positive regulation of heart rate; • potassium ion transmembrane transport; • membrane repolarization during cardiac muscle cell action potential; • potassium ion transport; • regulation of heart contraction; • membrane repolarization; • membrane repolarization during action potential; • membrane repolarization during ventricular cardiac muscle cell action potential; • membrane repolarization during atrial cardiac muscle cell action potential; • cardiac conduction;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	3784
	16535
	ENSG00000282076; ENSG00000053918
	ENSMUSG00000009545
	P51787
	P97414
	NM_181798; NM_000218; NM_181797
	NM_008434
	NP_000209; NP_861463
	NP_032460
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KCNQ1 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 676 амінокислот, а молекулярна маса — 74 699[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAASSPPRA	ERKRWGWGRL	PGARRGSAGL	AKKCPFSLEL	AEGGPAGGAL
YAPIAPGAPG	PAPPASPAAP	AAPPVASDLG	PRPPVSLDPR	VSIYSTRRPV
LARTHVQGRV	YNFLERPTGW	KCFVYHFAVF	LIVLVCLIFS	VLSTIEQYAA
LATGTLFWME	IVLVVFFGTE	YVVRLWSAGC	RSKYVGLWGR	LRFARKPISI
IDLIVVVASM	VVLCVGSKGQ	VFATSAIRGI	RFLQILRMLH	VDRQGGTWRL
LGSVVFIHRQ	ELITTLYIGF	LGLIFSSYFV	YLAEKDAVNE	SGRVEFGSYA
DALWWGVVTV	TTIGYGDKVP	QTWVGKTIAS	CFSVFAISFF	ALPAGILGSG
FALKVQQKQR	QKHFNRQIPA	AASLIQTAWR	CYAAENPDSS	TWKIYIRKAP
RSHTLLSPSP	KPKKSVVVKK	KKFKLDKDNG	VTPGEKMLTV	PHITCDPPEE
RRLDHFSVDG	YDSSVRKSPT	LLEVSMPHFM	RTNSFAEDLD	LEGETLLTPI
THISQLREHH	RATIKVIRRM	QYFVAKKKFQ	QARKPYDVRD	VIEQYSQGHL
NLMVRIKELQ	RRLDQSIGKP	SLFISVSEKS	KDRGSNTIGA	RLNRVEDKVT
QLDQRLALIT	DMLHQLLSLH	GGSTPGSGGP	PREGGAHITQ	PCGSGGSVDP
ELFLPSNTLP	TYEQLTVPRR	GPDEGS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, цитоплазматичних везикулах, ендосомах.

Література

Jiang M., Tseng-Crank J., Tseng G.-N. (1997). Suppression of slow delayed rectifier current by a truncated isoform of KvLQT1 cloned from normal human heart.. J. Biol. Chem. 272: 24109 — 24112. PubMed DOI:10.1074/jbc.272.39.24109
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Tinel N., Diochot S., Borsotto M., Lazdunski M., Barhanin J. (2000). KCNE2 confers background current characteristics to the cardiac KCNQ1 potassium channel.. EMBO J. 19: 6326 — 6330. PubMed DOI:10.1093/emboj/19.23.6326
Andersen M.N., Olesen S.P., Rasmussen H.B. (2011). Kv7.1 surface expression is regulated by epithelial cell polarization.. Am. J. Physiol. 300: C814 — C824. PubMed DOI:10.1152/ajpcell.00390.2010
Rapetti-Mauss R., O'Mahony F., Sepulveda F.V., Urbach V., Harvey B.J. (2013). Oestrogen promotes KCNQ1 potassium channel endocytosis and postendocytic trafficking in colonic epithelium.. J. Physiol. (Lond.) 591: 2813 — 2831. PubMed DOI:10.1113/jphysiol.2013.251678
Xu Q., Minor D.L. Jr. (2009). Crystal structure of a trimeric form of the K(V)7.1 (KCNQ1) A-domain tail coiled-coil reveals structural plasticity and context dependent changes in a putative coiled-coil trimerization motif.. Protein Sci. 18: 2100 — 2114. PubMed DOI:10.1002/pro.224

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з KCNQ1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6294 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
UniProt, P51787 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 11

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з KCNQ1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6294 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

[UniProt-6] UniProt, P51787 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.