KIT

KIT
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4U0I, 1PKG, 1T45, 1T46, 2E9W, 2EC8, 2VIF, 3G0E, 3G0F, 4HVS, 4K94, 4K9E, 4PGZ, 2IUH
Ідентифікатори
Символи	KIT, C-Kit, CD117, PBT, SCFR, KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase, MASTC, KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
Зовнішні ІД	OMIM: 164920 MGI: 96677 HomoloGene: 187 GeneCards: KIT
Пов'язані генетичні захворювання
	piebaldism, gastrointestinal stromal tumor, Гострий мієлоїдний лейкоз[1]
Реагує на сполуку
	cediranib, crenolanib, linifanib, Масітиніб, Пазопаніб, semaxanib, сорафеніб, сунітиніб[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• stem cell factor receptor activity; • kinase activity; • transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity; • ATP binding; • cytokine binding; • protein kinase activity; • зв'язування з іоном металу; • transferase activity; • protein homodimerization activity; • protease binding; • GO:0001948 protein binding; • protein tyrosine kinase activity; • nucleotide binding; • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase activity; • receptor tyrosine kinase; • transmembrane signaling receptor activity; • SH2 domain binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • мембрана; • cell-cell junction; • cytoplasmic side of plasma membrane; • cell surface; • integral component of membrane; • Акросома; • external side of plasma membrane; • mast cell granule; • extracellular space; • клітинна мембрана; • integral component of plasma membrane; • receptor complex;
Біологічний процес	• melanocyte migration; • myeloid progenitor cell differentiation; • positive regulation of MAP kinase activity; • glycosphingolipid metabolic process; • positive regulation of phospholipase C activity; • hematopoietic stem cell migration; • stem cell population maintenance; • protein phosphorylation; • T cell differentiation; • Сперматогенез; • cell chemotaxis; • developmental pigmentation; • melanocyte differentiation; • positive regulation of Notch signaling pathway; • lamellipodium assembly; • cytokine-mediated signaling pathway; • transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway; • melanocyte adhesion; • lymphoid progenitor cell differentiation; • spermatid development; • erythrocyte differentiation; • negative regulation of programmed cell death; • protein autophosphorylation; • mast cell degranulation; • inflammatory response; • positive regulation of MAPK cascade; • myeloid leukocyte differentiation; • male gonad development; • фосфорилювання; • positive regulation of DNA-binding transcription factor activity; • epithelial cell proliferation; • stem cell differentiation; • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound; • regulation of cell shape; • ovarian follicle development; • ectopic germ cell programmed cell death; • pigmentation; • Fc receptor signaling pathway; • response to radiation; • mast cell cytokine production; • positive regulation of receptor signaling pathway via JAK-STAT; • dendritic cell cytokine production; • visual learning; • actin cytoskeleton reorganization; • megakaryocyte development; • GO:0007243 intracellular signal transduction; • somatic stem cell population maintenance; • erythropoietin-mediated signaling pathway; • Kit signaling pathway; • positive regulation of cell migration; • somatic stem cell division; • mast cell chemotaxis; • MAPK cascade; • positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase activity; • positive regulation of pseudopodium assembly; • positive regulation of gene expression; • positive regulation of long-term neuronal synaptic plasticity; • regulation of cell population proliferation; • cellular response to thyroid hormone stimulus; • positive regulation of cell population proliferation; • embryonic hemopoiesis; • regulation of developmental pigmentation; • positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling; • peptidyl-tyrosine phosphorylation; • mast cell differentiation; • digestive tract development; • immature B cell differentiation; • germ cell migration; • Сигнальна трансдукція; • mast cell proliferation; • positive regulation of vascular associated smooth muscle cell differentiation; • phosphatidylinositol phosphate biosynthetic process; • regulation of transcription by RNA polymerase II; • positive regulation of tyrosine phosphorylation of STAT protein; • tongue development; • response to cadmium ion; • positive regulation of pyloric antrum smooth muscle contraction; • regulation of bile acid metabolic process; • positive regulation of small intestine smooth muscle contraction; • positive regulation of colon smooth muscle contraction; • positive regulation of protein kinase B signaling; • кровотворення; • negative regulation of signal transduction; • Диференціація клітин; • negative regulation of apoptotic process; • positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade; • hematopoietic progenitor cell differentiation; • B cell differentiation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3815
	16590
	ENSG00000157404
	ENSMUSG00000005672
	P10721
	P05532
	NM_000222; NM_001093772
	NM_001122733; NM_021099
	NP_000213; NP_001087241
	NP_001116205; NP_066922
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KIT (англ. KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 976 амінокислот, а молекулярна маса — 109 865[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRGARGAWDF	LCVLLLLLRV	QTGSSQPSVS	PGEPSPPSIH	PGKSDLIVRV
GDEIRLLCTD	PGFVKWTFEI	LDETNENKQN	EWITEKAEAT	NTGKYTCTNK
HGLSNSIYVF	VRDPAKLFLV	DRSLYGKEDN	DTLVRCPLTD	PEVTNYSLKG
CQGKPLPKDL	RFIPDPKAGI	MIKSVKRAYH	RLCLHCSVDQ	EGKSVLSEKF
ILKVRPAFKA	VPVVSVSKAS	YLLREGEEFT	VTCTIKDVSS	SVYSTWKREN
SQTKLQEKYN	SWHHGDFNYE	RQATLTISSA	RVNDSGVFMC	YANNTFGSAN
VTTTLEVVDK	GFINIFPMIN	TTVFVNDGEN	VDLIVEYEAF	PKPEHQQWIY
MNRTFTDKWE	DYPKSENESN	IRYVSELHLT	RLKGTEGGTY	TFLVSNSDVN
AAIAFNVYVN	TKPEILTYDR	LVNGMLQCVA	AGFPEPTIDW	YFCPGTEQRC
SASVLPVDVQ	TLNSSGPPFG	KLVVQSSIDS	SAFKHNGTVE	CKAYNDVGKT
SAYFNFAFKG	NNKEQIHPHT	LFTPLLIGFV	IVAGMMCIIV	MILTYKYLQK
PMYEVQWKVV	EEINGNNYVY	IDPTQLPYDH	KWEFPRNRLS	FGKTLGAGAF
GKVVEATAYG	LIKSDAAMTV	AVKMLKPSAH	LTEREALMSE	LKVLSYLGNH
MNIVNLLGAC	TIGGPTLVIT	EYCCYGDLLN	FLRRKRDSFI	CSKQEDHAEA
ALYKNLLHSK	ESSCSDSTNE	YMDMKPGVSY	VVPTKADKRR	SVRIGSYIER
DVTPAIMEDD	ELALDLEDLL	SFSYQVAKGM	AFLASKNCIH	RDLAARNILL
THGRITKICD	FGLARDIKND	SNYVVKGNAR	LPVKWMAPES	IFNCVYTFES
DVWSYGIFLW	ELFSLGSSPY	PGMPVDSKFY	KMIKEGFRML	SPEHAPAEMY
DIMKTCWDAD	PLKRPTFKQI	VQLIEKQISE	STNHIYSNLA	NCSPNRQKPV
VDHSVRINSV	GSTASSSQPL	LVHDDV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, рецепторів, тирозинових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Yamamoto K., Tojo A., Aoki N., Shibuya M. (1993). Characterization of the promoter region of the human c-kit proto-oncogene.. Jpn. J. Cancer Res. 84: 1136 — 1144. PubMed DOI:10.1111/j.1349-7006.1993.tb02813.x
Blume-Jensen P., Wernstedt C., Heldin C.H., Ronnstrand L. (1995). Identification of the major phosphorylation sites for protein kinase C in kit/stem cell factor receptor in vitro and in intact cells.. J. Biol. Chem. 270: 14192 — 14200. PubMed DOI:10.1074/jbc.270.23.14192
Linnekin D., DeBerry C.S., Mou S. (1997). Lyn associates with the juxtamembrane region of c-Kit and is activated by stem cell factor in hematopoietic cell lines and normal progenitor cells.. J. Biol. Chem. 272: 27450 — 27455. PubMed DOI:10.1074/jbc.272.43.27450
Thommes K., Lennartsson J., Carlberg M., Ronnstrand L. (1999). Identification of Tyr-703 and Tyr-936 as the primary association sites for Grb2 and Grb7 in the c-Kit/stem cell factor receptor.. Biochem. J. 341: 211 — 216. PubMed DOI:10.1042/bj3410211
Mancini A., Koch A., Stefan M., Niemann H., Tamura T. (2000). The direct association of the multiple PDZ domain containing proteins (MUPP-1) with the human c-Kit C-terminus is regulated by tyrosine kinase activity.. FEBS Lett. 482: 54 — 58. PubMed DOI:10.1016/S0014-5793(00)02036-6

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з KIT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Сполуки, які фізично взаємодіють з KIT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6342 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
UniProt, P10721 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 4

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з KIT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з KIT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6342 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

[UniProt-6] UniProt, P10721 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.