KMT2A

KMT2A (англ. Lysine methyltransferase 2A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 969 амінокислот, а молекулярна маса — 431 764[5].

KMT2A
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2AGH, 2J2S, 2JYI, 2KKF, 2KU7, 2KYU, 2LXS, 2LXT, 2MTN, 2W5Y, 2W5Z, 3EG6, 3EMH, 3LQI, 3LQJ, 3P4F, 3U85, 3U88, 4ESG, 4GQ6, 4NW3, 5F6L, 5F5E
Ідентифікатори
Символи	KMT2A, ALL-1, CXXC7, HRX, HTRX1, MLL, MLL/GAS7, MLL1, MLL1A, TET1-MLL, TRX1, WDSTS, MLL-AF9, lysine methyltransferase 2A, Histone-lysine N-methyltransferase HRX, ALL1, HTRX
Зовнішні ІД	MGI: 96995 HomoloGene: 4338 GeneCards: KMT2A
Пов'язані генетичні захворювання
Wiedemann-Steiner syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • methyltransferase activity • transferase activity • DNA binding • protein homodimerization activity • minor groove of adenine-thymine-rich DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • zinc ion binding • chromatin binding • зв'язування з іоном металу • core promoter sequence-specific DNA binding • GO:0001948 protein binding • unmethylated CpG binding • lysine-acetylated histone binding • identical protein binding • histone-lysine N-methyltransferase activity • histone methyltransferase activity (H3-K4 specific) • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding Клітинна компонента • Нуклеоплазма • клітинне ядро • histone methyltransferase complex • гіалоплазма • MLL1 complex Біологічний процес • visual learning • response to potassium ion • regulation of transcription, DNA-templated • когнітивність • positive regulation of transporter activity • positive regulation of cellular response to drug • response to light stimulus • ритмічний процес • regulation of short-term neuronal synaptic plasticity • histone H3-K4 trimethylation • membrane depolarization • regulation of histone H3-K4 methylation • regulation of histone H3-K9 acetylation • transcription by RNA polymerase II • post-embryonic development • peptidyl-lysine monomethylation • spleen development • circadian regulation of gene expression • regulation of histone H3-K14 acetylation • transcription, DNA-templated • regulation of histone H3-K27 acetylation • positive regulation of transcription, DNA-templated • Метилювання ДНК • histone H3-K4 methylation • Метилювання • positive regulation of histone H3-K4 methylation • exploration behavior • embryonic hemopoiesis • histone H3-K4 dimethylation • Регуляція експресії генів • homeostasis of number of cells within a tissue • histone H4-K16 acetylation • definitive hemopoiesis • anterior/posterior pattern specification • negative regulation of cell population proliferation • Апоптоз • regulation of megakaryocyte differentiation • regulation of hematopoietic stem cell differentiation • chromatin organization • positive regulation of transcription by RNA polymerase II • protein-containing complex assembly • negative regulation of DNA methylation Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4297	214162
Ensembl	ENSG00000118058	ENSMUSG00000002028
UniProt	Q03164	P55200
RefSeq (мРНК)	NM_001197104 NM_005933 NM_024891	NM_001081049 NM_001357549
RefSeq (білок)	NP_001184033 NP_005924	NP_001344478
Локус (UCSC)	Хр. 11: 118.44 – 118.53 Mb	Хр. 9: 44.71 – 44.79 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, транскрипція, регуляція транскрипції, біологічні ритми, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК, S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у ядрі.