MECP2

MECP2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1QK9, 3C2I
Ідентифікатори
Символи	MECP2, AUTSX3, MRX16, MRX79, MRXS13, MRXSL, PPMX, RS, RTS, RTT, methyl-CpG binding protein 2
Зовнішні ІД	OMIM: 300005 MGI: 99918 HomoloGene: 3657 GeneCards: MECP2
Пов'язані генетичні захворювання
	синдром Ангельмана, синдром Ретта[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• double-stranded methylated DNA binding; • GO:0001106 transcription corepressor activity; • protein domain specific binding; • protein N-terminus binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • transcription factor binding; • siRNA binding; • mRNA binding; • chromatin binding; • GO:0001948 protein binding; • DNA binding; • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; • RNA binding; • methyl-CpG binding;
Клітинна компонента	• postsynapse; • цитоплазма; • мітохондрія; • клітинне ядро; • Гетерохроматин; • extracellular space; • gamma-tubulin complex; • центросома; • гіалоплазма; • Хроматин; • Нуклеоплазма;
Біологічний процес	• negative regulation of neuron apoptotic process; • multicellular organismal response to stress; • inositol metabolic process; • mitochondrial electron transport, ubiquinol to cytochrome c; • post-embryonic development; • навчення; • пропріоцепція; • neuron projection development; • regulation of gene expression by genetic imprinting; • regulation of transcription, DNA-templated; • Патогенез; • neuromuscular process controlling posture; • adult locomotory behavior; • пам'ять; • transcription, DNA-templated; • ventricular system development; • neuron maturation; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • glutamine metabolic process; • neuromuscular process; • histone acetylation; • excitatory postsynaptic potential; • nervous system process involved in regulation of systemic arterial blood pressure; • соціальна поведінка; • synapse assembly; • chemical synaptic transmission; • negative regulation of histone methylation; • startle response; • glucocorticoid metabolic process; • dendrite development; • negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • behavioral fear response; • respiratory gaseous exchange by respiratory system; • cerebellum development; • regulation of synaptic plasticity; • cardiolipin metabolic process; • neuron differentiation; • Регуляція експресії генів; • sensory perception of pain; • negative regulation of transcription, DNA-templated; • phosphatidylcholine metabolic process; • visual learning; • protein localization; • response to hypoxia; • Епігенетичне успадкування; • cellular biogenic amine metabolic process; • regulation of respiratory gaseous exchange by nervous system process; • brain development; • Довготривала пам'ять; • histone methylation; • negative regulation of histone acetylation; • catecholamine secretion; • long-term synaptic potentiation; • positive regulation of synapse assembly; • negative regulation of smooth muscle cell differentiation; • positive regulation of histone H3-K9 trimethylation; • negative regulation of transcription from RNA polymerase II promoter involved in smooth muscle cell differentiation; • GO:0043148 mitotic spindle organization; • locomotory behavior; • positive regulation of cell population proliferation; • response to radiation; • positive regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle; • positive regulation of microtubule nucleation; • transcription initiation from RNA polymerase II promoter; • negative regulation of gene expression; • negative regulation of angiogenesis; • negative regulation of blood vessel endothelial cell migration; • positive regulation of DNA methylation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	4204
	17257
	ENSG00000169057
	ENSMUSG00000031393
	P51608
	Q9Z2D6
NM_001110792; NM_004992; NM_001316337; NM_001369391; NM_001369392;
	NM_001369393; NM_001369394; NM_001386137; NM_001386138; NM_001386139
	NM_001081979; NM_010788
NP_001104262; NP_001303266; NP_004983; NP_001356320; NP_001356321;
	NP_001356322; NP_001356323
	NP_001075448; NP_034918
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

MECP2 (англ. Methyl-CpG binding protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 486 амінокислот, а молекулярна маса — 52 441[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVAGMLGLRE	EKSEDQDLQG	LKDKPLKFKK	VKKDKKEEKE	GKHEPVQPSA
HHSAEPAEAG	KAETSEGSGS	APAVPEASAS	PKQRRSIIRD	RGPMYDDPTL
PEGWTRKLKQ	RKSGRSAGKY	DVYLINPQGK	AFRSKVELIA	YFEKVGDTSL
DPNDFDFTVT	GRGSPSRREQ	KPPKKPKSPK	APGTGRGRGR	PKGSGTTRPK
AATSEGVQVK	RVLEKSPGKL	LVKMPFQTSP	GGKAEGGGAT	TSTQVMVIKR
PGRKRKAEAD	PQAIPKKRGR	KPGSVVAAAA	AEAKKKAVKE	SSIRSVQETV
LPIKKRKTRE	TVSIEVKEVV	KPLLVSTLGE	KSGKGLKTCK	SPGRKSKESS
PKGRSSSASS	PPKKEHHHHH	HHSESPKAPV	PLLPPLPPPP	PEPESSEDPT
SPPEPQDLSS	SVCKEEKMPR	GGSLESDGCP	KEPAKTQPAV	ATAATAAEKY
KHRGEGERKD	IVSSSMPRPN	REEPVDSRTP	VTERVS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Kudo S. (1998). Methyl-CpG-binding protein MeCP2 represses Sp1-activated transcription of the human leukosialin gene when the promoter is methylated.. Mol. Cell. Biol. 18: 5492 — 5499. PubMed DOI:10.1128/MCB.18.9.5492
Coy J.F., Sedlacek Z., Baechner D., Delius H., Poustka A. (1999). A complex pattern of evolutionary conservation and alternative polyadenylation within the long 3'-untranslated region of the methyl-CpG-binding protein 2 gene (MeCP2) suggests a regulatory role in gene expression.. Hum. Mol. Genet. 8: 1253 — 1262. PubMed DOI:10.1093/hmg/8.7.1253
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Kriaucionis S., Bird A. (2004). The major form of MeCP2 has a novel N-terminus generated by alternative splicing.. Nucleic Acids Res. 32: 1818 — 1823. PubMed DOI:10.1093/nar/gkh349
Miltenberger-Miltenyi G., Laccone F. (2003). Mutations and polymorphisms in the human methyl CpG-binding protein MECP2.. Hum. Mutat. 22: 107 — 115. PubMed DOI:10.1002/humu.10243
Carrascal M., Ovelleiro D., Casas V., Gay M., Abian J. (2008). Phosphorylation analysis of primary human T lymphocytes using sequential IMAC and titanium oxide enrichment.. J. Proteome Res. 7: 5167 — 5176. PubMed DOI:10.1021/pr800500r

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з MECP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6990 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, P51608 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з MECP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6990 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P51608 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.