MED12

MED12
Ідентифікатори
Символи	MED12, ARC240, CAGH45, FGS1, HOPA, MED12S, OHDOX, OKS, OPA1, TNRC11, TRAP230, mediator complex subunit 12, Kto, HDKR
Зовнішні ІД	OMIM: 300188 MGI: 1926212 HomoloGene: 68441 GeneCards: MED12
Пов'язані генетичні захворювання
	FG syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001105 transcription coactivator activity; • beta-catenin binding; • protein domain specific binding; • GO:1904264, GO:1904822, GO:0090622, GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity; • GO:0001104 transcription coregulator activity; • transcription factor binding; • chromatin binding; • thyroid hormone receptor binding; • protein C-terminus binding; • GO:0001948 protein binding; • nuclear receptor coactivator activity; • vitamin D receptor binding; • signaling receptor activity;
Клітинна компонента	• мембрана; • ubiquitin ligase complex; • mediator complex; • клітинне ядро; • Нуклеоплазма;
Біологічний процес	• somitogenesis; • androgen receptor signaling pathway; • endoderm development; • regulation of transcription, DNA-templated; • embryonic organ development; • embryonic neurocranium morphogenesis; • axis elongation involved in somitogenesis; • regulation of transcription by RNA polymerase II; • Schwann cell development; • negative regulation of Wnt signaling pathway; • intracellular steroid hormone receptor signaling pathway; • transcription, DNA-templated; • stem cell population maintenance; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • Wnt signaling pathway, planar cell polarity pathway; • heart development; • neural tube closure; • embryonic brain development; • Убіквітин-залежний протеоліз; • neural tube development; • spinal cord development; • post-anal tail morphogenesis; • canonical Wnt signaling pathway; • oligodendrocyte development; • transcription initiation from RNA polymerase II promoter; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	9968
	59024
	ENSG00000184634
	ENSMUSG00000079487
	Q93074
	A2AGH6
	NM_005120
	NM_021521
	NP_005111
	NP_067496
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

MED12 (англ. Mediator complex subunit 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 177 амінокислот, а молекулярна маса — 243 081[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAFGILSYE	HRPLKRPRLG	PPDVYPQDPK	QKEDELTALN	VKQGFNNQPA
VSGDEHGSAK	NVSFNPAKIS	SNFSSIIAEK	LRCNTLPDTG	RRKPQVNQKD
NFWLVTARSQ	SAINTWFTDL	AGTKPLTQLA	KKVPIFSKKE	EVFGYLAKYT
VPVMRAAWLI	KMTCAYYAAI	SETKVKKRHV	DPFMEWTQII	TKYLWEQLQK
MAEYYRPGPA	GSGGCGSTIG	PLPHDVEVAI	RQWDYTEKLA	MFMFQDGMLD
RHEFLTWVLE	CFEKIRPGED	ELLKLLLPLL	LRYSGEFVQS	AYLSRRLAYF
CTRRLALQLD	GVSSHSSHVI	SAQSTSTLPT	TPAPQPPTSS	TPSTPFSDLL
MCPQHRPLVF	GLSCILQTIL	LCCPSALVWH	YSLTDSRIKT	GSPLDHLPIA
PSNLPMPEGN	SAFTQQVRAK	LREIEQQIKE	RGQAVEVRWS	FDKCQEATAG
FTIGRVLHTL	EVLDSHSFER	SDFSNSLDSL	CNRIFGLGPS	KDGHEISSDD
DAVVSLLCEW	AVSCKRSGRH	RAMVVAKLLE	KRQAEIEAER	CGESEAADEK
GSIASGSLSA	PSAPIFQDVL	LQFLDTQAPM	LTDPRSESER	VEFFNLVLLF
CELIRHDVFS	HNMYTCTLIS	RGDLAFGAPG	PRPPSPFDDP	ADDPEHKEAE
GSSSSKLEDP	GLSESMDIDP	SSSVLFEDME	KPDFSLFSPT	MPCEGKGSPS
PEKPDVEKEV	KPPPKEKIEG	TLGVLYDQPR	HVQYATHFPI	PQEESCSHEC
NQRLVVLFGV	GKQRDDARHA	IKKITKDILK	VLNRKGTAET	DQLAPIVPLN
PGDLTFLGGE	DGQKRRRNRP	EAFPTAEDIF	AKFQHLSHYD	QHQVTAQVSR
NVLEQITSFA	LGMSYHLPLV	QHVQFIFDLM	EYSLSISGLI	DFAIQLLNEL
SVVEAELLLK	SSDLVGSYTT	SLCLCIVAVL	RHYHACLILN	QDQMAQVFEG
LCGVVKHGMN	RSDGSSAERC	ILAYLYDLYT	SCSHLKNKFG	ELFSDFCSKV
KNTIYCNVEP	SESNMRWAPE	FMIDTLENPA	AHTFTYTGLG	KSLSENPANR
YSFVCNALMH	VCVGHHDPDR	VNDIAILCAE	LTGYCKSLSA	EWLGVLKALC
CSSNNGTCGF	NDLLCNVDVS	DLSFHDSLAT	FVAILIARQC	LLLEDLIRCA
AIPSLLNAAC	SEQDSEPGAR	LTCRILLHLF	KTPQLNPCQS	DGNKPTVGIR
SSCDRHLLAA	SQNRIVDGAV	FAVLKAVFVL	GDAELKGSGF	TVTGGTEELP
EEEGGGGSGG	RRQGGRNISV	ETASLDVYAK	YVLRSICQQE	WVGERCLKSL
CEDSNDLQDP	VLSSAQAQRL	MQLICYPHRL	LDNEDGENPQ	RQRIKRILQN
LDQWTMRQSS	LELQLMIKQT	PNNEMNSLLE	NIAKATIEVF	QQSAETGSSS
GSTASNMPSS	SKTKPVLSSL	ERSGVWLVAP	LIAKLPTSVQ	GHVLKAAGEE
LEKGQHLGSS	SRKERDRQKQ	KSMSLLSQQP	FLSLVLTCLK	GQDEQREGLL
TSLYSQVHQI	VNNWRDDQYL	DDCKPKQLMH	EALKLRLNLV	GGMFDTVQRS
TQQTTEWAML	LLEIIISGTV	DMQSNNELFT	TVLDMLSVLI	NGTLAADMSS
ISQGSMEENK	RAYMNLAKKL	QKELGERQSD	SLEKVRQLLP	LPKQTRDVIT
CEPQGSLIDT	KGNKIAGFDS	IFKKEGLQVS	TKQKISPWDL	FEGLKPSAPL
SWGWFGTVRV	DRRVARGEEQ	QRLLLYHTHL	RPRPRAYYLE	PLPLPPEDEE
PPAPTLLEPE	KKAPEPPKTD	KPGAAPPSTE	ERKKKSTKGK	KRSQPATKTE
DYGMGPGRSG	PYGVTVPPDL	LHHPNPGSIT	HLNYRQGSIG	LYTQNQPLPA
GGPRVDPYRP	VRLPMQKLPT	RPTYPGVLPT	TMTGVMGLEP	SSYKTSVYRQ
QQPAVPQGQR	LRQQLQQSQG	MLGQSSVHQM	TPSSSYGLQT	SQGYTPYVSH
VGLQQHTGPA	GTMVPPSYSS	QPYQSTHPST	NPTLVDPTRH	LQQRPSGYVH
QQAPTYGHGL	TSTQRFSHQT	LQQTPMISTM	TPMSAQGVQA	GVRSTAILPE
QQQQQQQQQQ	QQQQQQQQQQ	QQQQQQYHIR	QQQQQQILRQ	QQQQQQQQQQ
QQQQQQQQQQ	QQQQQHQQQQ	QQQAAPPQPQ	PQSQPQFQRQ	GLQQTQQQQQ
TAALVRQLQQ	QLSNTQPQPS	TNIFGRY

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

Nagase T., Seki N., Ishikawa K., Tanaka A., Nomura N. (1996). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. V. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0161-KIAA0200) deduced by analysis of cDNA clones from human cell line KG-1.. DNA Res. 3: 17 — 24. PubMed DOI:10.1093/dnares/3.1.17
Kim S., Xu X., Hecht A., Boyer T.G. (2006). Mediator is a transducer of Wnt/beta-catenin signaling.. J. Biol. Chem. 281: 14066 — 14075. PubMed DOI:10.1074/jbc.M602696200
Baek H.J., Kang Y.K., Roeder R.G. (2006). Human Mediator enhances basal transcription by facilitating recruitment of transcription factor IIB during preinitiation complex assembly.. J. Biol. Chem. 281: 15172 — 15181. PubMed DOI:10.1074/jbc.M601983200
Zhou H., Kim S., Ishii S., Boyer T.G. (2006). Mediator modulates Gli3-dependent Sonic hedgehog signaling.. Mol. Cell. Biol. 26: 8667 — 8682. PubMed DOI:10.1128/MCB.00443-06
Bouazzi H., Lesca G., Trujillo C., Alwasiyah M.K., Munnich A. (2015). Nonsyndromic X-linked intellectual deficiency in three brothers with a novel MED12 missense mutation [c.5922G>T (p.Glu1974His)].. Clin. Case Rep. 3: 604 — 609. PubMed DOI:10.1002/ccr3.301

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з MED12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11957 (англ.). Процитовано 13 вересня 2017.
UniProt, Q93074 (англ.). Процитовано 13 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з MED12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11957 (англ.). Процитовано 13 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q93074 (англ.). Процитовано 13 вересня 2017.